ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

вячеслав
Муж., 52 лет.
россия томск
Гость (не зарегистрирован)
Скажите пожалуйста может ли у пары с 1(+) и 3 (+) группой крови родиться ребенок со 2 группой крови ? Если верить таблицам - то нет , или возможны варианты ? (помимо индийского ... ). Спасибо
06.04.2018 11:20
светлана
Жен., 26 лет.
Россия Пенза
Гость (не зарегистрирован)
Добрый день. Очень переживаю. Помогите расшифровать результат скрининга.
Базовый риск: Трисомии 21 - 1:905
Индивид. риск: Трисомии 21 - 1:13422;
Базовый риск: Трисомии 18 - 1:2355
Индивид. риск: Трисомии 18 - 1:47017;
Базовый риск: Трисомии 13 - 1:7347
Индивид.риск : Трисомии 13 - 1:146838
Базовый риск основан на возрасте матери (26 лет).
Скажите что это значит. Очень переживаю. Спасибо.
05.04.2018 13:49
Татьяна
Жен., 31 лет.
Киев
Зарегистрированный пользователь
Добрый день!
Была замершая беременность сроком 7 недель. Сдали на исследование ворсины хориона. В заключении написали: 47, ХУ + С, мужской кариотип с трисомией хромосомы группы С.
Что это значит? Что ожидать при следующей беременности?
Врачи успокаивают, но хочется подготовиться к следующей беременности и все перепроверить.
Спасибо!
03.04.2018 13:24
Людмила
Жен., 27 лет.
Россия Москва
Зарегистрированный пользователь
Добрый день! Первые роды естсественные - здоровый ребенок.
Вторая беременность наступила через три месяца после первых родов. В итоге искусственные роды на 26 недели. Причина - впр плода - диафрагмальная грыжа с пролабированием желудка в грудную клетку и смещением сердца вправо. вПС..... третья беременность без обследования рискнула и замерла на 12 недели. УЗИ скрининг и кровь всё в порядке. Могли ли авиаперелет, смена климата (минус40) так повлиять ? Есть ли связь между второй и третьей беременностью ? Может ли организм отторгать именно женский пол? И самое главное причину ВПР. От чего мне лечиться? Что проверять?
Заранее большое спасибо за внимание и ответ!
01.04.2018 21:16
katya
Жен., 44 лет.
Москва
VIP
Зарегистрированный пользователь
Добрый день .Хотела спросить .. Мне удалили опухоль мозга . Гистология показала , что опухоль доброкачественная grade 2 (grade 2 из-за диффузности) А так бы grade 1 была .
Обнаружена мутация в гене IDH 1 (R132H)/ Хирурги мне сказали , что это очень хорошая новость . А я не поняла почему .
Сейчас я делаю лучевую после операции , но конечно боюсь , что через какие-то годы ...опухоль может изменить свой характер .

Вопрос . Почему мутация это хорошая новость ? И есть ли шанс , что у меня получится лучевой заморозить остатки опухоли и прожить долго и счастливо ?
01.04.2018 17:44
Анна
Жен., 31 лет.
Россия Стрежевой
Зарегистрированный пользователь
СМА
Здравствуйте, помогите расшифровать результаты анализов ребенка ( мальчик 1,5 года):выделение ДНК из образца крови и проведение генетического исследования: анализа количества копий гена smn с целью поиска делеционных мутаки в 7 и 8 экзонах гена smn. ЗАКЛЮЧЕНИЕ: 1) исключено наличие гомозиготной делеции экзонов 7 и 8 гена smn (наличие гомозиготной делеции экзонов 7 и 8 гена smn характерно для на следственной спинальной амиотрофии). При анализе гена smn (smn1-ген локализован на длинном плече 5-ой хромосомы)- выявлено: 3 копии экзона 7 гена smn1 (в норме 2) 3 копии экзона 8 гена smn1 (в норме 2) 2)при анализе псевдогена smn2-выявлено: 2 копии экзона 7 псевдогена smn2 2 копии экзона 8 псевдогена smn2. Скажите есть ли у ребенка СМА? Что значит 3 копии экзона 7 и 8 в гене smn1 при норме 2 копии? Анализ проводили в тнимц ран. Я знаю, что необходима очная консультация генетика, но в нашем городе врача нет, а выехать в ближайшее время нет возможности, поэтому задаю вопрос на сайте и недель на понимание и ответ. Спасибо.
31.03.2018 10:04
Светлана
Жен., 28 лет.
Россия Омск
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте! Сделала скрининг 1 триместр и результат не утешительный. подскажите пожалуйста что значат эти показания не совсем понимаю? срок беременности 13 недель КТР- -63 мм ТВП-1,3 мм кость носа - 2.1 мм РАРР-А 2.78 mlU\ml (0.80 Скорр.МоМ) Возрастной риск 1:788 Биохимический рискТр.21 1:1391 Комбинированный риск Трисомии 21 1:7666 Трисомии 13/18 +NT 1:10000 Очень переживаю о последствиях!!!
28.03.2018 07:01
Алик
Муж., 14 лет.
Россия Черкесск
Гость (не зарегистрирован)
Источник: www.ophthalmogenetics.ru
Здравствуйте ! Мы лечимся у доктора Мосин И М . У нас диагноз
1.частичная атрофия зрительного нерва .
2. нистагм; гиперметропия средняя анизометропическая ,сложнынй гиперметропический астигматизм;
3.косоглазие содружественное непостоянное расходящееся;
4.амблиопия слабой степени.
Нам нужно сдать анализ на Молекулярные генетические исследования крови (атрофии ОРА 1)
Мы приходили записаться на прием , В регистратуре не знают какой именно нужно сделать анализ .Не как не смогли к вам попасть . Звонили по номеру телефону который нам дали в регистратуре не поднимали .
Помогите нам пожалуйста , какой именно нам надо сдать анализ . пока мы находимся в Москве .Заранее спасибо .
27.03.2018 20:42
Екатерина
Жен., 24 лет.
Россия 763
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте уважаемые врачи! Очень нужна ваша помощь, буду очень благодарна за ответ. Начну сначала. Забеременела я в 23 года, мужу 25. Беременность первая, планируемая, получилась с 3 цикла. В 5/6 недель легла в больницу с угрозой выкидыша, принимала Дюфастон вплоть до 20 недели, так как всю беременность был тонус. В беременность чувствовал себя хорошо, токсикоза не было, анализы на инфекции, кровь, моча всегда были в норме.
Из хронических болезней имею пиелонефрит и ВСД по астеническому типу. У мамы сахарный диабет 2 типа и гипертоническая болезнь, у бабушки сахарный диабет 1 типа.
На первом скрининге в 12 недель у плода на УЗИ намеряют ТВП 2,5 врач отправляет в генетический центр, на экспертное УЗИ. Кровь показывает низкий риск всех синдромов. УЗИ в генетическом центре тоже в норме, намеряют ТВП 2,2 , успокаивают, говорят, если кровь в норме, то беспокоиться не о чем, носовая кость у плода присутствует, пусть и шейная складка немного больше стандартной, но в норму укладывается.
Все последующие скрининги походила в генетическом центре-все в норме. Ребёнок развивается согласно срокам.
Ровно в 40 недель начинаются роды. Роды стремительные - 5 часов, с одним разрывом.
Мальчик родился 3780 кг, 53 см, 8/9 по Апгар, закричал сразу, был приложен к груди.
На вторые сутки в роддоме замечаю у ребёнка на голове шишку- врачи говорят кефалогематома в результате стремительных родов.Шишка довольно большая, но врачи успокаивают, мол - рассосется. Ребёнок в роддоме был вялый, постоянно спал, висел на груди и не плакал, на кормления не просыпался, приходилось будить. На жалобы о том, что ребёнок вялый врачи говорят, что мол «Лучше, чтобы орал круглосуточно?!»
Мы потеряли в роддоме на 3 сутки почти 500 грамм. Сказали, что молоко значит у меня не пришло. Докормили смесью. Как бы я не боролась за гв, но так и не удалось его сохранить.
Кефалогематому пунктировали, когда ребёнку было 2 недели, выкачали 18 мл крови.
До двух недель ребёнок был относительно спокойным-спал и ел. После двух недель начался кошмар-крики и день и ночь, бесконечные качания.
В 1 месяц, когда проходили всех врачей, на НСГ был увеличен левый желудочек+ мелкая СЭК 2,7 мм слева. По результатам НСГ и внешнему осмотру невролог ставит ПЭП- гидроцефальный синдром, синдром вегето-висцеральных нарушений, ибо у ребёнка мраморная кожа, холодные руки, ноги. Ничего не назначают, наблюдаем. На жалобы то, что ребёнок беспокойный сказали, что мало сейчас в принципе спокойных детей. По всем остальным врачам все в норме.
Но беспокоит меня больше вот какой вопрос-у ребёнка я рассмотрела несколько особенностей, то бишь как я поняла стигм эмбрионогенеза. Но, к слову, ребёнок-моя копия, очень похож. Мои фото и фото мужа прилагаю.
Итак, стигмы: большое единственное кофейное пятно ( нейрофиброматоз врачи исключили), различные ушные раковины, отставленный мизинец, сандалевидная щель на ногах, плоская переносица, эпикант,короткие уздечки языка, килевидная грудная клетка, клиновидный рост волос, короткая шея, фимоз, в сердце дополнительная холода левого желудочка, плоская переносица. Фото некоторых стигм прилагаю.
Обратила внимание невролога на них, он говорит да, есть такие, но если вы будете искать синдром, то это нереально, ибо из миллион.
Сдали на кариотип-46 ху, нормальный мужской кариотип. К генетику ещё не обращалась, ибо муж ругает, что я придираюсь с ребёнку.
На данный момент нам только исполнилось 6 месяцев. Отставания в развитии нет, но стоим на учебе у невролога с пэп, желудочки мозга увеличены в 2 раза, плюс множественные кисты сосудистых сплетений. Ребёнок очень беспокойный, плохо спит, срыгивает до сих пор, но немного, частое вздутие живота и запоры.
Развивается хорошо, ибо шустрый и живой. Гулит активно, улыбается, смеется, в 3,5 месяца повернулся со спины на живот, в 4,5 пополз медленно по пластунски, сейчас в почти 6 месяцев быстро ползает по пластунски, пытается встать на четвереньки, но не сидит, не лепечет.
Уважаемые доктора, помогите! Я всю себя изъела- думаю, а вдруг у ребёнка имеется какой-то синдром, а я не знаю и вдруг мы будем отставать в развитии, или у нас имеется какое-либо слабое место. Может нужно сдать ещё какие-то анализы уже прицельно на какой-либо синдром? Простите за затянутый рассказ. Может нужны ещё какие-то данные для уточнения? Заранее спасибо огромное за внимание к моей проблеме.




27.03.2018 15:22
Татьяна
Жен., 32 лет.
Краснодар
Зарегистрированный пользователь
Добрый день! В 2014 году у меня родился сын, внутриутробно выявили двусторонний гидронефроз. В 2,5 месяца сделали операцию на лоханку справа (сужение мочеточника), слева все нормализовалось. Через пол года на узи сердца поставили ДАК. Сейчас я снова беременна, срок 5 недель. Очень переживаю, что у второго ребенка могут быть патологи. Я и муж здоровы.
26.03.2018 09:23
000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000
000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000
Логин: 
Пароль: 
  - запомнить меня
регистрация | восстановить пароль
Лучшие консультанты
Все о наследственных глазных болезнях
Самойлова Людмила Руслановна
Александр
Реклама от YouDo
Товары для детей и подростков. Интернет магазин mag123.ru
0