ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

Надежда
Жен., 32 лет.
Россия Кострома
Гость (не зарегистрирован)
Моему сыну при рождении врач неонатолог ставит хромосомный синдром под вопросом. Сейчас сыну 7 месяцев у нас врожденный порок сердца и проблемы с физическим развитием мы не сидим так как в мышцах есть тонус и недостаток веса у нас. Умственное развитие в норме вполне адекватная реакция на всё. Но проявляет эмоции мало восновном серьезный всегда. Подскажите по стигмам на лице всегда ли синдром? У нас эпикант и проблемы с нижней челюстью.
22.12.2016 09:28
Алексей
Муж., 31 лет.
Ростов-на-Дону
VIP
Зарегистрированный пользователь
Добрый день!

жене 29 лет сделали диагностику плода на 12 недели беременности (биопсия ворсин хориона). мы с женой носители разных форм мутаций. И вот пришел ответ - Мутация chr7:117199646-117199648delCTT в гене CFTR обнаружена в гетерозиготной форме.

Помогите расшифровать? ребенок болен или является носителем как и мы?
21.12.2016 16:08
Александр
Муж., 34 лет.
Россия Омск
Гость (не зарегистрирован)
Источник: www.ophthalmogenetics.ru
Здравствуйте! У меня легкая степень Марфана. Предлагают операцию по замене хрусталика на оба глаза. Мне необходимо ваше мнение о рисках этой операции, учитывая синдром Марфана, и где ее лучше сделать в Омске или в Москве? Прилагаю выписку из амбулаторной карты и Лечебно-диагностическую консультацию у врача -генетика



20.12.2016 16:34
Светлана
Жен., 29 лет.
Одесса
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте! Помогите разобраться!!! Бесплодие 7 лет, анализы на гормоны в норме, у мужа спермограмма тоже в норме. Собрались на Эко и сдали анализ на кариотип. У мужа 46 ху, 9 ph gh нормальный мужской кариотип с частичной инверсией 9 хромосомы; у жены - 46хх, 1gh+, 9ph gh нормальный женский кариотип с увеличенным гетерохроматином в длинном плече 1 хромосомы и частичной инверсией 9 хромосомы. Нам сказали, что Эко делать только лишь с ПГД. Скажите какова вероятность неудачной попытки Эко с такими кариотипами без ПГД?????
Есть ли шанс стать родителями????
20.12.2016 12:57
Світлана
Жен., 25 лет.
Україна Сокаль
Гость (не зарегистрирован)
Доброго дня !
Хромосомний к аріотип «46ХХ » є хорошим? Для дівчинки 2 роки 6 міс?


Метафазних хромосомах ,400--500GTG,
Каріотип ХХ46
19.12.2016 21:55
Софья
Жен., 32 лет.
Москва
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте!
на 15 неделе беременности произошло прерывание по медицинским показателям. По узи были выявлены многочисленные пороки развития могза и лица: алобарная голопрозэнцефалия, микрогнатия, деформация нижней челюсти, срединная расщелина лица, единственный глаз, отоцефалия. Сдали хорион на молекулярное кариотипиривание В итоге результат arr(1-22)x1,(ХY)x2, патогенного хромосомного бисбаланса не обнаружено, по всем показателям никаких отклонений нет. Как же тогда с малышом могло такое произойти, почему? Так жалко малыша!? Что делать? Нужно ли нам с мужем сдавать на кариотипирование, какие обследования пройти? Сможем ли мы иметь здоровых деток?
17.12.2016 15:27
Людмила
Жен., 38 лет.
Россия Москва
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте, в 2016г. 3я беременность, плод замер 10-11 нед, обнаружили на УЗИ 12-13нед, после чистки цитогенетический анализ хориона показал - 47, XX, +18 (анеуплоидия). 1 бер. И роды - 2001 здоров. Девочка, 2 бер. И роды - 2015 - здоров. Мальчик (на первом скриннинге был высокий риск по с. Дауна 1: 124, к счастью, ребенок без отклонений). Мужу 37 лет, мне 38 (все дети от этого брака). Генетических заболеваний в роду не было. Подскажите, пожалуйста, что могло вызвать это отклонение? Насколько вероятно повторение такой генетической аномалии при планировании следующей беременности? Может ли это отклонение сказаться на потомство старших детей? Заранее спасибо за ответ! С уважением, Людмила
17.12.2016 01:55
Ольга
Жен., 35 лет.
Россия Нижний Новгород
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать анализ. Проведено исследование ДНК с целью поиска мутаций регистрируемых при «периодической болезни». В результате секвенирования всего 10 экзона гена MEFV, в котором локализовано 90% мутаций, регистрируемых при «периодической болезни», обнаружена мутация с.2080А>G(p.Met694Val) в гетерозиготном состоянии. Есть подозрение на периодическую болезнь. Моей маме 58 лет, за последний год (после нервного стресса) повышалась температура до 38,6 с частотой два раза в месяц, болей в животе нет, только болит правый бок. Скажите пожалуйста, есть ли эта болезнь на основании генетического анализа крови. Большое спасибо!
16.12.2016 16:22
Алена
Жен., 26 лет.
Россия Ставрополь
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте,делала узи в 12 недель костная часть спинки носа 2,6 мм. В двадцать недель костная часть спинки носа 5,5 мм,в 30 недель костная часть спинки носа 7,7 мм,ТПТ-5,8мм,отношение тпт к косной части спинки носа -0,75 мм.В заключении написали укорочение костной части спинки носа.Все остальное соответствует сроку БПР-78мм,ЛЗР-99мм,ОГ-278мм,диаметр живота -88мм,Окружность живота-276 мм,длина бедренной кости-54 мм,б/берцовой коти-49мм,плечевой кости -50мм,локтей кости -45мм.Переживаю не может ли быть у ребёнка синдром Дауна?
15.12.2016 02:09
Патима
Жен., 29 лет.
Россия Санкт-Петербург
Гость (не зарегистрирован)
Источник: www.ophthalmogenetics.ru
Ребенку на данный момент 1год и 8 месяцев. Рожден с катарактой микрокорнеа обоих глаз. Диагноз поставлен в возрасте 1го месяца. были проведены операции в возрасте 2 месяца на левый глаз и 3 месяца на правый глаз. при осмотре офтальмолагами зрачки на мидриатики не реагируют, взгляд не фиксирует. Мы наблюдаемся у врача генетика-эндокринолога Гладковой Натальи Аатольевны МГЦ Санкт-Петербурга на Тобольской 5, которая настоятельно рекомендует нам пройти осмотр и получить консультацию у Хлебниковой О.В. Хотелось бы узнать как попасть на прием к Ольге Вадимовне, какие документы и справки нужно иметь при себе, как долго проходит обследование и сколько стоит консультация врача?
14.12.2016 20:00
000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000
000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000
Логин: 
Пароль: 
  - запомнить меня
регистрация | восстановить пароль
Лучшие консультанты
Все о наследственных глазных болезнях
Самойлова Людмила Руслановна
Александр
Реклама от YouDo
Товары для детей и подростков. Интернет магазин mag123.ru
0