ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

Алик
Муж., 14 лет.
Россия Черкесск
Гость (не зарегистрирован)
Источник: www.ophthalmogenetics.ru
Здравствуйте ! Мы лечимся у доктора Мосин И М . У нас диагноз
1.частичная атрофия зрительного нерва .
2. нистагм; гиперметропия средняя анизометропическая ,сложнынй гиперметропический астигматизм;
3.косоглазие содружественное непостоянное расходящееся;
4.амблиопия слабой степени.
Нам нужно сдать анализ на Молекулярные генетические исследования крови (атрофии ОРА 1)
Мы приходили записаться на прием , В регистратуре не знают какой именно нужно сделать анализ .Не как не смогли к вам попасть . Звонили по номеру телефону который нам дали в регистратуре не поднимали .
Помогите нам пожалуйста , какой именно нам надо сдать анализ . пока мы находимся в Москве .Заранее спасибо .
27.03.2018 20:42
Екатерина
Жен., 24 лет.
Россия 763
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте уважаемые врачи! Очень нужна ваша помощь, буду очень благодарна за ответ. Начну сначала. Забеременела я в 23 года, мужу 25. Беременность первая, планируемая, получилась с 3 цикла. В 5/6 недель легла в больницу с угрозой выкидыша, принимала Дюфастон вплоть до 20 недели, так как всю беременность был тонус. В беременность чувствовал себя хорошо, токсикоза не было, анализы на инфекции, кровь, моча всегда были в норме.
Из хронических болезней имею пиелонефрит и ВСД по астеническому типу. У мамы сахарный диабет 2 типа и гипертоническая болезнь, у бабушки сахарный диабет 1 типа.
На первом скрининге в 12 недель у плода на УЗИ намеряют ТВП 2,5 врач отправляет в генетический центр, на экспертное УЗИ. Кровь показывает низкий риск всех синдромов. УЗИ в генетическом центре тоже в норме, намеряют ТВП 2,2 , успокаивают, говорят, если кровь в норме, то беспокоиться не о чем, носовая кость у плода присутствует, пусть и шейная складка немного больше стандартной, но в норму укладывается.
Все последующие скрининги походила в генетическом центре-все в норме. Ребёнок развивается согласно срокам.
Ровно в 40 недель начинаются роды. Роды стремительные - 5 часов, с одним разрывом.
Мальчик родился 3780 кг, 53 см, 8/9 по Апгар, закричал сразу, был приложен к груди.
На вторые сутки в роддоме замечаю у ребёнка на голове шишку- врачи говорят кефалогематома в результате стремительных родов.Шишка довольно большая, но врачи успокаивают, мол - рассосется. Ребёнок в роддоме был вялый, постоянно спал, висел на груди и не плакал, на кормления не просыпался, приходилось будить. На жалобы о том, что ребёнок вялый врачи говорят, что мол «Лучше, чтобы орал круглосуточно?!»
Мы потеряли в роддоме на 3 сутки почти 500 грамм. Сказали, что молоко значит у меня не пришло. Докормили смесью. Как бы я не боролась за гв, но так и не удалось его сохранить.
Кефалогематому пунктировали, когда ребёнку было 2 недели, выкачали 18 мл крови.
До двух недель ребёнок был относительно спокойным-спал и ел. После двух недель начался кошмар-крики и день и ночь, бесконечные качания.
В 1 месяц, когда проходили всех врачей, на НСГ был увеличен левый желудочек+ мелкая СЭК 2,7 мм слева. По результатам НСГ и внешнему осмотру невролог ставит ПЭП- гидроцефальный синдром, синдром вегето-висцеральных нарушений, ибо у ребёнка мраморная кожа, холодные руки, ноги. Ничего не назначают, наблюдаем. На жалобы то, что ребёнок беспокойный сказали, что мало сейчас в принципе спокойных детей. По всем остальным врачам все в норме.
Но беспокоит меня больше вот какой вопрос-у ребёнка я рассмотрела несколько особенностей, то бишь как я поняла стигм эмбрионогенеза. Но, к слову, ребёнок-моя копия, очень похож. Мои фото и фото мужа прилагаю.
Итак, стигмы: большое единственное кофейное пятно ( нейрофиброматоз врачи исключили), различные ушные раковины, отставленный мизинец, сандалевидная щель на ногах, плоская переносица, эпикант,короткие уздечки языка, килевидная грудная клетка, клиновидный рост волос, короткая шея, фимоз, в сердце дополнительная холода левого желудочка, плоская переносица. Фото некоторых стигм прилагаю.
Обратила внимание невролога на них, он говорит да, есть такие, но если вы будете искать синдром, то это нереально, ибо из миллион.
Сдали на кариотип-46 ху, нормальный мужской кариотип. К генетику ещё не обращалась, ибо муж ругает, что я придираюсь с ребёнку.
На данный момент нам только исполнилось 6 месяцев. Отставания в развитии нет, но стоим на учебе у невролога с пэп, желудочки мозга увеличены в 2 раза, плюс множественные кисты сосудистых сплетений. Ребёнок очень беспокойный, плохо спит, срыгивает до сих пор, но немного, частое вздутие живота и запоры.
Развивается хорошо, ибо шустрый и живой. Гулит активно, улыбается, смеется, в 3,5 месяца повернулся со спины на живот, в 4,5 пополз медленно по пластунски, сейчас в почти 6 месяцев быстро ползает по пластунски, пытается встать на четвереньки, но не сидит, не лепечет.
Уважаемые доктора, помогите! Я всю себя изъела- думаю, а вдруг у ребёнка имеется какой-то синдром, а я не знаю и вдруг мы будем отставать в развитии, или у нас имеется какое-либо слабое место. Может нужно сдать ещё какие-то анализы уже прицельно на какой-либо синдром? Простите за затянутый рассказ. Может нужны ещё какие-то данные для уточнения? Заранее спасибо огромное за внимание к моей проблеме.




27.03.2018 15:22
Татьяна
Жен., 32 лет.
Краснодар
Зарегистрированный пользователь
Добрый день! В 2014 году у меня родился сын, внутриутробно выявили двусторонний гидронефроз. В 2,5 месяца сделали операцию на лоханку справа (сужение мочеточника), слева все нормализовалось. Через пол года на узи сердца поставили ДАК. Сейчас я снова беременна, срок 5 недель. Очень переживаю, что у второго ребенка могут быть патологи. Я и муж здоровы.
26.03.2018 09:23
Света
Жен., 38 лет.
Москва
Гость (не зарегистрирован)
Добрый день,
По скринингу 1 триместра поставили риск дауна 1к53 только по биохимии.
При этом я не понимаю что не в норме.
Ктп по узи 63мм, что соответствует 12,4 недели, но от последней менструации на момент скрининга было ровно 12 недель.
Хгч 67,8 нг/мл
Papp-a 2717,4 mu/l , я сама перевела это в мед/мл 2,71 чтоб понять норму по таблицам в инете.
И в итоге вообще не понимаю на основании чего по биохимии риск дауна, если вроде как все показатели в норме..,
Спасибо за ответ
24.03.2018 22:11
Ольгп
Жен., 38 лет.
Запорожье
Зарегистрированный пользователь
Добрый день! Первому ребенку 8лет, родился здоровым. Возраст 38лет. Срок беременности по узи и сдачи крови 19 недель. По узи все в норме. Цикл увеличенный 38дней. Результаты скрининга второго триместра: афп 46.3IU/no 1.01mom, хгч 11479mlU/no 0.48mom, эс 0.75 ng/no 0.55mom. Биохимический риск для Тр.21 1:634, возрастной риск 1:163, риск дефекта нервной трубки 1:10000. Не могу понять почему риск трисомии 18 1:118, ведь только немного занижен мом по хгч? Гинеколог назначил только повторое узи в 22 недели.
24.03.2018 19:26
Ana
Жен., 29 лет.
Omsk
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте!
Я совершенно запуталась и нужна помощь независимого врача.
Первая беременность завершилась родами (самостоятельно), конец 2015 года. Вторая беременность (окт.2017) наступила сразу же, на сроке 5-6 недель поступила в больницу с небольшой гематомой (отслойкой), произошёл выкидыш, с последующей чисткой. Менструальный цикл 25- 26 дней, количество 6 дней. До выкидыша цикл был 30 дней. Никаких болей во время цикла нет, бывает, несколько дней еще коричневые выделения после месячных. На инфекции обследована, отрицательно. Принимаю эутирокс, 50 мг, ТТГ 2,4, назначили увеличить дозу до 62,5 мг для снижения ТТГ.
Делала узи на 5-7 день и на 21-24 день, все в порядке, определяется желтое тело.
По анализу крови после выкидыша снизился гемоглабин, принимаю фенюльс + фолиевую кислоту.
Волчаночный антикоагулянт, АФС - отрицательно, коагулограмма в норме, биохимический анализ в референтных значениях, д-димер 271, завышена агрегация тромбоцитов (с адф 75, с адреналином 77, с ристомицином 83), назначили на три недели курантил по 25 мг 3р/день. Дополнительно также назначили сдать гомоцистеин, генетический риск нарушения свертываемости крови и ферментов фалатного цикла. Планируем беременность.
Подскажите, пожалуйста, нужно ли мне сдавать указанные анализы?
Возможно, какие-либо еще гормоны нужно сдать? Почему мне никогда не назначали сдавать прогестерон, пролактин и прочие гормоны? Спасибо!
22.03.2018 18:41
Анна
Жен., 33 лет.
Беларусь Минск
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте. Пройдено 2 протокола ЭКО+ИКСИ-неудачно. Сдали кариотипы. Муж: 46 XY. Жена: 46 XX t(19;20) (q13.3;q13.3). Совместима ли данная транслокация с беременностью? Какие это болезни и есть ли шанс зачать здорового ребёнка?
22.03.2018 07:37
Nikol
Жен., 29 лет.
Казахстан Костанай
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте. Родился ребенок девочка 10 месяца назад. Есть отставание в развитие. Родился сложно по шкале апгар 1/6 не дышала 6 минут, поэтому думали изначально что отставание из-за этого. До 5 месяцев к игрушкам не тянулась. Тонус мышц скакал. Мышечная дистония. Маму папу узнает. Улыбается пепеворачиваться стала достаточно поздно.8.5 мес. Но мы до 8 месяцев были в распорке тк была дисплазия тбс. Сняли она сразу начала переворачиваться, сидеть без поддержки и на этом все далее никаких сдвигов не происходило. Посоветовали сдать генетический анализ.Сдали на кариотип показало 46,Хх,add(9) (p23),9qh+,15ps+ Вопрос. Скажите пожалуйсто прогноз развития ребенка. На сколько это страшно.
21.03.2018 07:04
№1009342 Кариотип
Юлия
Жен., 32 лет.
Украина Ромны
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте. Что означает данный кариотип: mos 47XY+21[4]/46XY[26].
20.03.2018 18:06
Татьяна
Жен., 30 лет.
Россия Шахты
Гость (не зарегистрирован)
Жен., 30 лет.
Россия Шахты
Гость (не зарегистрирован)
11.6 недель по КТР
ЧСС 159 ул./мин
Копчико-теменной размер (ктр) 52.0 мм
Толщина воротникового пространства 1.40 мм
Свободная бета-субъединица ХГЧ 35,80 МЕСЯЦЕВ/л/ 0,794 МоМ
РАРР-А. 9,776МЕ/л/ 3,652МоМ
Трисомия 21 базовый 1:620 индивидуальный 1:12403
Трисомия 18 базовый 1:1426 индивидуальный<1:20000
Трисомия 13 базовый 1:4497 индивидуальный <1:20000

Не знаю что делать. Врач в жк сказал что такое сидит впервые и результаты плохие. Я не знаю куда обращаться и что делать дальше. Помогите пожалуйста.
20.03.2018 14:36
000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000
000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000
Логин: 
Пароль: 
  - запомнить меня
регистрация | восстановить пароль
Лучшие консультанты
Все о наследственных глазных болезнях
Самойлова Людмила Руслановна
Александр
Товары для детей и подростков. Интернет магазин mag123.ru
0