ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

Ольга
Жен., 22 лет.
Россия Орёл
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте, скажите пожалуйста какие у меня риски родить ребенка с патологиями при таких показателях на 12 недель 5 дней : свободная бета - субьеденица 42,10Ме/л/ 1,072МоМ ; PAPP-A 7,780Ме/л/ 2,347Мом ; Трисомия 21 базовый риск 1:1045 индивидуальный риск 1:20000, Трисомия 18 базовый риск 1:2541 индивидуальный риск 1:20000 , Трисомия 13 базовый риск 1:7975 индивидуальный риск 1:20000 . Сердечная деятельность плода определяется 154 уд/ мин , КТР 63,0 мм, ТВП 1,40 мм, кости носа 2,4 мм Пожалуйста скажите всё так плохо ?
15.05.2017 10:40
Валентина
Жен., 29 лет.
Россия Приморский край красноармейский
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте, два месяца назад меня прокесарили на 37-й недели, ребенок родился с синдромом Эдвардса, прожил месяц и умер, через 1,5 или 2 года, хотим попробовать с мужем родить еще, есть ли вероятность повторения этого синдрома или нет? И как понять откуда взялся этот синдром, это же редкость, мы благополучная семья, в опасной среде не живем, первые дети 2 мальчика совершенно здоровые роделись и естественным путем.( При беременности узи были все разные, а при 1-м скрининге 18тримосомия показывала 1:100, акушер гинеколог говорил не впадайте в панику)
14.05.2017 02:51
Виктория
Жен., 24 лет.
Краснодар
Зарегистрированный пользователь
Добрый день. У мужа Родители не слышат и не говорят. Сдал анализ на мутации гена коннексин 26. Результат: мутация выявлена. Выявлено гетерозиготное состояние по рецессивной мутации с.227С>T(p.L76P). Генотип 227С/Т. Мутация может проявляться в компауде с мутацией 35delG и приводить к развитию тугоухости. В гетерозиготном состоянии к развитию клинических признаков заболевания не приводит. Что необходимо сдать мне?
12.05.2017 19:24
Яна
Жен., 25 лет.
Украина Днепр
Гость (не зарегистрирован)
Источник: www.ophthalmogenetics.ru
Доброго времени суток. Беременость 2-ая 12-13 недель. Мне 25 лет. Первый скрининг прошла 18-ого апреля на генетические патологии. ХГЧ показывает-56.51. МоМ-1.638. PAPP-A-0.99. МоМ-0.3722. Тоесть как говорят гинеколог и генетик, что PAPP-A ниже нормы.25-ого апреля проходила УЗИ сказала врач, что носовые кости маленькие. Одна кость-1,7 мм.,вторая-1,5 мл. Норма должна быть по моим срокам 1,58-2,52. КТР-61,3 мм,.БПР-17мм,.Воротниковое пространство-1,4 мм. В заключении написано, что нельзя исключить хромосомные аномалии. У другого узиста 26-ого апреля тоесть на следующий день, показало: КТР-55 мм,.БПР-19 мм,.Воротниковое пространство-1,2 мм, Кости носа 2,5 мм. Заключение все в норме.26-ого апреля в этот же день сдала 2 повторных скрининга один в частную PRISKA, а другой в государственную лабораторию. Пришел ответ PRISKA: PAPP-A-1,78 mlU/ml скор. МоМ-0,43. fb-hCG-46mlU/ml скор МоМ-1,17. Риски на дату забора пробы: Возрастной риск-1: 953. Биохимический риск на T21-1: 513. Комбинированный риск на Трисомию 21-1: 2990. Трисомия 13/18 + NT
12.05.2017 17:25
Яна
Жен., 25 лет.
Украина Днепр
Гость (не зарегистрирован)
Доброго времени суток. Беременость 2-ая 12-13 недель. Мне 25 лет. Первый скрининг прошла 18-ого апреля на генетические патологии. ХГЧ показывает-56.51. МоМ-1.638. PAPP-A-0.99. МоМ-0.3722. Тоесть как говорят гинеколог и генетик, что PAPP-A ниже нормы.25-ого апреля проходила УЗИ сказала врач, что носовые кости маленькие. Одна кость-1,7 мм.,вторая-1,5 мл. Норма должна быть по моим срокам 1,58-2,52. КТР-61,3 мм,.БПР-17мм,.Воротниковое пространство-1,4 мм. В заключении написано, что нельзя исключить хромосомные аномалии. У другого узиста 26-ого апреля тоесть на следующий день, показало: КТР-55 мм,.БПР-19 мм,.Воротниковое пространство-1,2 мм, Кости носа 2,5 мм. Заключение все в норме.26-ого апреля в этот же день сдала 2 повторных скрининга один в частную PRISKA, а другой в государственную лабораторию. Пришел ответ PRISKA: PAPP-A-1,78 mlU/ml скор. МоМ-0,43. fb-hCG-46mlU/ml скор МоМ-1,17. Риски на дату забора пробы: Возрастной риск-1: 953. Биохимический риск на T21-1: 513. Комбинированный риск на Трисомию 21-1: 2990. Трисомия 13/18 + NT <1: 10000. Вычеслинный риск Трисомии 13/18 (с учетом NT) <1: 10000, что является низким значение риска. Результат теста на Трисомию 21 (с учетом шейной складки) ниже порога отсечки, что является нормальным риском. Гинетик сказала ждем скрининги повторные и ждем 17-18 недели и якобы отправит в центр, чтобы взять воды. Немного страшно делать это т. к я слышала, что есть вероятность выкидыша. Прям настаивает, чтобы я поехала и сделала амниоцентез. Сейчас у меня 14 недель 25-ого мая иду на 2-ой скрининг. Скажите у меня на самом деле все так плохо? Или меня просто пугают?
12.05.2017 17:11
Юлия
Жен., 33 лет.
Санкт-Петербург
Зарегистрированный пользователь
12.05.2017 15:32
Angelina
Жен., 38 лет.
россия симферополь
Зарегистрированный пользователь
Добрый день! Прошу Вас помочь понять ,что означает полученный результат: первый скрининг дал такой результат : по узи все в норме, а кровь показала риск трисомия 1:25.в 13 недель назначили биопсию ворсинок хориона, Сделала биопсию ворсинок: результат кариотип 46,ху, 13pstd +. Позвонили из клиники, сказали что все нормально, мальчик. А вот меня интересует что означает 13pstd +?
Меня зовут Ангелина. мне 37 лет. есть ребенок 1,5 года без аномалий
12.05.2017 15:32
Юлия
Жен., 33 лет.
Санкт-Петербург
Зарегистрированный пользователь
Добрый день! Посмотрите, пожалуйста, данные моих УЗИ и скрининга 1 триместра. Судя по всему, все в порядке. Но есть вопрос: там поставили срок 11 недель на основании размеров плода. Но у меня 12 недель, а не 11. Являются ли полученные показатели нормальными для 12 недель? (особенно HCGb и PAPP-A)? И вообще, правильно ли уточнять срок во время УЗИ 1 триместра?
Спасибо.



12.05.2017 15:24
Эльвира
Жен., 23 лет.
Москва
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте, 1 марта, в последний день месячных, выпила одну таблетку немозола. После чего у меня прошли еще месячные, и 22 апреля произошло зачатие. Когда пила таблетку, сделала тест и были месячные, в инструкции сказано, что цикл нужно пропустить, и я, конечно же, пропустила. Вроде все по инструкции, но все равно есть какие-то переживания. Вычитала, что после приема таких препаратов, некоторые на пол года откладывают зачатие, а я всего лишь на месяц. И тут я начала себя накручивать. Почему некоторые пол года ждут, если выведение препарата из организма происходит через 12 часов (так написано в инструкции). Почему некоторые говорят, что эти препараты влияют на хромосомы? Как это возможно вообще? И почему так разнятся рекомендации? В инструкции месяц воздержания, некоторые врачи говорят, что пол года нельзя беременеть. Кому верить? Помогите пожалуйста, я так переживаю
12.05.2017 13:16
Юлия Владимировна
Жен., 33 лет.
Россия Самара
Зарегистрированный пользователь
Доброе время суток! С мужем 11 лет вместе,старший сын 9 лет здоров, младшему 1,5 года впр головного мозга-агенезия мозолистого тела. Хотели ещё детей,но после рождения младшего очень страшно. С чего начинать планирование,может надо сдать какие-то анализы,и есть ли шанс родить здорового ребёнка?
11.05.2017 18:01
000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000
000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000
Логин: 
Пароль: 
  - запомнить меня
регистрация | восстановить пароль
Лучшие консультанты
Все о наследственных глазных болезнях
Самойлова Людмила Руслановна
Александр
Реклама от YouDo
Услуги сервиса: покраска потолка краской, подробное описание тут.
Сервис красоты и здоровья: антицеллюлитное обёртывание nsp, гарантии.
Товары для детей и подростков. Интернет магазин mag123.ru
0