ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

Махаббат
Жен., 22 лет.
Казахстан Караганда
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте) я сдала анализы на 12 недели беременности на патологии пришел анализ я бы хотела что бы вы мне помогли узнать что оно означает. FB_DBS (Конц.103,63), (корр. мом - 2,59). PA_DBS (конц. 1,82857), (корр. мом - 1,15). ТВП (конц. 1,5), (корр.мом - 0,91). Заболевание: Синдром Дауна итоговый риск: 1:3048, граница: 1:250, Базовый риск: 1:1480. Заболевание: Синдром Эдвардса итоговый риск: 1:100000, граница: 1:100, базовый риск: 1:13312. Заболевание: Синдром Дауна (только по биохимии) итоговый риск: 1:525, граница: 1:250, базовый риск: 1:1480. Заболевание: Синдром Тернера итоговый риск: 1:100000, граница: 1:100, базовый риск: 1:5584.
17.03.2017 13:52
Лана
Жен., 29 лет.
Россия Дзержинск
Гость (не зарегистрирован)
Добрый вечер, вы не могли бы посмотреть наши анализы 1 скринг.роды 1 - здоровый сын.Возраст 29, прием дюфастона 1 т 3 р в день, на ночь 200 мг утрожестана,метипред 1/2. Узи Беременность 12+ 3 дня, КТР 59,2, ЧСС 157 уд/м, ТВП 1,20. Кость носа определяется. ХГЧ 85,41 ме/л ( 2,274 МоМ) , РАРР-А 6,540 ме/л ( 1,784 МоМ) Трисомия 21 базовый 1: 714 индивидуальный 1:14286. Трисомия 18 1:1705 индивидуальный 1: 20000. Трисомия 13 1: 5360 индивидуальный 1:20000. Стоит ли бить тревогу!? Заранее большое спасибо
16.03.2017 15:30
Наталья
Жен., 25 лет.
Россия Волгоград
Гость (не зарегистрирован)
Добрый вечер. Мне 25 лет. Состоим в браке 5 лет. Три замершие беременности сроком до 9 недель. Кариотип у меня mos46,xx [18] | 46,xx, t (5;22)(q35;q11.2) [14]. У мужа анализ еще не готов. Генетик дала направление на генетическое эко. Плюс ко всему подтвердили тромбофилию. Есть-ли шансы на хорошее оплодотворение и вынашивание?
15.03.2017 22:17
marina
Жен., 23 лет.
россия екатеринбург
Зарегистрированный пользователь
45XX, t(5;22)(p15;q11,2),-22
15.03.2017 12:29
Наталья
Жен., 38 лет.
Россия Москва
Гость (не зарегистрирован)
Вопрос к специалистам генетикам, скажите какова вероятность ошибки при кариотипировании? Могли ошибиться или нет? Ребенок 3 года 47xxy
13.03.2017 16:41
Ольга
Муж., 5 лет.
Украина Днепродзержинск
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте.

Моему сыну 5 лет.После множества выставляемых диагнозов мы,по рекомендации психолога,прошли обследования в генетическом центре.На основании анализов,фенотипа,анамнеза ребенку был выставлен диагноз: соединительнотканная дисплазия.Гипергомоцистеинемия.Задержка темпов развития.Дефицит микроэлементов.Позже,после консультации ортопеда,был выставлен диагноз:С-м Элерса-Данлоса (4 тип-пока только устно выставляют,в карточку не пишут).В пользу 4 типа говорят такие симптомы:гипермобильность суставов кистей рук (пальцев),геморрагический васкулит (кожно-суставная форма,тяжелого течения),патологическая извитость ВСА и ПА,сосудистая мальформация.

Вопросы такие:

1.У старшей дочери Аномалия Аронльда-Киари 1-2 ст.и еще у нее с детства руки выкручиваются на 360 гр.И она очень гибкая.Стоит ли и её обследовать на данную патологию?(отцы у детей разные,а я совершенно не гибкая.Но синяки спонтанные бывают).

2.Какую диету нужно соблюдать прежде всего если с-м Элерса-Данлоса и гипергомоцистеинемия (10,2 мкмоль\л) (+у ребенка атипичный аутизм с агрессией) ,безбелковую (для снижения гомоцистеина) или усиленно белковую (для недопущения ухудьшения состояния по с-му Э-Д)?(оксипролин в крови у ребенка 44,13,в моче проба на фруктозу и пролин-положительая).
Оба ребенка гетерозиготные.

За ранее спасибо за ответ.
11.03.2017 19:43
Екатерина
Жен., 29 лет.
Россия Ростов
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте, не получается забеременеть 6 лет. Делали ЭКО, из 5 ооцитов оплодотворилось 4, до 5 дня дожил 1 (5АС) - без имплантации. Муж сдал кариотип - 46 ХY. t (5; 13) (q22; p11). В анализе на делеции нет отклонений. Гормоны все в норме, инфекций нет. Мужу 33 года. Спермограмма очень плохая - общее количество 4 млн, нормальных 4%, активных 20%. Подскажите пожалуйста, что значат изменения в кариотипе? Возможна ли беременность и рождение здорового ребенка? Теперь только ЭКО с ПГД (дальше здесь: http://03online.com/news/retsiproknaya_translokatsiya_5_13/2017-3-11-266057?utm_source=text_source&utm_medium=socials&utm_campaign=middle)
11.03.2017 19:25
Татьяна
Жен., 34 лет.
Россия Саранск
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте! В акушерский срок 13 недель и 1 день проходила первый скрининг. Был поставлен высокий риск синдрома Дауна. Данные узи: КТР-72мм, ЧСС-151, ТВП-3мм, НК-2,5мм. Другие показатели написано-норма. Заключение узи- расширение воротникового поостранства. Биохимия папп-а 1.51 Мом; ХГЧ 1.86 Мом. Индивидуальный риск расчитан как 1:100. Не уверена в правильности измерения твп т.к доктор не могла «« поимать « нужное положение плода. На сроке 13 недель и 3 дня узи переделали в другой ЖК , результат ТВП-2.6мм (наивысшая величина из трех измерений( 2.4; 2.4; 2,6)) Стоит ли волноваться? Почему такой высокий риск если отклонение только по одному »маркеру« ??? От инвазивной процедуры написала отказ. В роду у меня и мужа ХА не было, беременность вторая. Первая мед.аборт т.к была не запданирована
11.03.2017 17:32
Ира
Жен., 32 лет.
Россия Ясногорск
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте.Первая беременность в 20 лет -роды в срок здоровой девочкой.Вторая беременность в 32 года замершая на 9 неделе.Кариотип хориона абортуса 47ху+20( анеуплоидия).Могла ли причиной замершей быть сделанная на 10 день цикла флюрография легких? Какие анализы по генетике надо сдать перед планированием следующей беременности? Может ли это повториться?
10.03.2017 17:53
Дарья
Жен., 29 лет.
Россия Туапсе
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте.
На сроке беременности 16 нед. в местной женской консультации сделали скрининг. Гинеколог сказала что показатели по крови немного не соответствуют норме. По УЗИ все хорошо. Кровь пересдала в 18-19 нед. Результат пришел ужасный. Риск синдрома Дауна 1:30. Пригласили меня в Краснодар в медико-генетический центр для дальнейшего обследования. А Краснодар я поехать не смогла из-за отсутствия в этот период документов. Сказали позже нет смысла даже ехать проверять. Сделала УЗИ в платном кабинете. Меня долго смотрел врач. С ее слов по УЗИ все идеально, все размеры плода в норме, без аномалий и пороков развития. Даже она что-то за хромосомы сказала, что с ними тоже все в порядке, но я не совсем поняла что она объясняла, но услышала главное, что по УЗИ ребенок здоров!!! Это УЗИ я делала уже на сроке 21-22 нед.
Немного расскажу о себе. Мне 29 лет. Беременность третья, роды пока одни. На период сдачи крови очень плохо себя чувствовала, токсикоз мучал, постоянное чувство тошноты, нервозность, плохой сон, разбитость, усталость. Отдыхала плохо, отучала старшего от груди, он плохо спал и капризничал, приходилось много носить его на руках. В общем состояние было далеко не самое лучшее. Еще я принимала Дюфастон. Больше из лекарств ничего не пила. Сдавала кровь оба раза не натощак.
Подскажите пожалуйста, стоит ли обращать на эти риски внимание? И слышала что на анализ крови могут повлиять разные факторы: и еда, и состояние нервной системы... Так ли это?
И хотя уже поздно, но все равно я не уверена что согласилась бы на прокол через пупок или что либо еще кроме УЗИ..
Спасибо заранее за ответ!
09.03.2017 15:31
000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000
000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000
Логин: 
Пароль: 
  - запомнить меня
регистрация | восстановить пароль
Лучшие консультанты
Все о наследственных глазных болезнях
Самойлова Людмила Руслановна
Александр
Реклама от YouDo
Товары для детей и подростков. Интернет магазин mag123.ru
0