ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / Определить кариотип плода (доб %)
ОПРЕДЕЛИТЬ КАРИОТИП ПЛОДА (ДОБ %)
№1113033 Определить кариотип плода (доб %)
Ольга Жен., 33 лет. Рф Москва
Гость (не зарегистрирован)
24.06.2023 09:25
Здравствуйте!
Подскажите, пожалуйста, беременность 20 недель. Сдавала анимоцентез ХМА , результат :РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2020): arr(Xp)x1
Пол плода: женский
1. Анеуплоидии:
Не обнаружено.
2. Вариации числа копий генов (CNV):
Имеется делеция короткого (p) плеча хромосомы X.
Размер: 56212754 п.н. Число генов в области дисбаланса: 304.
Делеции короткого (p) плеча хромосомы X описаны у пациентов с клиническими проявлениями
Turner syndrome (ORPHA:881).
3. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом
импринтинга:
Не обнаружено.
4. Общий размер протяженных (>3 000 000 п.н.) участков потери гетерозиготности – нет
Результат цитологического исследования
nuc fish
X(DZX1x1)[57]/X(DZX1x2) [128]
При анализе интерфазных ядер клеток амниотической жидкости в 57 (43%) ядрах обнаружен один сигнал, соответствующий центромерному району Х хромосомы (моносомия Х хромосомы)в 128 (55%) клетках обнаружено два сигнала, соответствующие центромерному району Х хромосомы. Сигналов свечения хромосомы Y не обнаружено.
Подскажите, пожалуйста, это какой кариотип ? 46 или 45?
Считается ли это мозаичный вариант СШТ?
Возможно ли , что синдром СШТ не проявится? Или проявится минимально? Или все же это будет классический вариант?
Заранее большое спасибо!
Подскажите, пожалуйста, беременность 20 недель. Сдавала анимоцентез ХМА , результат :РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2020): arr(Xp)x1
Пол плода: женский
1. Анеуплоидии:
Не обнаружено.
2. Вариации числа копий генов (CNV):
Имеется делеция короткого (p) плеча хромосомы X.
Размер: 56212754 п.н. Число генов в области дисбаланса: 304.
Делеции короткого (p) плеча хромосомы X описаны у пациентов с клиническими проявлениями
Turner syndrome (ORPHA:881).
3. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом
импринтинга:
Не обнаружено.
4. Общий размер протяженных (>3 000 000 п.н.) участков потери гетерозиготности – нет
Результат цитологического исследования
nuc fish
X(DZX1x1)[57]/X(DZX1x2) [128]
При анализе интерфазных ядер клеток амниотической жидкости в 57 (43%) ядрах обнаружен один сигнал, соответствующий центромерному району Х хромосомы (моносомия Х хромосомы)в 128 (55%) клетках обнаружено два сигнала, соответствующие центромерному району Х хромосомы. Сигналов свечения хромосомы Y не обнаружено.
Подскажите, пожалуйста, это какой кариотип ? 46 или 45?
Считается ли это мозаичный вариант СШТ?
Возможно ли , что синдром СШТ не проявится? Или проявится минимально? Или все же это будет классический вариант?
Заранее большое спасибо!
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
Дата | Похожий вопрос | Активность |
19.11.2010 23:25 |
Елена84 :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 160 |
30.10.2009 08:24 |
Ольга :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 2 |
16.11.2017 16:34 |
нaтaлья :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 3 Сообщений: 0 |
09.10.2012 10:51 |
Анна :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 3 Сообщений: 0 |
26.09.2015 14:17 |
Елена :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
03.03.2015 13:58 |
Елена :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
13.12.2008 18:49 |
Евгения :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 1 |
26.09.2012 11:51 |
Галина Федоровна :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
18.11.2014 12:50 |
Алена :: Онкология / Другое
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
17.03.2015 19:33 |
Kate :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |