ПОИСК ПО САЙТУ:
АЛКАПТОНУРИЯ?
Светлана Жен., 36 лет. Белгород
Зарегистрированный пользователь
22.04.2014 21:40
Добрый день!
У дочери с рождения на пеленках остаются бурые круги. Моча после стояния на воздухе с вечера до утра приобретает темно-розовый цвет.
Исследование крови ТМС данных за наследственные аминоацидопатии, органические ацидурии и дефекты митохондриального бетта-окисления не выявило.
Исследование мочи на органические кислоты дало следующий результат. Повышена концентрация 2 гидроксиизобутирата, 4-гидроксифенилацетата, гомованилиновой кислоты, метилмалоновой кислоты, сукцината. Понижена концентрация гиппуровой кислоты, гликолевой кислоты. Также резко повышена концентрация гомогентизиновой кислоты, ее концентрация составляет 3392,2 мМ/М креатинина (при норме 0 2 мМ/М креатинина).
Врач-генетик говорит, что предположительно алкаптонурия, но никакого лечения до проведения генетических исследований назначать не хочет.
Подскажите, какова вероятность именно алкаптонурии?
У дочери с рождения на пеленках остаются бурые круги. Моча после стояния на воздухе с вечера до утра приобретает темно-розовый цвет.
Исследование крови ТМС данных за наследственные аминоацидопатии, органические ацидурии и дефекты митохондриального бетта-окисления не выявило.
Исследование мочи на органические кислоты дало следующий результат. Повышена концентрация 2 гидроксиизобутирата, 4-гидроксифенилацетата, гомованилиновой кислоты, метилмалоновой кислоты, сукцината. Понижена концентрация гиппуровой кислоты, гликолевой кислоты. Также резко повышена концентрация гомогентизиновой кислоты, ее концентрация составляет 3392,2 мМ/М креатинина (при норме 0 2 мМ/М креатинина).
Врач-генетик говорит, что предположительно алкаптонурия, но никакого лечения до проведения генетических исследований назначать не хочет.
Подскажите, какова вероятность именно алкаптонурии?
 |
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (5) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации