ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

Елена
Жен., 36 лет.
Мариуполь
Зарегистрированный пользователь
Добрый день. Мне 36 лет. ЭКО беременность двойней. Первый день последних мес-ых 25.05.17. Перенос 5-ти дневных эмбрионов - 12.96.17.В поддержке на момент скрининга: Кринон 8% 1апл. 1,125г. в сутки, Метипред 4мг в сутки, фолиевая кис-та, Инжеста 2,5% -2мл в сутки. Причина ЭКО - отсутствие труб, вследствие двух внематочных беременностей. Есть здоровый ребенок 11 лет (естественное зачатие). Результаты скрининга l триместра:
УЗИ (19.08.17):
1-й плод: КТР 65мм; Бипариетальный размер 21 мм; окружность головы 81 мм; окружность живота 61 мм; длина бедра 8мм; толщина воротникового пространства 1,6 мм; кость носа визуализируется; интракраниальное пространство 1,7 мм; кровоток в венозном протоке однонаправленный трехфазный (РI-1,2); трикуспидальная регургитация не определяется (норма); частота сердечных сокращений 155 уд/мин; хорион: локализация передняя и левая боковая стенка, структура не изменена, толщина 12 мм, прикрепление нормальное. Данные биометрии плода соответствуют сроку 12нед. 6дн.
2-й плод: КТР 63мм; Бипариетальный размер 22 мм; окружность головы 80 мм; окружность живота 63 мм; длина бедра 8мм; толщина воротникового пространства 1,6 мм; кость носа визуализируется; интракраниальное пространство 1,8 мм; кровоток в венозном протоке осмотреть не удалось; трикуспидальная регургитация не определяется (норма); частота сердечных сокращений 146 уд/мин; хорион: локализация в области дна и правая боковая стенка, структура не изменена, толщина 13 мм, прикрепление нормальное. Данные биометрии плода соответствуют сроку 12нед. 5дн.
Лямбдообразное прикрепление амниотических перегородок. Выводы: многоплодная беременность. Дихориальная, диамниотическая двойня. Доступных для визуализации аномалий развития плодов не выявлено.
Биохимические маркеры материнской сыроватки (19 августа 2017) :
свободная бета-мубъединица ХГ: 28,23 МО/л. соответствует. 0,363МоМ (норма 0,5-2,5 МоМ)
РАРР-А: 7,730 МО/л. соответствует 1,178 МоМ (норма 0,5-2,5 МоМ)
Расчет индивидуального риска женщины:
Граничный риск по трисомии 21-й хромосомы у плода - 1/250, трисомия 18-й и 13-й хромосом -1/100.
Патологическое состояние. Базовый риск. Плод 1. Плод 2.
Трисомия 21 1:179. 1:3584. 1:3584
Трисомия 18 1:440. 1:2258 1:2361
Трисомия 13 1:1380. 1:12301. 1:13104
Смущает низкий уровень бета-субъединицы ХГ. Генетик центра проводившего исследование предупредил о возможном прерывании беременности и рекомендовал сообщить данные репродуктологам для коррекции гормон. поддержки бер-ти. Репродуктолог же говорит, что не видит ничего плохого. Что все хорошо. Ничего в поддержке не меняет. Ничего не объясняет и ничего не комментирует.
Хочу услышать мнение экспертного специалиста в этой области. Что мне делать?
05.09.2017 23:23
Елена
Жен., 30 лет.
Россия Москва
VIP
Зарегистрированный пользователь
Доброго времени суток. Подскажите, пожалуйста, какая в норме должна быть величина шейной складки на сроке беременности 24-25 недель. Носит ли ее измерение на таком сроке какой-нибудь информативный характер? Намерили 6,6 мм.
Первый скрининг делала на сроке 12 недель и 3 дня (кровь + УЗИ). ТВП = 1 мм, кости носа =2,1 мм. Остальные показатели узи в норме.
Результаты расчетных рисков по крови: Синдром Дауна 1:6800 (пониженный), Синдром Эдвардтса 1:100000 (пониженный), Синдром Патау 1:100000 (пониженный), Синдром Дауна по б/х маркерам 1:500 (пониженный), Синдром Тёрнера 1:100000 (пониженный), Триплоидия 1:100000 ( пониженный).
Второй скрининг только УЗИ делала на сроке 19-20 недель. По УЗИ все в норме, только профиль не удалось посмотреть. Ребёнок неудачно лежал.

Уехала в другую страну. Тут решили сделать своё УЗИ. Делали 2 раза. Так как в первый раз ребёнок неудачно лежал для осмотра сердца. Все показатели в норме. Но зачем-то померили эту шейную складку и теперь я переживаю.
Скажите, пожалуйста, о чем может говорить такой показатель 6,6 мм? Спасибо!
05.09.2017 23:21
Станислав
Муж., 45 лет.
Россия Братск
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте!
Прошу помочь разобраться в результатах кариотипирования мальчика 6 лет.
В заключении указано: 46.X.del (Y) (q11:23). Комментарий - «Кариотип мужской. Выявлена терминальная деленция хромосомы Y. Рекомендуется кариотипирование отца, молекулярно-генетический анализ, консультация врача-генетика.»
Обращались к врачу-психиатру по поводу отклонений в развитии ребенка: элементы аутистического поведения, отставание умственного развития, истерики, беспричинная агрессия, отсутствие логического мышления, навязчивые движения (тряска рук, закрывает уши), громкие крики, плохо выполняет мелкие движения руками, плохая память, постепенная утрата ранее приобретенных навыков и т.п. Психиатр направил на кариотипирование.
Могут ли быть такие отклонения в развитии ребенка связаны с выявленными результатами кариотипирования?
Не вполне понятно, кому рекомендуется молекулярно-генетический анализ - ребенку или отцу. Для чего нужно кариотипирование отца - только с целью его дальнейшего обследования и предупреждения повторения подобных аномалий у последующих детей, а также - выявления причин возникших у ребенка патологий, либо это может помочь самому ребенку?
На момент рождения ребенка отцу было 38 лет, матери 37 лет. Это вторая беременность, протекала нормально, делали кесарево сечение. Первая беременность закончилась самопроизвольным выкидышем на раннем сроке. Кариотипирование плода не проводилось.
Прошу дать рекомендации и прогноз дальнейшего развития.
Сейчас принимаем препараты «Кеппра» и «Рисполепт» по назначению психиатра. После Кеппры наблюдается ухудшение психического состояния - заметен регресс умственного развития и утрата социальных навыков. Независимые консультанты предполагают, что это может быть связано с действием препарата «Кеппра» и рекомендуют обсудить с лечащим психиатром возможность его отмены, поскольку не видят показаний к его назначению (ранее выявлялся повышенный порог судорожной активности на ночной ЭЭГ).
С уважением: Станислав.
05.09.2017 20:23
Елена
Жен., 28 лет.
Россия Бежецк
Зарегистрированный пользователь
Добрый день!
Получила результаты первого скринга. Срок беременности 13нед 6дн
Свободная бета-субъединица ХГЧ 27,05 Ме/л / 0,642 Мом
РАРР-А 1,894 Ме/л / 0,285 Мом
Расчет риска
Трисомия 21 баз. 1:799 инд 1:155
Трисомия 18 баз. 1:2121 инд 1:300
Трисомия 13 баз. 1:6603 инд 1:7
ЧСС плода 180уд.мин
КТР 83,0 мм
ТВП 2,00 мм
БПР 25,0 мм
ОГ 95,0 мм
Дл.Б 10,0 мм
Кость носа определяется.
Допплерометрия трискупидального клапана:регургитация.
Допплерометрия венозного протока 1,15

Это повторное узи, забор крови был сделан неделю ранее.
Какова вероятность отклонений ХА, в моем случае надо делать амниоцентоз?
05.09.2017 11:13
Lika
Жен., 32 лет.
Калуга
Зарегистрированный пользователь
День добрый!Бесплодие 2 (муж(41год)-необструктивная азооспермия-делали микро-TEЗЕ+жен(32года)-тубэктомия с обеих сторон) делали ЭКО: 1раз-не было имплантации, 2раз-криопротокол-на сроке 8 недель сердечко остановилось-кариологическое исследование по клеткам хориона абортуса-несбалансированный мужской кариотип с трисомией по хромосоме 7.
Осталось 2 замороженных эмбриона, ПГД не делали из иза высокой стоимости.. Каковы причины трисомии по 7 хромосоме? Какова вероятность того, что подобная поломка повторится? Могут ли быть причины в нас, если кариотип у мужа 46XY, а у меня 46XX ? заранее спасибо за ответ!
05.09.2017 10:43
Мария
Жен., 30 лет.
Россия Челябинск
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте, после неудачного эко (2 криопереноса по 2 пятидневных эмбриона) муж сдан анализ на кариотип. Результат- 46xy gh выявлено уменьшение гетерохроматического района длинного плеча хромосомы y- вариант полиморфизма. Что это означает вкратце и можно ли нам делать обычное эко?
03.09.2017 10:24
Анастасия
Жен., 23 лет.
Россия Чебоксары
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте, была сегодня на узи, срок 30 недель, врач сказала что аномальный 3 сосудистый срез сердца плода с гипоплазией сердечного ствола( Лс = 57,7; Ао=6,9) опасно ли это для ребенка?
31.08.2017 00:14
Марина
Жен., 28 лет.
РФ Севастополь
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте!
Получили результаты первого скрининга.
Дата последней менструации 30.06.2017
ТВП 1,9
Носовая кость определяется
ЧСС 160
КТР 69
БПР23
Желточный мешок 5 мм
Желтое тело21 мм
Предлежание хориона (толщина 18 мм), нижним краем перекрывает внутренний зев.

РАРР-а 1,047 МоМ
ХГЧ 3,486 МоМ (гормональные препараты не принимаю)

Пожалуйста,подскажите насколько вероятен риск СД?
30.08.2017 14:19
Ирина
Жен., 28 лет.
Петрозаводск
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте! У сына с рождения имеются 2 пятна цвета «кофе с молоком». Одно пятно под коленкой, а второе – на ягодице. Размеры обоих пятен: по 1.5 см, края неровные. Растут совсем немного – пропорционально росту ребенка. Сейчас ребенку 3 с половиной года. Недавно увидела статью про нейрофиброматоз и расстроилась. Всегда думала, что это просто родимые пятна. Стоит ли беспокоиться о том, что у сына эта болезнь? Нужно ли сделать какие-то исследования или просто наблюдать?
30.08.2017 13:56
люда
Жен., 23 лет.
россия курск
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте . Мне 23 года . В феврале этого года было прерывание беременности . ВПР плода менингоэнцефалоцеле . Помимо кучи анализов которые я сдала ,порекомендовали сдать генетический анализ на совместимость с мужем . Скажите ,взаимосвязано ли все это ? Ведь я же забеременнела от него один раз . Разъясните пожалуйста . Заранее благодарю Вас
24.08.2017 11:50
000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000
000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000
Логин: 
Пароль: 
  - запомнить меня
регистрация | восстановить пароль
Лучшие консультанты
Все о наследственных глазных болезнях
Самойлова Людмила Руслановна
Александр
Реклама от YouDo
Услуги сервиса: покраска потолка краской, подробное описание тут.
Сервис красоты и здоровья: антицеллюлитное обёртывание nsp, гарантии.
Товары для детей и подростков. Интернет магазин mag123.ru
0