ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

Ольга
Жен., 40 лет.
Россия Самара
Гость (не зарегистрирован)
Добрый день. Сдавали ребенку анализ на кариотип. Помогите расшифровать и какие могут быть последствия. 46 xy del(9) (p22)
13.06.2017 16:23
Ирина
Жен., 36 лет.
Москва
Гость (не зарегистрирован)
Добрый день! Насколько безопасно планировать беременность на фоне приёма мужем сульфасалазина для лечения ревматоидного артрита. У нас уже есть один ребёнок, но он родился до заболевания. Проблема в том, что ревматолог мужа, узнав про наши планы, назначила ему именно сульфасалазин, а не метотрексат, например, потому что на метотрексате нельзя ни в коем случае планировать ещё в течении полугода после окончания приёма из-за опасности тератогенного эффекта на плод. Моя гинеколог по поводу сульфасалазина ничего вразумительного не говорит, считает, что лучше бы после окончания приёма лекарств, а ревматолог говорит, что его возможно придётся пить всю жизнь, и мол можно беременеть, единственное сперматозоиды будут медленные и это может затруднить зачатие, а я боюсь именно чтобы не было угрозы здоровья ребёнка и аномалий развития из-за сульфасалазина ! Поэтому я и спрашиваю именно про это лекарство.
13.06.2017 09:58
Ирина
Жен., 36 лет.
Москва
Гость (не зарегистрирован)
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, насколько безопасно планировать беременность , если муж принимает сульфасалазин для лечения ревматоидного артрита.
Спасибо
12.06.2017 00:09
№975895 18 ген
Анастасия
Жен., 29 лет.
Россия Новосибирск
VIP
Гость (не зарегистрирован)
У родной сестры моего мужа родился малыш. Все было хорошо, но он поздно начал ползать, один глаз слегка прикрыт. Сейчас ему 1,8 лет. Он встает, но не ходит. Начал новорить мама. Им посоветовали сдать анализ, который показал 18ый ген. Я прочитала, что один из синдромов этой болезни-сросшиеся пальцы на ногах. У нас с мужем сын, которому 6 лет. У него такие пальцы, но это никак не отражается. Но больше нет никаких признаков, он ходит в сад, на развивающие занятия, английский, айкидо-учителя его хвалят часто. Уже к школе сказали готов, считает до 100, складывает. Стоит ли нам переживать, что у него тоже может быть 18 ген. Стоит ли нам делать анализ?
09.06.2017 16:02
Елена
Жен., 26 лет.
Россия Миллерово
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте,
у мой дочке( 8месяцев ) с рождения поставили диагноз инверсия внутренних органов, всё органы поменялись местами ! Подскажите что с этим делать???Ещё диагноз стеноз легочной артерии 17мм!!! Назначили элькар и магний! Подскажите как лечить?
08.06.2017 01:46
Илья
Муж., 1 лет.
Литва Клайпеда
Зарегистрированный пользователь
1. Мужской пол, возраст 2,5 месяца

2. Дистальная трисомия 10q - врожденное заболевание, диагностировали только на 34 неделе береенности. Вместе с тем было выявлено маловодие, но кесарево сечение не проводилось, что повлекло за собой искривление грудной клетки и проблемы с легкими.

3. Заболевание дает осложнение на все органы малыша. Вот весь букет его диагнозов (на русском и английском языках):
•Дистальная трисомия 10q: агенезия мозолистого тела, пахигирия, сколиоз, микрогнатия, расщелина твердого неба, двусторонний крипторхизм, частичная колобома правого глаза, ларингомаляция, врожденная гипотрофия <3%.
•Некротизирующий энтероколит II В стадии.
•Вторичный дефект межпредсердной перегородки.
•Инфекции мочевыводящих путей.

DISTAL 10q TRISOMY: AGENESIS OF THE CORPUS CALLOSUM, PACHYGYRIA, REDUCTIVE ANOMALIES OF THE CEREBELLUM, OTHER SPECIFIED CEREBRAL MALFORMATIONS, SCOLIOSIS, MICROGNATHIA, OSSEUS CLEFT PALATE, BILATERAL POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE, BILATERAL CRYPTORCHIDISM, PARTIAL COLOMBA OF RIGHT EYE, BILATERAL OPTIC NERVE DYSPLASIA AND ATROPHY, LARYNGOTRACHEOBRONCHOMALACIA, CONGENITAL HIPOTROPHY <3 PERCENTILE. NECROTIC ENTEROCOLITIS IIB STAGE. SECUNDUM ASD. URINARY TRACT INFECTION (ENTEROBACTER ASBURIAE). ACUTE RENAL INSUFFICIENCY.

4. Малыш находится в больнице с момента рождения, до сих пор не дышит сам. Еду получает через катетор (материнское молоко). Понемногу набирает вес. Родился он 2 165 гр, а сейчас он уже ровно 3 кг.

5. На данный момент вся информация заключена в диагнозе. Кроме этого диагноза есть только устные заключения врача офтальмолога - говорит, что ребенок не будет видеть. Прошедшие 2 месяца врачи говорили, что у него нет шансов на жизнь, сейчас воздерживаются от прогнозов.

6. У ребенка был сепсис, в связи с чем он получал антибиотики в течение недели, в возрасте 1 месяца. Также, получает препараты для поддержания функции почек.

7. На данный момент очевидно, что ребенок немного окреп, стал более активным, набирает вес. Несколько дней назад он сам дышал несколько минут, аппарат это каким-то образом зафиксировал.

8. Есть ли шанс на то, что этому ребенку помогут выжить и хотя бы немного поправят его здоровье? На данный момент клиники Германии, Израиля и Кореи отказали в лечении. В Литве поставили 1 степень инвалидности.
Куда еще можно обратиться за помощью? Есть ли специалисты по таким заболеваниям?

Спасибо!
07.06.2017 17:02
Наталья
Жен., 27 лет.
Екатеринбург
Зарегистрированный пользователь
Добрый день! на 3 неделе беременности поставила прививку от клещевого энцефалита (вирус инактивированный). Какое влияние это могло оказать на плод? какие анализы следует сдать?
06.06.2017 15:01
Любовь
Жен., 30 лет.
Россия Липецк
Гость (не зарегистрирован)
Источник: www.ophthalmogenetics.ru
Здравствуйте,Ольга Владимировна!
У меня врождённая ядерная катаракта на обоих глазах.Хрусталики удалены в возрасте 3-х лет,носила очки +17.Зрение в очках было os-0.8 od-0,2.В 17 лет имплантированы ИОЛ переднекамерные.Зрение стало os-0,3 od-0,2 без очков.Корректировка очками не возможна.Год назад произошла частичная отслойка сетчатки на os. Проведено пломбирование и ветрактомия.Зрение на os-0.05,с корректировкой-0_2
Ни у кого из родных ни катаракты, ни отслойки сетчатки не было.Какава вероятность,что весь «букет» моих заболеваний перейдет по наследству моему ребёнку?
05.06.2017 16:11
Elena
Жен., 35 лет.
Казахстан Астана
Зарегистрированный пользователь
Добрый день!На сколько большой риск рождения ни здорового ребёнка при ХЧГ-0,43ПАП-0,32?Ктр-67,Бпр-19мм,чссп-163,толщина воротникового пространства-2,1,Днепра-2,3,бедро-6,8,везде ниже пишут низкий рисков УЗИ ставят срок 12 нед.3 дня в результатах б/х13нед и 1 день последнии мес были 11.01.2017г сдавала 6.04.2017годаВтороц скрининг УЗИ проходила 25.05.2017 года срок 18,1-размер головы 42мм,окружность-157мм,окружность живота -122 пвп-234 гр
02.06.2017 11:09
Аида
Жен., 39 лет.
казань
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте! Очень переживаю. Расшифруйте, пожалуйста! 39 лет. На момент скрининга беременность 12,5 недель.
Базовый риск: трисомия21-1:89
трисомия18- 1:217
Трисомия13- 1:683
Индивидуальный риск: тр21- 1:265
Тр18- 1:4350
Тр13-1:13651
31.05.2017 22:54
000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000
000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000
Логин: 
Пароль: 
  - запомнить меня
регистрация | восстановить пароль
Лучшие консультанты
Все о наследственных глазных болезнях
Самойлова Людмила Руслановна
Александр
Товары для детей и подростков. Интернет магазин mag123.ru
0