ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

Мария
Жен., 29 лет.
Новосибирск
VIP
Гость (не зарегистрирован)
Источник: www.ophthalmogenetics.ru
Здравствуйте, изначально мой гинеколог не правильно посчитала срок, в результате чего первое Узи и скрининг были в 15 недель. Узи показало что все в норме в т. ч. длина носовой кости 3,1 Мм. а вот результаты забора крови повышенный риск трисомии 21 (афп 14,50 МЕ/ мл, бета- хгч 37623 мМЕ/ мл и свободный эстриол 0,26 нг/ мл) биохимический риск для тр.21 1: 232 (возрастной риск 1: 763) результат скорректирован учитывая вес(86 кг) Генетик предложил сделать инвазивную диагностику, но сказал что риск по ней потерять плод выше чем риск трисомии, я отказалась. На втором скрининге в 19 недель все параметры были в норме, кроме длины носовой кости-4,7 Мм (На втором скрининге в 19 недель все параметры были в норме, кроме длины носовой кости-4,7 МмНа втором скрининге в 19 недель все параметры были в норме, кроме длины носовой кости-4,7 МмНа втором скрининге в 19 недель все параметры были в норме, кроме длины носовой кости-4,7 Мм толщина преназальных тканей 2,3 мм (для срока 5,2 мм) хотя соотношение тпт к днк нормальное 0,48 Меня направили вновь к генетику, он сказал что мне не следует волноваться что все в порядке, и пожелал успешно выносить малыша. На последнем Узи в 33 недели все в порядке, длина нк 9,2 мм. Скажите пожалуйста, сохраняется ли вероятность рождения ребенка с трисомией? Или последнее узи указывает на норму? На сколько большие отклонения от нормы в анализах по крови были?( я принимала дюфастон до 18 неделе и беременность произошла на его фоне) И насколько большие отклонения на втором Узи по размерам нк?
09.02.2017 10:44
мария
Жен., 32 лет.
ростов
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте!у нас один ребенок и у него атипичный аутизм по вопросом!мы планируем еще одного ребенка,но в связи с этой проблемой боимся идти на этот шаг.Наш психиатр сказал,что лучше не рисковать.т.к велика вероятность родить ребенка с еще хуже патологией.подскажите пожалуйста,нужно ли нам сделать какие-либо анализы?нужно ли делать ребенку анализы,для точной постановки диагноза?Спасибо!
09.02.2017 10:19
Olga
Жен., 28 лет.
Казахстан Петропавловск
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте помогите разобраться.2 беременность 1 скрининг 13 нед 4 дн,синдрома Дауна 1.1951-НИЗКИЙ РИСК, HCGb. Концентрация 57.30,медиана 29.49,коррект МоМ 2.06,NT концентрация 1.20,медиана 1.80, коррект МоМ 0.67, PAPP-A концентрация 1723.60, медиана 3958.74,коррект МоМ 0.47. По 2 скрининг 17нед и 4дн. ДНТ низкий риск, синдрома Эдвардс 1: 38007, синдрома Дауна 1:559 НИЗКИЙ риск,AFP концентрация 26.60,медиана 38.98,коррект МоМ 0.70; HCGB концентрация 20.40,медиана 11.74,коррект МоМ 1.65; UE3 концентрация 4.40,медиана 5.25, коррект МоМ 0.84. По узи все в порядке и всё в норме
09.02.2017 09:33
галина
Жен., 35 лет.
3486407@mail.ru санкт-петербург
Гость (не зарегистрирован)
Источник: www.ophthalmogenetics.ru
Здравствуйте, от 1-ого мужа ребенок 5 лет, у 2-ого мужа детей нет,39лет, мне 35, первая анэмбриония, но было многоочаговое воспаление эндометрия. Далее, пролечено, далее вторая беременность 5нед. И 2дня сердце: зафиксир. Ктр 2мм, пя 12мм, жт. Было, всё идеально прикрепился отлично, смотрел оперирующий врач, замершая на сроке 6-7недель, пя 40мм. Сердца-, ктр 2мм. Отторжения не было 4-5 недель. Примерно на сроке замирания был сильный грипп, пила амоксицилин, был сильный стресс с истериками, курила вследствие. Сделали гистология в больнице, и 2 анализа в МЧС, в них причины не выявлены,численных нарушений хромосом тоже нет. Все анализы на гормоны сданы перед наступлением беременности, все торч и тому подобное не выявлены. Всё чисто. Устойчивый иммунитет к герпесу, токсоплазме и т. п. Все обследования в гинекологии пройдены, даже гемоглобин был в норме.

Вот теперь назначили анализ на типирование,на совместимость,совпадений нет(анализ мужа не прикрепляю),посмотрите пожалуйста,что мне дописали в дополнении,что это означает?

Результаты генетического анализа системы HLA необходимо сравнить с таковыми супруга
В данном случае не выявлено совпадение по аллелям DRB1, DQB1, DQA1.
Дополнительный вывод:
установлено неполное сочетанное носительство (гаплотип) DQB1 /*03, DQA1/*03,
ассоциированное с некоторыми аутоиммунными заболеваниями (целиакия, сахарный диабет),
которые могут быть самостоятельной причиной репродуктивных нарушений у пациента.
07.02.2017 18:33
Елена
Жен., 41 лет.
РОссии Якутск
Зарегистрированный пользователь
по результатам ДНК тестирования эмбриона на полный хромосомный скрининг,при ЭКО/ИКСИ ( донор ооцитов) , был перенесен эмбрион 4 ВВ ,ХY мозаичная форма трисомии аутосомы 14, наступила беременность в настоящий момент 13,5 недель акушерский срок, по результатам 1 скрининга отклонений у плода не выявлено, биохимический скриннг свободный бета ХГЧ 63,02 МЕ/л 1,825 МОМ, РАРР-А 1,262ме/л 0,425 МОМ, скажите пожалуйста, вероятность рождения больного ребенка высока?, для меня это очень важно!!, ребенок желанный. заранее благодарна за ответ.
07.02.2017 10:13
Елена
Муж., 3 лет.
Харьков
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте. Моему сыну два с половиной года. Мы были на консультации у генетика (без причин, просто была возможность). Там нам сказали сдать гомоцистеин. Мы сдавали его в течение полугода в разных лабораториях, везде уровень был в пределах 6,5-7,5 мкмолль/л, при возрастных референтных значениях - до 10 мкмолль/л. Но генетик наш из раза в раз говорит пересдавать, так как норма у детей до 5 мкмолль/л. Мы по ее совету пропили курс триметилглицина, сидим на диете. Нужно ли нам дальше, как Вы считаете, сдавать данный анализ? Для ребенка это очень большой стресс, а по значениям лаборатории вроде бы норма.
07.02.2017 09:49
Наталья
Жен., 23 лет.
Украина Бахмач
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте!! Помогите, пожалуйста, разобраться. Мне 23 года, беременность 1.
УЗИ и скрининг делала в 11нед. +2дня.
Результаты УЗИ:
КТР 46мм,
БПР 15мм, кости черепа визуализируются,
ОЖ 44мм,
средний диаметр живота 15,
длинна бедра 3мм,
воротниковое пространство 1.3,
кости носа визуализируются (1.6)
Результаты биохимического скрининга 1 триместра:
Свободная бета-субединица 2,069МоМ
РАРР-А 0,471МоМ
Трисомия 21: баз.риск 1:928;
инд. риск 1:825;
Трисомия 18 баз.риск 1:2063; инд. риск 1:20000;
Трисомия 13 баз. риск 1:6524; инд.риск 1:20000
Заранее спасибо за ответ.
06.02.2017 17:07
Татьяна
Жен., 26 лет.
Россия Москва
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте.Планировали зачатие на вторую половину февраля,готовились(отказ от табака,алкоголя,мёд.препаратов.принимали витамины+фольку)
У мужа две ночи подряд поднималась температура до 38-39 градусов (днём 36,6) сбивали оба раза растворимым порошком с содержанием:парацетамол 500 мг,хлорфенирамин малеат 4 мг(антигистаминные),фенилэфрин гидрохлорид 10мг. Затем лечили кашель (я тоже принимала) препаратом АЦЦ ,1 пакетик содержит 200мг ацетилцистеина - 4 дня по 10 пакетиков на каждого. Делали ингаляции отваром календулы 3 дня по два раза в день,2 дня пили отвар мать-и-мачехи (по 1/3 стака на человека в общей сложности).Подскажите,это могло негативно сказаться на генетическом составе спермы и нужно ли нам ждать 3 месяца до полного ее обновления или есть шанс зачать здорового малыша в этом/следующем месяце?
06.02.2017 13:33
Евгения
Жен., 29 лет.
Россия Якутск
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте очень срочно нужен ваша помощь . Мне 29 л вторая беременность .1 роды дочка 8 лет здоровая узи не проходила при беременности. Сейчас поставили аномалия матки двурогая , аборт не было и береммености тоже после первой дочи .Результат скрининга на 12.6 нед от 8декабря : твп 1.8 ,ктр 77 мм ,кость носа отсутствует. Биохимия Хгч 45.95 мел 1.521 мом ,а рарр-а 0.983 мел 0.175 мом. Риски индив триос 21 1:10 , триос 18 1:151 , триос 13 1:155.Узи у генетиков 12декабря 13.6 недель ставят Ктр 78.3 ,бр головы 25мм, окруж головы 92 мм,окр живота 69 мм ,длинна бед кости лев 11 прав 11 .Анатомия плода все норма, эхогр маркеры хром аномалий : толщина 1.8 -2 воротник , кости носа не визуал .кск в веноз протоке не изменен pi 1.0.
Узи 16 декабря ктр 84.6 , брг 29мм,окр головы 109 мм, окр жив 79 мм, длина бедр кости 12.8 лев и прав .Эхогр : Твп 1.3 мм, кости носа не визуал.СТОйкий тонус миометрия .аномалия матка двурогая.
УЗИ 23 ДЕК размеры соотв 15 неделям .в пуповине 3 сосуда .Кости носа не визуал .Отсутствуют точки окостенения сред фаланг у мизинцев обоих рук .Берем в левом роге .Полость прав рога не расширена ,эндометрий гравидарный 12,5мм.
Локализация по задней стенке левая боковая толщина 15мм, прикрепл пуповины к плаценте норма Нижний край выше ОВЗ на 18мм .длина матки шейки 35 мм.
Прошла кариотип на мои хромосомы все норма 46 . Биопсио хориона не смогли сделать так как плод близко был боялись задеть .Решено делать прокол .те биопсию плаценты. Узи перед проколом Брг 37мм,лобно зат р 50мм,окр гол 141 мм,окр жив 120мм,длинна бед кости один 25 мм,длин кости голени 21 мм обе ,дл плечевой 24 обе,длина костей предпл 21 мм обе Одинаковые размеры костей и прав и лев.Размеры соот 17 неделям .пропорц мальчик.Масса плода 203 гр.Сердце 150 уд/мин.Pi в ПМА 1.14 НОРМА ,Piв Лма 1.81 норма.
АНАТОМИЯ плода : боковые жел мозга зад рог справа ,слева до 8мм норма
Мозжечок пдм 17 мм (на 17.2 недель)
СИЛЬВИЕВА борозда сглажена
большая цист 3.7мм
ппп 3.5
профиль норма
НОС КОСТЕЙ НЕТ
ушные раковины не удал оценить и за положения плода
носогуб норма
глазницы норма
позвоночник норма
легкие норма
четырех срез сердца норма
срез через 3 сосуда норма
желудок норма
кишечник норма
конеч норма
желч пузырь норма
мочевой пузырь норма
Ниж край плаценты на 32мм от веут зева
толщина плац норма до 18мм
колво окол вод норма иаж 14.2 см
пуповина 3 сосуда
ОСОБЕННОСТИ ПРИ осмотре 4х камер среза сердца Визуал дефект МЖП ДО 2.2 ММ .Длина сомк части цервик канала шейки 34мм та .Тонус миометрия по перед стенке .
ПРОВЕЛИ БИОПСИЮ ПЛАЦЕНТЫ ВЫРОСЛО 4 КЛЕТКИ ИЗ 11 . ОНИ НОРМАЛЬНЫ 46 ХРОМОСОМ , НО дауна сказали не могут исключить не хватает данных.Решели сделать анализ околоплодных вод.
УЗИ 16 ЯНВАРЯ : 18 .2 недели
Брг 41мм
окр гол 153 мм
окр живота 129 мм
лобно зат 55 мм
длина бед кости 27 мм
длина плеч 26 мм
пдм 18мм
носовая кость abs
Масса 238 гр
Сердце 150 уд
Плац расп по задней стенке матки ,нижний край плац на 25мм от внут зева.Толщина плац утолщ до 22 мм.Колво вод норма.Пуповинв имеет 3 сосудов.
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ при осмотре 4х камер среза сердца плода определяется в в/3дефект МЖП 3.4 мм шунт четкий .
ПОДБОРОДОК СКОШЕН
ЛЕВАЯ УШ РАКОВИНА 14ММ норма
длин сомк части цкшм 32 мм та
БЕРЕМ СТАВЯТ СРОК ПО МЕС 19.3 НЕДЕЛЬ .ВПС ДМЖП .АПЛАЗИЯ НОсовых костей.Не искл взрп плода. Не искл микрогения.


Результат околоплодных вод 2раза пообовали выявить днк плода , но из за высокой концентрации выявляли тока мое днк .

31 янв делаю узи
Брг 50 мм,лобно зат 67мм,окр головы 191 ,окр живота 162,длина бед к 35,длина плеч к 32,длина кости голени 29, предплечья 29. Соответствии 21 неделям.Масса 407 гр. Сердце 145 уд /мин
Ri ап 0.72 pi пма 1.4 pi лма 0.81

Бок жел мозга зад рог спра/слева до 7.5 мм
СИЛЬВИЕВА БОР 6.5 мм
ппп 3.5
ДЛИНА КОСТЕЙ НОСА 3.7 ММ
больш цистерна 6.2
Профиль , ушные раковины сл/справа,носогубтреуг,позвоночник,4х камер срез ,кишечник, почки,конечности,желудок,жел пузырь и мочев пузырь - НОРМА
Плац по зад стенке матки ниж край на 55 мм от внут зева
толщина до 26мм
околоп вод кол во ИАЖ 12.8 СМ

ЗАКЛЮЧЕНИЕ ГИАПЛОЗИЯ КОСТЕЙ НОСА,Дефект в/3 МЖП 1.3 ММ ШУНТ НЕ ЧЕТКИЙ.



В ИТОГЕ ИСКЛЮЧЕНИЯ ПАТАЛОГИИИ ДАУНА ТАК КАК ПОЯВИЛАСЬ НОСОВАЯ КОСТЬ ....
Я беспокоюсь правда ли ребенок потаким паталогиям узи которые правда проходят будет нормальны без отклонений .Пожалуйста помогите не хочу ,чтоб ребенок мучался ....
05.02.2017 20:41
Наталья
Жен., 44 лет.
Россия Анапа
Гость (не зарегистрирован)
Источник: www.ophthalmogenetics.ru
Анализы крови HLAll класса генотипирование супружеской пары
У мужа HLAII КЛАСС; ЛОКУС DRD1 01.03
HLAII КЛАСС; ЛОКУС DQA1 0101.0501
HLAII КЛАСС; ЛОКУС DQB1 02.0501

У МЕНЯ HLAII КЛАСС; ЛОКУС DRB1 01.04
HLAII КЛАСС;ЛОКУС DQA1 0101.0301
HLAII КЛАСС; ЛОКУС DQB1 02.0501
МОЖЕМ ЛИ МЫ РОДИТЬ ЗДОРОВОГО РЕБЕНКА. ЧТО ТО НАДО ПРЕДПРИНЕМАТЬ. СПАСИБО
04.02.2017 12:55
000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000
000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000
Логин: 
Пароль: 
  - запомнить меня
регистрация | восстановить пароль
Лучшие консультанты
Все о наследственных глазных болезнях
Самойлова Людмила Руслановна
Александр
Реклама от YouDo
Смотрите тут - профессиональная фотосессия девушек, ссылка на описание.
Товары для детей и подростков. Интернет магазин mag123.ru
0