ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

Татьяна
Жен., 34 лет.
Россия Калининград
VIP
Зарегистрированный пользователь
Добрый день. Проконсультируйте пожалуйста. У меня Тернер. Кариотип mos 45,x(5)/46,xx(25)( обнаружено два клона клеток). Милеров гармонии 1.73. ФСГ 0.12, ЛГ 0.11- очень низкие. С смогу с помощью эко забеременеть. Спасибо.
18.02.2017 00:54
Ольга
Жен., 33 лет.
Красноярск
Гость (не зарегистрирован)
Проведено исследование ДНК с целью поиска патогенных
вариантов в гене GJB2, кодирующем белок коннексин 26. Выполнено прямое секвенирование по
Сенгеру экзона 2 гена GJB2 (всей кодируюшей последовательности и прилегающего
экзон-интронного соединения), ПДРФ-анализ мутации сайта сплайсинга c.-23+1G>A
(IVS1+1G>A) в интроне 1 гена GJB2, а также ПДАФ-анализ крупной делеции 101 kb
del(GJB2-D13S175) в локусе DFNB1.
В результате анализа обнаружены рецессивные патогенные варианты c.358_360delGAG
(p.Glu120del) и с.269T>C (p.Leu90Pro) в гетерозиготном состоянии.


Вопросы по анализу. Я ожидала, что мутации найдут в гомозиготном состоянии, а здесь получается в гетерозиготном состоянии. Этого разве достаточно для подтверждения диагноза наследственной тугоухости? Или эти мутации на двух хромосомах - по одной на каждой, так как называемая компаундная гетерозиготность?
17.02.2017 17:06
Наталья
Жен., 37 лет.
Россия Тверь
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте. Мне поставили диагноз - Бесплодие I, мужской фактор. Было две попытки искусственной инсеминации - берменность не наступала. В ноябре 2016 была первая попытка ЭКО, беременность наступила, но на 8 неделе замершая. Врач посоветовала сделать молекулярно-генетического исследования при неразвивающейся беременности по 14, 18, 21, X и Y хромосомам плода. Результат: Выявлена
трисомия 14 по исследуемым маркерам (D14S122, D14S127). После чего сдала анализ своей крови на кариотип. Результат: 46, ХХ нормальный женский кариотип. 72-часовая культура лимфоцитов периферической крови; G-окраска. Инсеминация и ЭКО проводили с донорской спермой предоставленной клиникой. Подскажите пожалуйста, что означает результаты данных анализов? Могу ли я выносить и родить здорового ребенка? Спасибо.
16.02.2017 19:39
Анна
Жен., 29 лет.
Москва
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте, недавно была операция по удалению замершей беременности (вакуум-аспирация), беременность замерла на 8 неделе - обнаружили на 12 неделе. Делали генетическое исследование плода, заключение: моносомия Х хромосомы.
Беременность была первая. По гистологии и гинекологии все чисто.
Подскажите пожалуйста что означает такой диагноз и какой вид анализа необходимо сдать?
Определение кариотипа с аберрациями

Определение кариотипа без аберрациями
16.02.2017 14:15
Светлана
Жен., 31 лет.
Россия Новосибирск
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста... у моего мужа посредством кариотипирования обнаружена сбалансированная транслокация, в анализе так и написано - сбалансированная транслокация, в связи с этим вопрос? Каким образом этот баланс определяется, показывает ли точно генный баланс этот анализ? Или это предположение? Спросила у врача, на что был дан странный ответ: «ну я же вижу вашего мужа, внешне он нормален». Я была ошарашена таким ответом! Вот это профессионально,конечно.... И поэтому,конечно, вопрос остался без ответа, показывает ли кариотипирование баланс генов, например, если бы у моего мужа был бы потерян хоть самый маленький участок, делеция это называется, показало бы кариотипирование этот факт.Заранее огромное Вам спасибо! С уважением, Светлана.
16.02.2017 11:15
Мария
Жен., 23 лет.
Россия Архангельск
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте! Сделала первый скрининг УЗИ и крови. Результаты крови не хорошие пришли. Скажите пожалуйста, какова вероятность рождения ребёнка с синдромом дауна? В родне у меня и мужа такого не было. У нас есть дочь, здоровая. Результаты анализа: срок 11 недель 3 дня, ктр 46,2, МоМ шейной складки 1,34, возрастной риск 1:964, биохимический риск Т21 1:89, комбинированный риск на трисомию 21 1:118, трисомия 13/18 + NT <1:10000. Хгч свободный 141, PAPP-A 1,02
15.02.2017 15:12
Leisan
Жен., 25 лет.
Россия Уфа
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте! Замужем 2 года детей у нас нет. Было две замершие по типу анэмбрионии. Сдали кариотипы, у мужа 46ху, а у меня 46хх inv(9)(p11q12) плюс мы сдали hla типирование и там у нас три совпадения, а также обнаружили тромбофилию. Есть ли у нас шанс выносить и родить здорового ребенка и что нам может помочь?
14.02.2017 18:20
аркадий
Муж., 46 лет.
россия евпатория
Гость (не зарегистрирован)
Источник: www.ophthalmogenetics.ru
помогите пожалуйста расшифровать результат mos47,xy,+18(5)46,xy(53) ребенок родился на 35 недели сейчас два месяца..наши врачи толком не говорят ни чего!спасибо
14.02.2017 15:09
аркадий
Муж., 46 лет.
россия евпатория
Гость (не зарегистрирован)
Источник: www.ophthalmogenetics.ru
помогите пожалуйста расшифровать результат mos47,xy,+18(5)46,xy(53) ребенок родился на 35 недели сейчас два месяца..наши врачи толком не говорят ни чего!спасибо
14.02.2017 15:07
Igor`
Муж., 42 лет.
россия москва
VIP
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте Всем !!!
Мы с женой планируем ребенка) Нам по 42 года!!!
Супруга пока не беременна!
Неделю назад - одновременно с ней заболели Гриппом или ОРВИ. Соответственно на время болезни - приостановили планирование...
Я принимал: ТРЕКРЕЗАН 0,2г - 10 таблеток.
Ацетилсалициловая кислота 500мг-5таб.
ПЕНТАЛГИН - 5 таблеток.
Я и жена принимали: Парацетамол 500мг - 5 таблеток.
Сироп Подорожника от кашля.
Сироп АМБРОБЕНЕ.
Капли для носа ПИНОСОЛ.
Капли назальные ЭВКАСЕПТ.
Растительные пастилки от кашля.
Спрей для горла ОРАЛСЕПТ.
В чем суть вопроса ? - Вроде бы все препараты не опасны,но все же хотелось бы знать - СКОЛЬКО ДОЛЖНО ПРОЙТИ ВРЕМЕНИ ДО ПЛАНИРОВАНИЯ - после завершения приема всех этих лекарственных средств ??? Что бы в будущем это не отразилось на развитие плода и не было патологии от них...
И как пагубно это может повлиять на Сперматогенез ??? Или все таки тревога напрасна...
Буду признателен,хорошему полному профессиональному ответу) Заранее БЛАГОДАРЮ!!!
С уважением,Игорь!
13.02.2017 17:46
000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000
000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000
Логин: 
Пароль: 
  - запомнить меня
регистрация | восстановить пароль
Лучшие консультанты
Все о наследственных глазных болезнях
Самойлова Людмила Руслановна
Александр
Реклама от YouDo
Услуги сервиса: покраска потолка краской, подробное описание тут.
Сервис красоты и здоровья: антицеллюлитное обёртывание nsp, гарантии.
Товары для детей и подростков. Интернет магазин mag123.ru
0