ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

Марина
Жен., 26 лет.
Украина Кировоград
Зарегистрированный пользователь
Беременность первая, возраст 26 лет. Результаты первого скрининга - Срок беременности 12+4, КТР в мм-63, МоМ шейной складки -1,29, носовая кость визуализируется. Результаты крови PAPP-A -0,91, fb-hCG - 0,44. Вычисленный риск Трисомии 13/18 (с учетом NT) <1:10000, что является низким значением риска. Результат теста на Трисомию 21 ( с учетом шейной складки) ниже порога отсечки, что является нормальным риском. Скажите, какие мои дальнейшие действия? Чем опасно низкое ГХЧ?
02.12.2016 22:47
Анна
Жен., 40 лет.
Москва
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте! Я второй раз беременею если делаю рентген во время овуляции, в другое время забеременеть не получается. Действительно ли рентген во время овуляции способствует зачатию? И как это объяснить?
01.12.2016 21:20
виктория
Жен., 26 лет.
Россия Новокузнецк
Зарегистрированный пользователь
Добрый день! Помогите интерпретировать результаты анализа «панель глухота», По поводу возможности рождения глухонемого ребенка.

Клиническая картина такова: мама не слышит с года-двух, её родственники все слышащие. Отец не слышит вследствие какого-то лечения в детстве(причём его родители не слышали по той же причине, так говорит его мать, отца нет в живых, а остальные родственники все слышали). Старший брат отца тоже слышащий, как и его дети и внуки. Болезнь передалась младшему брату мужа.

Был сделан анализ мужу , исследовано множество генов. Заключение следующее:

«Выявлена ранее описанная гетерозиготная мутация в 12 экзоне гена TMC1 (chr9:75369733C>T, rs370088722), приводящая к замене аминокислоты в 225 позиции белка (p.Pro225Leu, NM_138691.2). Согласно базе данных университета Лейдена, мутация описана у пациентов с аутосомно-рецессивной тугоухостью, тип 7 (OMIM: 600974) [1]. Частота мутации в контрольной выборке ExAC составляет 0.0017%.»

Какие выводы можно сделать? Правильно ли я понимаю, т.к. тугоухость рецессивная, то такой же ген должен быть у меня, чтобы ребенок родился больным? И может нужно также проверить ген TMC1 у родителей мужа, чтобы убедиться в носительстве этой мутации?

Буду благодарна за помощь!
01.12.2016 05:59
Татьяна
Жен., 28 лет.
Мск
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте.
Женщина, 28 лет, рост 176 см, вес 59 кг

Генетический анализ:
CYP17A1: A2 allele (T-34C) T/C - Выявлена мутация, предрасполагающая к гиперандрогении, в гетерозиготной форме
CYP21A2: CYP21A2*10 (Del 8 bp E3) *1/*1
CYP21A2: CYP21A2*9 (A/C655G) *1/*1
CYP21A2: CYP21A2*8; Pro30Leu; P30L Pro/Pro
CYP21A2: CYP21A2*17; Gln318Ter; Q318X Gln/Gln
CYP21A2: CYP21A2*18; Arg356Trp; R356W Arg/Arg
CYP21A2: CYP21A2*19; Pro453Ser; P453S Pro/Pro
- Мутации, вызывающей врожденную гиперплазию надпочечников, не выявлено

Согласно одной справочной информации, выданной терапевтом данная мутация вызывает:
Дефицит 17а-гидроксилазы, склонность к гиперплазии надпочечников
Что может приводить к:
- снижению эстрогенов и увеличению андрогенов
- дефициту кортизола
- низкому уровню альдостерона
- повышению дигидротестостерона, тестостерона
- развитие заболеваний: мультифолликулярный яичник, поликистоз яичников, эндометриоз, гирсутизм, аутоимунные заболевания

В заключении же лаборатории:
CYP17A1 A2 allele (T-34C) T/C
Говорится о повышенной активности 17а-гидролазы и ускоренном образовании стероидов

Из заболеваний имеется атопический дерамтит в ремиссии и очаговая алопеция в обострении. Остального - проблем с ячниками, менструальным циклом, эндометриоза и т.п. - нет.

Гормоны:
На 10.06.2016 3 день цикла:




На 01.10.2016
Дигидротестостерон 456 + (норма 24 - 450)
Андростендион 2.29 (норма 0.30 - 3.30)
Пролактин 21.6 (норма 6 - 29.9)
17-ОН-прогестерон 1.26 (Овуляторная фаза 0,30-1,40)
АКТГ (кортикотропин) 21.7 (норма 7.2-63.6)
ДГА-S 4.14 (норма 2.68 - 9.23)
Кортизол в суточной моче 498.68 (норма 380,00-940,00)

Однако через месяц после внутрикожных инъекций дипроспана кортизол снизился до 162. А гормоны приняли следующий вид:
Свободный тестостерон 0.53 (0.00 - 4.10)
ЛГ (лютеотропин) 1.94 (Фолликулярная фаза 2,4-12,6)
ФСГ (фоллитропин) 2.55 (Фолликулярная фаза 3,5-12,5)
Эстрадиол 733.5 ++ (Фолликулярная фаза 12,5-166,0)
ДГА-S 1.18 (норма 2.68 - 9.23)

Вопросы:
Что означает выявленная мутация? Дефицит 17а-гидроксилазы или повышенная активность?
Как она влияет на уровень кортизола, эстрадиола и прогестерона?
30.11.2016 17:49
sergei
Муж., 37 лет.
россия вологда
Зарегистрированный пользователь
Добрый день. Мальчик 7 лет. Вес в норме. Рост по нижней границе процинтальной таблицы. Эндокринолог на основе сданных анализов (щитовидка, рентген кистей рук) поставила диагноз генетическая низкорослость. Оба родители невысокого роста. Лечить нечего, нужно просто наблюдаться у врача. Подскажите, можно ли как-то это исправить, помочь ребенку «набрать» рост?
30.11.2016 13:31
Лилия
Жен., 28 лет.
Россия Ставрополь
Гость (не зарегистрирован)
Подскадите пожалуйста на 13 недели беремености на скриниге выявили патологии плода пришлось прервать беременость!Была сделана биопсия хориона 47,XY,+? (7)[6] в последующем в другой беремености может проявится это патология?и с чем может быть связано ее появление?И можете расшифровать...во время беремености не болела,наследственых заболеваний не у меня не у мужа нет...подобных генетических отклонений тож в семье нет
29.11.2016 11:21
Анастасия Губанова
Жен., 26 лет.
Санкт-Петербург
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте! Первая беременность, мне 26 лет, супругу 25, значимых наследственных заболеваний нет, у супруга была выявлена тератозооспермия (по последним данным 2% нормальных и 2% пограничных форм, все остальные сперматозоиды с патологией головки). Беременность произошла с первой же попытки. По результатам Узи в 12-13 недель была выявлена гипоплазия НК 1,3 мм. Размеры ТВП 2,1 мм, все остальные параметры так же в норме. Результаты анализа крови показали: Синдром Дауна (трисомия 21) 1:902(возрастной) 1:4433 (индивидуальный);Синдром Эдвардса (трисомия 18) 1:2225(возрастной) 1:14563(индивидуальный) ; Синдром Патау (трисомия 13) 1:6975(возрастной) 1:48681(индивидуальный). Узи делали у очень хорошего специалиста, нам сказали, что нет необходимости в дополнительных обследованиях и назначили плановое узи в срок 18-20 недель. Хотелось бы услышать ваше экспертное мнение, стоит ли все-таки посетить генетика и сделать дополнительные анализы? Заранее благодарю вас за ответ!!!
28.11.2016 18:44
Анастасия
Жен., 26 лет.
Россия Брянск
Гость (не зарегистрирован)
Добрый день. В данный момент я беременна, срок 28.4 недель. Два дня назад сделала узи плода и по его результатам поставлен диагноз -вентрикуломегалия слева(умеренно ввраженная). Анатомия плода: боковые желудочки мозга задний рог справа -6мм, слева 9.6. Мозжечок - МПР норма. Большая цистерна 7 мм. До этого 3 недели назад по узи все было в норме. На этапе планирования сдавала анализы на кариотипы, инфекции. Все было в норме. Скрининги так же в норме. Вопрос - что делать в этой ситуации, есть ли какое то лечение?
26.11.2016 10:54
Елена
Жен., 28 лет.
Екатеринбург
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте.
У моей мамы в 55 лет возникла фибрилляция предсердий, бывает приступами, постоянно принимает антиаритмические; также в 55 лет ей поставили ИБС и артериальную гипертензию 2 степени, принимает таблетки, сейчас ей 58. В возрасте 30 лет маме ставили ВСД (была тахикардия по ночам), но потом она прошла сама собой. Мой отец здоров. У маминого отца тоже была мерцательная аритмия, он умер в 70 лет от отрыва тромба. У остальных бабушек и дедушки проблем с ритмом сердца не было. У маминого брата (ему 65 лет), так же, как и у мамы, в возрасте примерно 55 лет появилась фибрилляция предсердий, лечится уже 10 лет.
Мне 28, мне поставили ВСД в 26 лет, так как бывают проблемы в ритме сердца (желудочковые экстрасистолы). Вопрос: какая вероятность возникновения у меня фибрилляции предсердий и в каком возрасте, а также у моих будущих детей, моего брата, его детей?
26.11.2016 07:51
Наталья
Жен., 36 лет.
Россия Каменск-Шахтинский
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать результаты анализа на кариотип
у мужа
Кариотип: 46,XY,15pss Кариотип с вариантом нормы в хромосоме 15: двойные спутники на коротком плече хромосомы 15.
у меня
Кариотип: 46,XX,15pss,21pss Кариотип с вариантом нормы в хромосомах 15 и 21: двойные спутники на коротком плече хромосомы 15 и хромосомы 21. Скажите пожалуйста что это означает и можно ли надеяться на здоровую беременность?
Кариотипирование проводили в связи с тем что ребенок умер прожив 10 дней кариотип ребенка 47,хх,+mar
25.11.2016 18:01
000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000
000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000
Логин: 
Пароль: 
  - запомнить меня
регистрация | восстановить пароль
Лучшие консультанты
Все о наследственных глазных болезнях
Самойлова Людмила Руслановна
Александр
Реклама от YouDo
Услуги сервиса: покраска потолка краской, подробное описание тут.
Сервис красоты и здоровья: антицеллюлитное обёртывание nsp, гарантии.
Товары для детей и подростков. Интернет магазин mag123.ru
0