биохимический пренатальный скринг-высокий риск

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №787123 :: (25.05.2014 18:18) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Наталия
Жен., 36 лет.
Казахстан Рудный
Здравствуйте!Подскажите, пожалуйста! Мне 37 лет. Есть ребенок. Проходила скрининг в 11-12 нед. Двойня ДИ, ДИ.УЗИ:КТР 65, сердцебиение 157 в 1 мин,Ворот.зона1,3, длина носов.кости I-2,5мм, II-2,4мм.HCGb концентрация 95,20ng|mL, медиана 40,43 (в другом бланке по ПДПМ 33,74), МОМ 2,35 (по ПДМП 2,82), корректор Мом 2,22 (по ПДПМ 2,66); NT конц. 2,50mm, мед.1,65, МОМ 1,52,корМОМ 1,52; PAPP-A конц.1912,01 mU\L,мед.3028,77 (по ПДПМ 3562,17),МОМ 0,63 (по ПДПМ 0,54),кор0,59 (по ПДПМ 0,50). Сказали высокий риск. Возрастной риск СД 1:259, Значение риска у плода СД 1:68 (по ПДПМ 1:61).На бланке срок по УЗИ почему-то на дату взятия указан 12 нед.6 дней (по ПДПМ 13 нед 2 дня). Перед тем, как идти к генетику, прошла еще одно узи в областной клинике: срок добавили на неделю 21.05-14-15 нед-узи хорошее, все в норме. Правда, выяснилось, что низкая плацентация. Когда врач направляла на анализ, у меня даже не спросили ничего (курила, пила дюфастон). А все это ведь влияет на анализ. Генетик слушать ничего про второй скрининг не желает, сразу отправляет на взятие околоплодных вод. Это опасно выкидышем. Что мне делать? Может этот анализ быть ошибочным? Перечитала кучу информации. Как поступить правильно?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Эти анализы не могут точно оценить состояние плода.
Особенно трудно при наличии двойни. Решение принимает
семья. Обратитесь еще в другой центр.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 26 Мая 2014 11:16 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала