ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

Татьяна
Жен., 32 лет.
Россия Ростов
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте! Помогите мне разобраться в моей запутанной ситуации. Мне полных 32 года. На 12 неделе беременности я сдала анализы на «уродства» вот ответы РАРР-0,25МОМ, ХГЧ-0,4 МОМ, синдром дауна-1/912, синдром Потау-1/138, синдром Эдвардса-1/301. Меня беспокоит значения последних двух синдромов. Так как одни генетики говорят, есть патология,... а другие говорят, что всё в порядке. Помогите разобраться. Заранее Вам благодарна.
12.11.2016 08:32
Маргарита
Жен., 28 лет.
Россия Симферополь
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, говорит ли результат этого анализа о том, что это ФКУ? Или неоднозначно?

ГЕНОТИПИРОВАНИЕ
Выделение ДНК +
PAH: IVS12+1g>a G/G Мутации, ответственной за развитие фенилкетонурии, не выявлено
PAH: Arg408Trp Arg/Trp Носительство мутации в гетерозиготной форме. Повышен риск рождения ребенка, больного фенилкетонурией
PAH: Arg252Gly (Arg252Trp) Arg/Arg Мутации, ответственной за развитие фенилкетонурии, не выявлено
PAH: Arg158Gln (Arg158Pro) Arg/Arg Мутации, ответственной за развитие фенилкетонурии, не выявлено
PAH: Pro281Leu (P281L) Pro/Pro Мутации, ответственной за развитие фенилкетонурии, не выявлено
PAH: IVS10-11g>a G/G Мутации, ответственной за развитие фенилкетонурии, не выявлено
PAH: Ile65Asn (Ile65Thr; Ile65Ser) Ile/Asn Носительство мутации в гетерозиготной форме. Повышен риск рождения ребенка, больного фенилкетонурией


У ребенка самый высокий уровень цифр был 13. Год был на грудном вскармливании абсолютно без лечения и цифры выше 10 ни разу не были замечены. Может ли это говорить хотя бы о том, что диету можно расширить?
11.11.2016 22:45
Елена
Жен., 27 лет.
Белорусь Минск
Гость (не зарегистрирован)
Подскажите пожалуйста! Я беременна 11.6 дней по результатам УЗИ мне сказали что есть риск заболевания синдрома дауна 1:1 .В целом ребенок здоров вот только толщина воротничкового пространство 3.2 .Здавала кровь вот только результатов пока не знаю.
11.11.2016 22:17
Кристина
Жен., 25 лет.
Ростов
Гость (не зарегистрирован)
Добрый день! У моего мужа выявлен AZF-фактор AZF фактор:
Делеция sY 84 ( AZFa ) не обнаружено
Делеция sY 86 ( AZFa ) не обнаружено
Делеция sY 165 ( AZFa ) не обнаружено
Делеция sY 127 ( AZFb ) не обнаружено
Делеция sY 1 34 ( AZFb ) не обнаружено
Делеция sY 142 ( AZFb ) не обнаружено
Делеция sY 1197 ( AZFb ) не обнаружено
Делеция sY 242 ( AZF с) не обнаружено
Делеция sY 242 ( AZF с) обнаружено
Делеция sY 254 ( AZF с) обнаружено
Делеция sY 255 ( AZF с) обнаружено
Делеция sY 1125 ( AZF с) не обнаружено
Делеция sY 1206 ( AZF с) обнаружено
Делеция sY 1291 ( AZF с) обнаружено.
Кариотип в норме.
Скажите пожалуйста, есть хоть малейший шанс зачать ребенка естественным путем(поставлен диагноз) азооспермия? Возможно ли как -то повлиять на этот ген - AZF фактор?
09.11.2016 08:58
Оксана
Жен., 35 лет.
Россия Белгород
Гость (не зарегистрирован)
здравствуйте! Сдали с мужем анализ на кариотип, у него норма, а у меня «при анализе 40 клеток в одной 45 хо, в двух 47ххх-не исключен малопроцентный мозаицизм по хромосоме х. Риск рождения ребенка с ВПР-10%-повышенный». В результате первый ребенок с атрезией легочной артерии (не удалось спасти) и 2 замершие на эмбриональном сроке 5 недель. Еще сдала непонятный анализ -молекулярно-генетическое исследование с таким заключением: выявлен генетический вариант(455AFGB) связанный с повышенным уровнем фибриногена в крови, ген. вар.метилентетрогидрофолатредуктазы(677T MTHFR) связанный с повышенным уровнем гомоцестеина и ген.вар.(675 46/46 PAI-1) связанный с повышенной вертываемостью крови. Возможно я где-то немного ошиблась в названиях, т.к.тяжело разобрать почерк врача. Мой врач говорит что во всех моих проблемах виновата генетика, т.е хромосомный мозаицизм. Но у меня возникло ощущение что причина может быть в свертываемости крови. Как понять что делать, чтобы все-таки не было замерших беременностей?
08.11.2016 21:25
№944949 срочно
хатира
Жен., 31 лет.
россия казань
Зарегистрированный пользователь
прием цифран в цикле зачатия сейчас у меня 3 неделя пилп цифране с 1 по 6 октября .А зачатия призошло после 17 октября . сколько это опасно
07.11.2016 17:30
Ольга
Жен., 35 лет.
Россия Челябинск
Зарегистрированный пользователь
Согласно первому скринингу по двойному тесту у меня был риск выше погода отсечки. УЗИ хорошее. Второй скрининг тоже. Но я решила перестраховаться и сдала анализ амниоцентез. И вот его результат: исследовано 150 клеток, 135 нормальные, а в пятнадцати обнаружено по три хромосамы. Заключение: Результаты исследования могут свидетельствовать об отсутсвии числовых аномалий хромосом 13,18,Х,Y в клетках амниотической жидкости. Учитывая частоту ложноотрицательных результатов 10%, примесь эритроцитов и клон клеток с тремя копиями последовательности, специфичной к району 21q22.13-q22.2 (15 клеток), рекомендована консультация генетика.

Что все это значит? Есть ли шансы на рождение здорового ребенка? Стоит ли делать кордоцентез?

Большое вам спасибо за внимание к моей проблеме и вашу консультацию.
07.11.2016 11:11
Светлана
Жен., 29 лет.
Челябинск
Зарегистрированный пользователь
Первую беременность (в 2013 году) прервали по мед.показаниям на 21 недели. ВПР плода, поликистоз почек инфантильного типа. Естественным путем забеременить больше не получилось. В июне 2016 года было ЭКО. Эмбрионы перестали развиваться на 2-3 день. Сдали кариотип: 46, XY, 15pstk+; 46, XX, 17ps, 21pstk+. Мужу 32 года, жене 29. Есть ли шанс у нас с мужем иметь общих здоровых детей?
07.11.2016 08:46
Юлия
Жен., 34 лет.
Россия Самара
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте ! У нас с мужем такая ситуация : родился ребёнок с синдромом Дауна. У мой мамы родная младшая сестра тоже родилась этим синдромом. Ей сейчас 40 лет. Мне 34. По узи и по скринингу ничего не показало. Скажите пожалуйста , возможно ли родить нам второго ребёнка подряд с такой же паталогией? От первых браков имеем здоровых детей . Заранее спасибо за ответ .
04.11.2016 10:31
Катя
Жен., 23 лет.
Россия Екатеринбург
Гость (не зарегистрирован)
Добрый день! нам по 23 года. У моего молодого человека аномалия почек, точное название диагноза я не помню, но его мать говорила мне, что одна почка как бы удвоена, или их две, и они как-то по спирали скручены. Уточнять мне неудобно, всё-таки деликатный вопрос. Скорее всего, были ли у кого-то в их семье подобные аномалии, им тоже неизвестно. Молодой человек врачей не посещает, анализы не сдаёт, диеты не придерживается. Вместе с тем имеет слабое здоровье, иммунитет, быстро устает. Замечаю, что редко ходит в туалет по-маленькому. Возможно, бывают боли, но может путать с растяжением спины. Очень переживаю, какова вероятность, что данная мутация передастся по наследству? Если да, то в какой форме, может ли принять другую, более тяжелую? И какие анализы помогут точно определить риск?
03.11.2016 19:45
000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000
000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000
Логин: 
Пароль: 
  - запомнить меня
регистрация | восстановить пароль
Лучшие консультанты
Все о наследственных глазных болезнях
Самойлова Людмила Руслановна
Александр
Реклама от YouDo
Смотрите тут - профессиональная фотосессия девушек, ссылка на описание.
Товары для детей и подростков. Интернет магазин mag123.ru
0