Биохимия материнской сыворотки, Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13.

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №654968 :: (11.01.2013 16:30) :: Ответов: 1; Комментариев: 3
Ксения
Жен., 23 лет.
Россия Тюмень
Добрый день, После 1го (срок беременности 12 недель) взяли анализ крови на паталогию и синдром Дауна. в результатах анализа написано-необходима Консультация генетика. Помогите разобраться в анализах, насколько это серьезно:
Биохимия материнской сыворотки:
Свободная бета субъединица ХГЧ: 13,00 МЕ/л / 0,282 Мом
РАРР-А: 1,104 МЕ/л / 0,428 Мом

Ожидаемый риск Трисомии 21 18 13:
Трисомия 21: базовый риск: 1: 1004, Индивид.риск 1:20083.
Трисомия 18: базовый риск: 1:2334, Индив.риск: 1:3227.
Трисомия 13: базовый риск: 1:7353, Индив.риск 1:16902.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Ваш врач считает, что риск хромосомных заболеваний низкий. Этих данных недостаточно для оценки состояния плода.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает
Время создания: 14 Января 2013 10:58 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
(Гость) Бэлигма 30.04.2013 07:39
Добрый день. нужна консультация генетика. срок беременности 13,6 нед. Результаты: Узи: ЧСС 150 уд/мин; КТР 66,0 мм; ТВП 2,00 мм; кость носа: определяется, допплерометрия триуспидального клапана: норма. Биохимия материнской сыворотки: ХГЧ 120,10 МЕ/л / 3,026 МоМ; РАРР-А: 1,109 МЕ/л / 0,266 МоМ. Возраст 41 лет. Индивидуальный риск 1:19
   
(Гость) мария 03.02.2016 06:40
Здравствуйте! В показателях биохимии выделили значения МоМ и отметили стрелкой вверх. Что это значит?
Показатели следующие:
Сводная бета-субъ единица ХГ: 106,00 МЕ/л эквивалентно 2,290 МоМ
РАРР-А: 13,760 МЕ/л эквивалентно 2,744МоМ
Базовый риск трисомии 21 18 и 13: 1:1020, 1: 2485 и 1:7798 соответственно, и индивидуальный риск: 1:20406, 1:49700 и 1:155951 соответственно. Срок 12 недель и 5 дней по Ктр, 23 года, 1 бер.
   
(Гость) юлия 02.11.2016 14:11
Добрый день, помогите разобратся! Сводная бета-субъ единица ХГ: 111,40 ME/л , 3,311 MOм . РАРР-А: 1,407ME/л .0,533MOM / Базовый риск трисомии 21 18 и 13: 1:952, 1:2316, 1:7268. индивидуальный риск: 1:238, 1:46321, 1:88372. срок. бременности 12 недель + 5 по ктр. ктр 63.0мм, толщина воротникова пространства 1,30мм. кость носа определятся . Помогите пожалуйста разобратся.