Амовроз Лебера? дополнение
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №1069236 :: (13.04.2020 21:15) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
|
Елена
Жен., 32 лет. Россия Чебоксары Чувашская Республика |
Здравствуйте. Дочери 10 месяцев. С рождения диагнозы Атрофия зрительного нерва, гиперметропия высокой степени, горизонтальный нистагм. В Петербурге заподозрили наследственные заболевания, а именно Амовроз Лебера. Сдали генетический анализ панель наследственных заболеваний глаз. 09.04.20 получили результат. Но, я не специалист, и понять, что там написано не смогла. Из-за карантина единственный генетик нашей Республики не работает. Какие обследования еще можете порекомендовать? Выписка от офтальмолога https://radikal.ru/lfp/c.radikal.ru/c36/2004/1f/4dc3e227221f.jpg/htm Выписка от педиатра, написанная для МСЭ. к сожалению, только в таком качестве https://c.radikal.ru/c05/2004/27/1638b7860079.jpg https://b.radikal.ru/b03/2004/96/9352590b53b5.jpg Генетический анализ -панель наследственных заболеваний глаз https://a.radikal.ru/a43/2004/41/f2b427f36daf.jpg https://b.radikal.ru/b14/2004/b0/3ec7c64b8c5c.jpg https://a.radikal.ru/a28/2004/09/18949e542db6.jpg |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Выявлены мутации в компаунд гетерозиготном состоянии. Для подтверждения , что эти мутации вызвали изменения у ребенка, надо сдать кровь родителям на эти мутации. Если у каждого родителя окажется по одной мутации, то мутации выявленные у ребенка в компаунд гетерозиготном состоянии, можно считать патогенными. Операции в таких случаях не помогают. Ребенка должны наблюдать педиатр, невролог, эндокринолог, можно проверить слух. Все лечение надо согласовывать с педиатром.
Время создания: 14 Апреля 2020 09:30 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала