ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

Ирина
Жен., 34 лет.
РФ Москва
Гость (не зарегистрирован)
Добрый день!
Кариотип мужа 46XY. У меня 46 ХХ 21s+
С 22 янв. принимала антибиотики лечила воспаление легких. Левофлоксацин 500 мг 4 дня и сироп для разжижения мокроты. После узнала о беременности изменили лечение. Азитромицин 500 мг 1 р в день 5 дней и амоксиклав 500 мг 10 дней 3 раза в день. Последние месячные были 21 декабря. 19-20 января было что-то типа имплантационного кровотечения. Сейчас самочувствие нормальное. Пропила лекарства 5 дней. Может ли повредить прием этих лекарств на таком сроке эмбриону? Какие анализы мне необходимо сдать и на каком сроке?
01.02.2018 14:44
№1003394 Кариотип
Екатерина
Жен., 32 лет.
Россия Пермь
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте!
Рассшифруйте, пожалуйста кариотип мужа
46,xy, t(15;21) (p12;q21)
Жду ответа!
Спасибо!
31.01.2018 06:56
Петрова татьяна валерьевна
Жен., 25 лет.
Россия Орел
Гость (не зарегистрирован)
Скажите пожалуйста, какова вероятность в процентном эквиваленте рождения ребенка с карими глазами у зелёноглазой мамы и голубоглазого папы? И вообще возможно ли это с точки зрения научного обоснования?
30.01.2018 13:23
№1003149 Кареотип
Александр
Муж., 31 лет.
Россия Калязин
Зарегистрированный пользователь
Доброго времени суток. Получили с женой анализ на кареотип 47,xy,+21.
Малышу 3 месяца, здоров, никаких пороков и заболеваний не выявлено. Только сейчас приболели кашель у нас и положили маму с сыном в больницу, до этого все было в норме)
Из внешних признаков полосы на ладошках и глазки приподняты.( но только если смотреть с определенного ракурса.) По поводу полос на руках. У меня на правой руке такая же, и у сттаршего сына на левой ладошке, ему почти 2 года( умён не по годам))))
А вообще это 4 ребёнок у жены и все здоровы. Она 1981 г.р. Делали все скрининги и анализы во время беременности. В одном из них было написано « возможность хромосомного отклонения -низкая»
И по поводу глазок, я сам по национальности якут. И у 2 х годовалого тоже глазки мои.
И вопрос: могли ли ошибиться?(надежда умирает последней)
Почему все дородовые диагностики не показали отклонений?
Кстати делали их в перинатальном центре г. Твери.
А если все же СД😩 к чему готовиться?
29.01.2018 14:39
Светлана
Жен., 27 лет.
Россия Губкинский
Гость (не зарегистрирован)
Помогите пожалуйста расшифровать результаты первого скрининга. Биохимию материнской сыворотки: сводная бета субъединицы Хгч 154,68 МЕ/л эквивалентно 3,62 МОМ , РАРР-А 2,739 МЕ/л эквивалентно 1,102 МОМ; состояние трансмиссия 21:базовый риск: 1:801; индивидуальный (скорректированный) 1:16012, трансмиссия 18: базовый риск 1:1872; индивидуальный <1:20000; трансмиссия 13; базовый риск 1:5894 ; индивидуальный <1:20000
28.01.2018 08:41
Елена
Жен., 28 лет.
Крым
Гость (не зарегистрирован)
ПОМОГИТЕ!! ОСТРО СТОИТ ВОРОС О ПРЕРЫВАНИИ БЕРЕМЕННОСТИ!

История такая: при планировании Б на осмотре у гинеколога поставили поликистоз яичников и ановуляцию. В последнем цикле , на 15 день цикла фолликулометрия показала что доминантного фолликула нет, овуляции не ждали. Но когда менструация надолго задерживалась( цикл нерегулярный) , болел сильно живот, обратились к врачу. Установили факт беременности.
Беременность первая и долгожданная.
Назначили утрожестан 200 мг 2 раза в сутки до 12 недель.

ПО РЕЗУЛЬТАТАМ ПЕРВОГО СКРИНИНГА .

УЗИ:
КТР 58,4 мм
ТВП 8,7 мм
БПР 17,4 мм
Носовая кость 2мм
ЧСС 191 уд/мин
Омфалоцеле
Шейная гигрома
Анасарка
( остальные показатели в пределах нормы)

БИОХИМИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ:
b-ХГЧ - 0,743 МоМ
PAPP-A - 0,453 МоМ
Uterine artery PI - 0,79 MoM

БИОПСИЯ ВОРСИН ХОРИОНА
Кариотип 45, Х
( не исключена возможность низкого уровня мозаицизма и хромосомных перестроек)

Кариотип мой и супруга будет известен через месяц.

После скрининга генетик сказал, что риск синдрома Патау 1:4, Энвардса 1:6 и Дауна 1:134 слишком высок, учитывая серьёзные пороки по УЗИ, настоятельно рекомендовал аборт, пока срок не большой, мол шансов нет.

Мы не согласились, пошли на биопсию. Результаты бвх удивили всех. Генетик сказал, что не нашли одну хромосому отвечающую за пол. Но скорее всего это Синдром Тернера. Понимая, что мы не готовы делать аборт, пока максимально не будем уверены что ребенок серьёзно болен, так же сказал, что возможно стоит подождать до 16 недели , провести ещё раз УЗИ и амниоцентез ( т.к. бывает что не найденные хромосомы в плаценте, есть у плода). И ,исходя из этой картины , тогда принимать решение.

КАКИЕ МОЖЕТЕ ДАТЬ ПРОГНОЗЫ??
Минуты в ожидании, страхе и сомнении не выносимы. Извините, что так много...
25.01.2018 13:50
Талия
Жен., 37 лет.
Монако
Гость (не зарегистрирован)
Добрый день,
Скажите какие синдромы или отклонения могут быть у плода с кариотипом 45,XX,der(18;21)(p11.3;q10) несбалансированная транслокация с делецией 1,6 Мб в 18 хромосоме р11.32 ?
Сейчас 23 недели беременности. Эхоскопии все в порядке. Кариотип мой и мужа 46хх и 46ху .
23.01.2018 17:52
Юлия
Жен., 27 лет.
Россия Магнитогорск
Гость (не зарегистрирован)
Добрый день!У меня на 23 неделе было прерывание беременности по медицинским показаниям, так как на 2 УЗИ был обнаружен ВПР ОД:КАПРЛ 3 типа правого лёгкого, осложненный смещением органов средостения, с развитием анасарки и тенденцией к многоводие.
1 скрининг-беременность 14 недель биохим.материал сыворотки: свободная бета-субъединица ХГ: 2,254 МОМ, РаРР-А: 2,361 МоМ. Трисомия 21- 1:9351, Трисомия 18- 1:44530, Трисомия 13- 1:106780.Ктр-70,0 мм, Вп-2,20мм.
Первая беременность,в роду нет родственников с таким заболеванием и ВПР тоже ни у кого нет.
На сроке 6-8 недель лежала на сохранении, на 9 неделе переболела ОРВИ, так же в это время были сильные выбросы комбината, по всему городу был смог.
Подскажите пожалуйста могло ли все это повлиять на развития КАПРЛ плода или же это все таки может быть генетическое??Скажите какие анализы нужно сдать нам с мужем чтобы выяснить причину и чтобы не было повторения и через сколько возможно планировать беременность.
22.01.2018 19:03
Лаура
Жен., 31 лет.
Россия, Чеченская Республика с.Ножай&#65293;Юрт
Гость (не зарегистрирован)
Источник: www.ophthalmogenetics.ru
Здравствуйте!Я беременна, 23 недели.В 15 недель поставили диагноз Деформация позвоночника у плода (менингомиелоцеле). Предлагали прервать. Я не хочу. Хотелось бы узнать где лучше рожать такого ребенка?Чтоб ему после сразу могли оказать медицинскую помошь
19.01.2018 14:38
№1001800 Скрининг
Ирина
Жен., 35 лет.
Архангельск
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте скажите пожалуйста хгч, 3,035 мом,рарр 0,560 это кровь а 13,6 беременности узи было все хорошо носовая кость 2,8 а в 14,1 кость вдруг стала 2,2 на фоне этого ставят риск синдрома Дауна,насколько все ужасно?
19.01.2018 07:59
000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000
000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000
Логин: 
Пароль: 
  - запомнить меня
регистрация | восстановить пароль
Лучшие консультанты
Все о наследственных глазных болезнях
Самойлова Людмила Руслановна
Александр
Товары для детей и подростков. Интернет магазин mag123.ru
0