Добрый день!
У дочери с рождения на пеленках остаются бурые круги. Моча после стояния на воздухе с вечера до утра приобретает темно-розовый цвет.
Исследование крови ТМС данных за наследственные аминоацидопатии, органические ацидурии и дефекты митохондриального бетта-окисления не выявило.
Исследование мочи на органические кислоты дало следующий результат. Повышена концентрация 2 гидроксиизобутирата, 4-гидроксифенилацетата, гомованилиновой кислоты, метилмалоновой кислоты, сукцината. Понижена концентрация гиппуровой кислоты, гликолевой кислоты. Также резко повышена концентрация гомогентизиновой кислоты, ее концентрация составляет 3392,2 мМ/М креатинина (при норме 0 2 мМ/М креатинина).
Врач-генетик говорит, что предположительно алкаптонурия, но никакого лечения до проведения генетических исследований назначать не хочет.
Подскажите, какова вероятность именно алкаптонурии? |