ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

Евгения
Жен., 35 лет.
Тольятти
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте! мне 35 лет. Я нахожусь в положении на 8 неделе. Мой родной брат болеет нейрофиброматозом 1 типа. Больше ни у кого из родственников данного заболевания нет. Неизвестно, явилось ли данное заболеванием следствием случайной генетической мутации, либо передалось по наследству. Как Вы считаете, следует ли мне обратиться к неинвазивной диагностике беременности тест-PANORAMA или в этом нет необходимости? Заранее благодарю за ответ.
31.07.2017 23:09
ольга
Жен., 38 лет.
Россия Москва
VIP
Гость (не зарегистрирован)
Добрый день. Сдавали анализ ребенку ( возраст 1 год 2 мес) на синдром Вильямса и кариотип. Есть внешнее сходство и пороки развития, крипторхизм, ДМЖП, межпредсердное сообщение, деффект створок аортального клапана, дистопия правой почки так же ЗМР. Мальчик не ходит, сидеть начал в 11 мес, встал в 11,5, наблюдались у невролога д-з СМД, ЗМР. Ответ анализа- Кариотип 46ху, с-м Вильямса-делеция данных локусов не определенна. Генетик настаивает на сдаче микросоматричного анализа(я могла напутать название), чтобы выявить микроделецию. Диагноз Синдром Вильямса не снимает. Но по анализам его же нет или я что то не понимаю???? Помогите разобраться, пожалуйста. Может подскажите к кому обратиться.
30.07.2017 14:50
№981568 генетик
светлана
Жен., 41 лет.
россия холмск
Зарегистрированный пользователь
Добрый день!!Мне 41 год, при УЗИ плода в 12,6 недель ВПР и других маркеров хромосомной патологии не обнаружено. При расчете риска на хромосом заболевания при помощи скрининга «Астрая», индивидуальный риск низкий. расчет проводился с учетом базовых данных, УЗИ плода и биохимического скрининга 1 трим. Уровень РАРР-А, и ХГЧ в норме. Уровень АФП,ХГЧ,НЭ в норме. При цитогенетическом обследовании обнаружена у меня хромосомная потология,кариотип:46,xx.del(13)(p11), сейчас у меня 17 недель. У мужа все в порядке, каков риск, что мой ребенок родится с отклонениями???? Ответьте пожалуйста
28.07.2017 08:39
№981437 Риск СД
Анастасия
Жен., 27 лет.
Россия Томск
Зарегистрированный пользователь
Добрый день. Возраст 27 лет, вес 78кг. Супруга 28 лет. Никаких хронических заболеваний в обоих семья нет, в том числе и различных генетических заболеваний. Беременность вторая, первый ребенок здоров. По результатам первого скрининга (12нед и 2 дня) узи: ЧСС 156уд.,КТР 57.0 мм., ТВП 1,40 мм. Кость носа определяется. По биохимии: ХГЧ 125,00 МЕ/л/ 3,145 МоМ, РРАР-А 0,724 МЕ/л/ 0,361 МоМ. Трисотомия21 Базовый риск 1:845, индивидуальный риск 1:89. Назначена консультация генетика. Есть один момент, когда сдавала кровь, диету за сутки до сдачи не соблюдала и утром пила чай. Может ли это повлиять на результат биохимии? Что можете посоветовать (к генетику через неделю только).
27.07.2017 07:55
оксана
Жен., 37 лет.
россия уфа
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте,мне 37л,мужу 47.делала 1скрининг11.07.2017. срок по бер-ти 11нед+6дн по ктр.чсс161уд/м,ктр52,0,твп1,2.кость носа опред-ся,допплерометрия венрзного протока 1,3.
хгч30,18МЕ/л/0,643МоМ,РАРР-А 5,829МЕ/л/2,400МоМ.
тримосомия21 баз риск 1:141, индив риск 1:2814
тримосомия18 баз риск 1:324, инд риск 1:6471
тримосомия 13 баз риск 1:1020,инд риск <1:20000.
последние мес 10.04.17.береме-ть с по эко перенос был 10.05.17(5тидневки)с донорской яйцеклеткой(заморозка)от женщины 85г.р. Скажите на увеличение сывороточных маркеров мог ли повлиять: за день перед этим анализом не ела,болела сильно голова,и был стресс небольшой(был конфликт с одним человеком)?.по узи показало все нормально.
беремен-ть протекала в первые недели тошнило ,ничего не ела,где то недели 2 после переноса был кашель,пила сироп стодаль и таб лизобакт и то время от времени пропускали,боялась навредить ребенку.где то к 9нед тошнота сильная прошла.аппетит восстановился,живот не болит.
очень хочется родить здорового ребенка.все витамины для бер пью.
26.07.2017 11:24
оксана
Жен., 37 лет.
россия уфа
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте,мне 37л,мужу 47.делала 1скрининг11.07.2017. срок по бер-ти 11нед+6дн по ктр.чсс161уд/м,ктр52,0,твп1,2.кость носа опред-ся,допплерометрия венрзного протока 1,3.
хгч30,18МЕ/л/0,643МоМ,РАРР-А 5,829МЕ/л/2,400МоМ.
тримосомия21 баз риск 1:141, индив риск 1:2814
тримосомия18 баз риск 1:324, инд риск 1:6471
тримосомия 13 баз риск 1:1020,инд риск <1:20000.
последние мес 10.04.17.береме-ть с по эко перенос был 10.05.17(5тидневки)с донорской яйцеклеткой(заморозка)от женщины 85г.р. Скажите на увеличение сывороточных маркеров мог ли повлиять: за день перед этим анализом не ела,болела сильно голова,и был стресс небольшой(был конфликт с одним человеком)?.по узи показало все нормально.
беремен-ть протекала в первые недели тошнило ,ничего не ела,где то недели 2 после переноса был кашель,пила сироп стодаль и таб лизобакт и то время от времени пропускали,боялась навредить ребенку.где то к 9нед тошнота сильная прошла.аппетит восстановился,живот не болит.
очень хочется родить здорового ребенка.все витамины для бер пью.
25.07.2017 12:59
Ирина
Жен., 42 лет.
Россия Новосибирск
Зарегистрированный пользователь
Скажите насколько можно верить анализу наанамнеоцентоз 100 процентов синдром эдвардса, были ли случаи что неправильно определят, имеет ли смысл где то ещё консультироваться идти на УЗИ ещё др анализ брать или бессмысленно? У меня есть 17 л дочь мужу 37 , есть двоюр сестра Даун дяди по отцу. Все анализы были отличны УЗИ через каждые две недели с 5 недель и кровь а на 3 мес по 2 скрининг кровь показала риски сделали прокол и вот позавчера результат, нахожусь в Ю Корее, бывает ли что не видно на УЗИ такой синдром где оч много пороков? Как из раньше могли не увидеть или это норма? Или по крови в 2 мес? Совершенно здорова ничем не зле злоупотребляю
24.07.2017 08:29
Ольга.
Жен., 36 лет.
Чита
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте. У моего ребёнка (1год). лишняя маркёрная хромосома. Что это означает?
21.07.2017 14:11
Ольга.
Жен., 36 лет.
Чита
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте. У моего сына (1г.) Эпилепсия. ЗПРР. Не сидин, не ползает. Сдали анализ крови на кариотип. Лишняя маркёрная хромосома( не синдром Дауна). Точный диагноз не поставили. Можно ли точный диагноз, если мы сделаем анализ крови ребёнка на молекулярно- цитогенетическое исследование с цветным фиш? Спасибо.
21.07.2017 09:47
Ольга
Жен., 37 лет.
москва
Гость (не зарегистрирован)
Добрый день. Вторая замершая беременность на сроке 6-7 недель. Исследование абортивного материала,
результат хросомомного анализа, результат: 47, XX, +mar (дополнительная хромосома).
Подскажите что это значит, я не могу больше родить здорового ребенка? У меня есть 8ми летний здоровый ребенок.
Заранее спасибо.
19.07.2017 14:28
000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000
000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000
Логин: 
Пароль: 
  - запомнить меня
регистрация | восстановить пароль
Лучшие консультанты
Все о наследственных глазных болезнях
Самойлова Людмила Руслановна
Александр
Реклама от YouDo
Товары для детей и подростков. Интернет магазин mag123.ru
0