ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

Вера
Муж., 30 лет.
Нижний Новгород
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте! подскажите чем грозит и какая профилактика нужна до и во время беременности??
в заключении информация такая: обнаружены полиморф. таких генов как:

MTRR:_66_A>G ---------гомозиготное состояние
PAI-1:-675_5G>4G------гомозиготное состояние
MTHFR:_677_C>T-------гомозиготное сост.


ген ITGA2:_807_C>T --гетерозиготное сост.
01.12.2017 11:12
Милана
Жен., 28 лет.
РБ Минск
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте! Сдали ребенку (5 месяцев) анализ на мутации в гене PAH. По результатам: Выявлена мутация с.441+5G}T в гетерозиготном состоянии и мутация с. 1222С}T в гетерозиготном состоянии. Скажите пожалуйста у нее ФКУ? Какой диеты надо придерживаться и сколько? Спасибо.
30.11.2017 22:51
Екатерина
Жен., 31 лет.
Россия Сурское
Гость (не зарегистрирован)
Помогите пожалуйста с расшифровкой анализа,было два случая прерывания беременности на 2 триместре из за плацентарной недостаточности
F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию
тромбозов, не обнаружен.
F5 (1691 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию
тромбозов, не обнаружен.
MTHFR (677 C>T) C/C Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению
фолатного цикла, не обнаружен.
MTHFR (1298 A>C) A/C Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к
нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме.
MTR (2756 A>G) A/A Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению
фолатного цикла, не обнаружен.
MTRR (66 A>G) A/G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к
нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме.
FGB (-455 G>A) G/A Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к
развитию тромбозов, в гетерозиготной форме.
F13A1 (103 G>T) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию
гипокоагуляции, не обнаружен.
ITGA2 (807 C>T) T/T Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к
развитию тромбозов, в гомозиготной форме.
ITGB3 (1565 T>C) T/T Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию
тромбозов, не обнаружен.
PAI-1 (-675 5G/4G) 5G/5G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию
тромбозов, не обнаружен.
F7 (10976 G>A) G/A Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к
гипокоагуляции, в гетерозиготной форме
30.11.2017 01:09
Зоя
Жен., 30 лет.
Минск
Зарегистрированный пользователь
3дравчивуйте, так получилось делали тест на отцовство,результат:99,88%, есть несовпадение 1 SE33, указано что тест выполнен с учётом мутации. У меня вопрос, стоит ди доверять ? И самое главное мутация, как поверить что это за мутация? Какие последствия могут быть для ребёнка ?
29.11.2017 23:24
№995900 Срочно!
Акбаян
Жен., 26 лет.
Казахстан Атырау
Зарегистрированный пользователь
Здраствуйте. У меня кариотип сбалансированный 46ХХ, t(4;9)(p16;p13). У мужа 46ХУ. Сейчас беременна. кариотип плода точно такой же как у меня 46XX, t(4;9)(p16;p13). Влияет ли это на развитию ребенка?? Помогите пожалуйста
29.11.2017 09:55
Екатерина Галинская
Муж., 33 лет.
Россия Ногинск-9
Гость (не зарегистрирован)
Добрый день,сдали с мужем анализы на генетическую совместимость,типирование генов 2-го класса,вот мои результаты : Локус DQB1 03:02. 05:02/05:04 DQA1 01:02.03:01 DRB1 04:16 Вот результаты моего мужа DQB1 05:02/05:04. 05:03 DQA1 01:01. 01:02 DRB1 14.16 Скажите пожалуйста ,мы генетически совместимы ?,и что делать в таких случаях?Спасибо за ответ
27.11.2017 11:09
Настасья
Жен., 34 лет.
Балашиха
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте, доктор. Помогите понять в чем проблема. Вошли в протокол по ЭКО. Первый раз. Мне 34, мужу 31. Перед протоколом провели плазмаферез 5процедур. В конце две капельницы иммуноглубулина по рекомендации гематолога. Забрали три яицеклетки, проводили длинный протокол. Итог протокола на третий день клетки перестали делится. Врач сказал что т. к. на третий день перестали делится, то это проблема в яицеклетке. Идем на второй протокол с изменениями по протоколу. Будет думать, но если во втором протоколе не получится, предложит донорскую яицеклетку. Так ли все печально? И что все таки повлияло не прекращение деления? Какое еще обследование необходимо?
Перед протоколом проводили обследования:
1. на совместимость HLA II класс (локусы DRB1, DQA1, DQB1)
Я:
Локус DQA1 01: 02, 01: 02
Локус DQB1 06: 02-8, 06: 02-8
Локус DR 15, 15
Муж
Локус DQA1 01: 02, 05: 01
Локус DQB1 02, 06: 02-8
Локус DRB1 03, 15
3. Кариотип 46, xy Нормальный мужской кариотип.
Кариотип 46, хх Нормальный женский кариотип
4. диагноз гематолога «носитель антифосфолипидных антител (к бета2 ГП) +генетического маркера тромбофилии низкого риска тромбозов: MTRR) (hom). ОАА.
- MTRR (66 AG) G/G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме.
5. по спермаграмме мужа - MAR тест положительный
6. анти ХГЧ слабопол IgM
7. АЧТВ 33,8с, ТВ 22,3с, ПТИ 69%, фибриноген 2,66г. л. АТ 3-93%
8. при этом была лапороскопия 2г назад, диагноз хронический эндометриоз.
9. перед протоколом была гистероскопия- полипы.
27.11.2017 10:55
Мария
Жен., 26 лет.
Россия Норильск
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте! Кариотип мужа - 45,X[24]/46,XY[6]
Выявлен мозаицизм по половым хромосомам. В спермограмме - азооспермия.
Каковы прогнозы зачать ребенка без донорского материала? Кариотип женский - нормальный.
24.11.2017 21:40
Олеся
Жен., 33 лет.
Москва
Зарегистрированный пользователь
Добрый день! Пожалуйста прокомментируйте мои результаты. Сейчас 20 недель беременности. Вторая беременность, без осложнений. 32 года на сегодняшний день.

Первый скрининг 12 недель 2 дня.

ЧСС160 уд\м, КТР 59 мм, толщина воротникового пространства 1,4, БПР 21,3 ,,,,, ОГ 78,4, внутричерепное пространство определяется, воды обычное количество, 3 сосуда, кость носа 3.2 мм паталогии по анатомии не выявлено.

Биохимический материал сыворотки

хгч 89.6, РАРР-А 0.961, маточные артерии2.175

Второй скрининг срок беременности 19 недель

БПР 45мм, лобно-затылочный 59мм, длинна бедренной кости 30 мм, голень 27 мм, плечевая кость 30 мм, предплечье 26 мм, вес 292, мозжечок 19.6, Анатомия плода, все в норме, лицевая структура носовая кость 5.1 мм, ЧСС-142

Посещение генетика по записи только через 2 недели. Согласно европейским границам все в норме. По норме моей женской консультации, очень меня пугают всякими хромосомными отклонениям.
24.11.2017 16:41
Kristina
Жен., 24 лет.
Москва
Зарегистрированный пользователь
Добрый день.
Мне 24 года, рост 167 см, вес ~59 кг.
Некоторые врачи говорят, что у меня ДСТ. Имеются:
Дыхательная система: БА, сфеноидит
Эндокринная система: АИТ эутириоз
Репродуктивная система: поликистоз яичников
Зрительная система: косоглазие (2 раза оперировали, аномальная толщина мышц по КТ), астигматизм, гиперметропия, амблиопия
ССС: варикозное расширение вен, пролапсы ТК, МК, регургитации всех клапанов, уплотнение корня аорты, створок АК и МК, аневризма МПП
ЖКТ: рефлюкс
ОДС: поперечное плоскостопие (вроде еще и продольное), косолапие небольшое, остеохондроз и нестабильность ШОП, легко вытащить плечевые суставы, часто «подвывих» т/з суставов
Могу большой палец привести к предплечью, пальцы сами выгибаются, я довольно гибкая.
Занималась плаванием.))

Скажите, пожалуйста, это может быть СЭД?
Спасибо
20.11.2017 16:18
000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000
000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000
Логин: 
Пароль: 
  - запомнить меня
регистрация | восстановить пароль
Лучшие консультанты
Все о наследственных глазных болезнях
Самойлова Людмила Руслановна
Александр
Реклама от YouDo
Товары для детей и подростков. Интернет магазин mag123.ru
0