ГЕНЕТИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ

№1111814 Генетическая болезнь
Индира Жен., 30 лет. Россия Москва
Зарегистрированный пользователь
22.04.2023 07:34
Здравствуйте!Объясните пожалуйста ,ребенку 5месяцев ,сам не кушает ,кормим через зонт но сосательный и глотательные рефлексы сохранены ,и постоянно срыгивает ,врачи говорят есть отставание по развитию .Было в генетическом анализе ген Acta1 гетерозиготном состоянии что это значит ,она носитель или у нее это уже диагноз .(больной ребенок )?
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, обратитесь в РКБ или ДРКБ к клиническому генетику, только при личном осмотре и при сборе информации генетик сможет адекватно ответить на Ваши вопросы.
Время создания: 22 Апреля 2023 11:56
Оценок: 0
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Для ответа на вопрос надо знать какая мутация произошла - ранее описанная в научной литературе  и ее патогенность доказана или новая - ее патогенность надо доказывать  ( взять кровь у родителей с данными о состоянии здоровья) . Для решения этих вопрос Вы можете обратиться в институт клинической  генетики - ФГБНУ МГНЦ РАН. 
Время создания: 23 Апреля 2023 09:47
Оценок: 0
Мнение зала, форум (1)
Похожие вопросы, темы (10)
Индира | (Жен., 31 лет, Москва, Россия) | 23.04.2023 12:11
Здравствуйте,у одного родителя тоже обнаружено Аста 1
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
13.05.2009
22:49
Роман Данильченко :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
05.03.2011
20:14
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
30.08.2017
13:56
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 4
10.08.2012
01:45
tanusha :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 2
01.03.2011
13:35
Олеся :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 4
14.03.2010
16:34
Алина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
25.11.2008
21:37
Анастасия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
09.11.2008
00:12
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
22.02.2010
21:47
kulema :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
30.09.2009
09:34
Александра :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3