ПОИСК ПО САЙТУ:

СИНДРОМ ДАУНА (НАСЛЕДСТВЕННЫЕ СИНДРОМЫ; СИНДРОМ СМИТ-МАГЕНИС)

Краткое описание «Синдром Дауна (наследственные синдромы; синдром Смит-Магенис)»
Синдром Дауна, названный по имени доктора Джона Лэнгдона Дауна, - это генетическое заболевание, приводящее к отставанию в умственном развитии. Синдром Дауна связан с генетическим нарушением – наличием дополнительной хромосомы. Это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Примерно 1 из 660 новорожденных рождается с синдромом Дауна вне зависимости от этнической и социокультурной принадлежности.
Популярные вопросы по «Синдром Дауна (наследственные синдромы; синдром Смит-Магенис)»
Синдром Дауна »»»
22.01.2011 16:04: Другие консультации / Генетик
Марина | Жен. 21 лет. | Москва
У меня первый ребенок родился с Синдромом Дауна 47 XY +21.Какова вероятность рождения второго ребенка с таким же диагнозом???Что нам надо предпринять,куда обращаться?К генетикам или еще к кому нибудь?
22.01.11 20:12: Ольга Вадимовна Хлебникова »»»
Здравствуйте. Супругам надо сдать кровь на кариотип у врачей генетиков.
22.01.11 22:20: Самойлова Людмила Руслановна »»»
Чаще регулярная (простая) трисомия 21 - явление случайное. При следующей беременности, однако, рекомендуется проведение дородовой диагностики (рождение ребенка с хромосомной патологией - одно из прямых показаний к процедуре).
Комментариев: 93 »»»
Срининг и УЗИ по синдрому Дауна »»»
16.01.2009 20:53: Другие консультации / Генетик
Евгения | Жен. 29 лет. |
Здраствуйте!Мне 29лет. У меня есть сын,которого родила в 26 лет, при этом никокого скрининга не делала (и не знала что это такое) и всала на утчет лишь в 21 неделю.На данный момент у меня 18 недель беременности. Начало последних месячных был 13.09.08.Перед первым скринингом делала УЗИ,по результату которого 13-14 недель,все нормально(без отклонений).Вес на момент скрининга 63,400. Первый скрининг проводился на сроке 14 недель 3 дней,по результатам которого HCGd 81.83 нг/мл,3,84 МоМ.Возрастной риск 1:1000,значение риска у плода Синдрома Дауна 1:70.Т.е высокий риск.Я в расстерянности и не знаю что делать.Помогите .......
Была направлена на консультацию к генетику, который направил на УЗИ и 2й скрининг.Вес при 2м скрининге 65,300.По результатам УЗИ со сроком 18 недель внешних признаков не обнаружено:нет укорочение конечностей, развитие мозжечка в норме,носовая кость -5 мм.,т.е. все нормально.
По результатам 2го скрининга b-ХГЧ-44308 мЕд/мл,1,49 МоМ, альфа-фетопротеин-35 Ед/мл,Эстиол свободный- 22 нмоль/л.Возрастной риск 1:912,значение риска у плода Синдрома Дауна 1:1573.Т.е показывает нормальное значение.
Скажите, пожалуста какому скринингу можно верить или результаты одного не исключают результаты другого скрининга,что делать дальше ,если от плацентопункции я отказалась (правильно ли я сделала отказавшись от нее?)
На сколько велик риск родить ребенка с Синдромом Дауна?
Подскажите пожалуста...............я в панике.....(((
16.01.09 21:21: Ольга Вадимовна Хлебникова »»»
Уважаемая Евгения! Принимайте решение в соответствии с информацией о риске, который рассчитал Ваш генетик, который Вас наблюдает. Ориентироваться надо на тот показатель риска, который был рассчитан при втором скрининге, так как он учитывает суммарный риск, то есть показатели первого скрининга.
Комментариев: 36 »»»
мозаичная форма синдрома дауна »»»
18.04.2008 22:50: Другие консультации / Генетик
таня | Жен. 20 лет. | россия москва
что такое мозаичная форма с. Дауна??? в чем она может проявляться??? моему ребенку сейчас еще нет и месяца..ему уже делали анализ..но мы хотим его пересдать...в каком возрасте это лучше сделать??? спасибо.
19.04.08 16:53: Ольга Вадимовна Хлебникова »»»
Мозаичная форома- наиболее легкая. Вам показана очная консультация в нашем Центре
Комментариев: 27 »»»
Синдром дауна »»»
11.07.2017 17:27: Педиатрия / Педиатр
Александр | Муж. 23 лет. | Россия Чехов



Были на днях у массажиста, она сказал нам. Что ребёнка когда родился, сразу не закричал а через минуту, то у него проблемы какие то . Она сказала, что у него гипер тонус всего тела, что его не правильно вытащили вакуумом, что у него что-то с головой и это исправит массаж. Она сказала, что он днём не спит а когда ему в данный момент 4 месяца это плохо очень. Сказала у него отек на лбу и выписала купли. Я боюсь. Что у него синдром дауна, хотя невролог ничего не сказал про это. А на фото видно что у него есть отклонения или нет ? Я боюсь синдром дауна у сына
11.07.17 23:03: Майя Трофимова »»»
Здравствуйте. Все у вас нормально. Массажем голову(череп) не исправить
11.07.17 23:25: Елена Бондарчук »»»
Здравствуйте! Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала 21-й хромосомы. Это заболевание не связано с травмой, которая может быть нанесена ребенку в родах. И тем более по фото такой диагноз, как и многие другие, не выставишь. Большая часть беременных проходят пренатальный скрининг, где отображается вероятность рождения ребенка с такой патологией. Тонус у ребенка может еще сохраняться в этом возрасте. А вот то, что ребенок днем не спит, действительно не очень хорошо. Покажитесь неврологу. Возможно, понадобится сделать УЗИ головы (нейросонографию) и энцефаллограмму. А на фото хороший малыш! Будьте здоровы!
12.07.17 06:19: Палецкий Станислав Григорьевич »»»
Квалификация массажиста не позволяет ставить подобные диагнозы. Конфигурация головы обычным массажем не исправляется. Обратитесь очно к грамотному неврологу. Он назначит необходимые обследования. 
12.07.17 09:16: Елена Олеговна Утенкова »»»
Нет у вас синдрома Дауна. Такие диагнозы выставляют еще в роддоме. Массажист такие диагнозы ставить не может. Также,как и выписывать лекарства.
Комментариев: 8 »»»
Риск развития синдрома Дауна 1:5!!!! Мы в шоке. »»»
10.10.2009 14:11: Другие консультации / Генетик
Елена | Жен. 29 лет. | Россия Москва
Здравствуйте помогите пожалуйста. Мне 29 лет - беременность вторая, первая - замершая. С первых дней беременности принимала дюфастон по 1 т. 2р. в день плюс у меня хронический териоидит (принимаю L-тироксин 125мг и тиреотом 1 т.). Первый скрининг на срогке 11 недель и 3 дня (вес 71,1) показал низкий риск синдрома дауна (возрастной - 1:980, наличие - 1:3600. HCGb - 50,44, PAPP-A - 2164,44)/ Недавно сделала второй скрининг на сроке 17 недель и 5 дней (вес 72,4). Результат - высокий риск. При этом показатели:синдром эдвардса - 1:390, возрастной на Дауна - 1:980, риск наличия 1:5!!!!!Риск наличия ДНТ - низкий риск. Показатели крови AFP - 6,65 (медиана 40,71), HCGb = 24,00 (медиана 9,29),UE3 - 0,58 (медиана 6,01).Я В ШОКЕ!!!!Ни у меня ни у мужа в роду никогда не было этого заболевания.Узи при втором скрининге (впрочем как и при первом)- показало отсутствие отклонений - размеры головы, мозжечка и костей сосуществуют сроку. Помогите пожалуйста!Настораживает такая большая разница в значениях - в тысячи раз. Зачем тогда первый скрининг - если он неинфомативен?Можно ли вообще доверять анализу крови?Должны ли быть видны отклонения на узи???Никаких дополнительных исследований делать не буду - для меня слишком велик риск.Можно ли сделать что-то еще в моем случае?Просто шок от результата - ниукого таких показателей не видела - 1:5!!!Помогите советом. Что делать?Заранее спасибо.
12.10.09 13:50: Ольга Вадимовна Хлебникова »»»
Здравствуйте. Вы можете записаться на очную консультацию в наш Институт.
Комментариев: 9 »»»
Риск наличия у плода Сндрома Дауна 1:90 »»»
16.04.2009 19:17: Другие консультации / Генетик
Наталия | Жен. 28 лет. | Россия Москва
Здравствуйте, сегодня получила результаты скрининга. Обследовалась на акушерском сроке 12 недель и 1 день:
Результаты УЗИ:
КТР 58мм
ТВП 0,1
Беременность прогр., соотв. 11 недель и 4 дня по БПР.

Мне 28 лет, беременность первая. Вес перед забором крови 77кг 700гр
Результаты после анализа крови:
Значение риска наличия у плода Синдрома Эдвардса 1:24000
Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна 1:1100
Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна 1:90
ВЫСОКИЙ РИСК - консультация в пренатальном центре
HCGb концентрация 101,82 нг/мл медиана 35,97 МоМ 2,83 коррект.МоМ 3,28
PAPP-A концентрация 987,95 мМЕ/л медиана 3562,33 МоМ 0,28 коррект.МоМ 0,35.

НО! Одна деталь в результате мне дала надежду на сомнение: указано, что срок на дату взятия образца крови: 12 недель 4 дня (по данным УЗИ), хотя срок то по УЗИ реальный 11 недель 4 дня.
Насколько эта ошибка на неделю могла отразиться на результатах? Возможно ли что результаты можно считать не корректными??? И надеяться на хороший результат во 2 триместре?
Заранее спасибо за ответ.
17.04.09 07:22: Самойлова Людмила Руслановна »»»
Скрининг сывороточных маркеров призван формировать группу повышенного риска рождения ребенка с патологией, но окончательным диагнозом не является. Если Вам не рекомендовали инвазивную дородовую диагностику 1 триместра, значит, вместе с результатами скрининга 2 триместра и УЗИ будет оцениваться комбинированный риск, на основании чего будет предложен план дальнейших действий.
Комментариев: 8 »»»
Синдром Дауна »»»
15.04.2008 20:27: Другие консультации / Генетик
Наталы | Жен. 28 лет. |
Проконсультируйте пожалуйста, мне 28 лет - вторая беременность, первая без патологии мальчик, родила в 23 года,вес 3230.На данный момент беременность 22 недели, в 18 недель сделали анализ (скрининг. кровь из вены), результат скрининга на Синдром Дауна:низкий риск. Вот данные анализа:Значение риска наличия у плода ДНТ – низкий риск,значение риска наличия у плода Синдрома Эдвардса 1:4864, возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна 1:1102, значение риска наличия у плода Синдрома Дауна 1:6030.Результаты AFP концентрация 24,57 U/mL Медиана 40,23 Коррект.МоМ 0.69 Норма (МоМ) 0,5-2,0. Результаты HCGb концентрация 4,12 ng/mL Медиана 10.53 Коррект.МоМ 0.41 Норма (МоМ) 0,5-2,0. Рекомендовано УЗИ. Перед тем как сдать анализ я лежала в стационаре и 4 дня капали капельницы, ставили уколы, в 1-день капали магнезию, в след.3 дня гинипрал.Врач ничего не говорит, направил на УЗИ, но моё беспокойство уже перерастает в бессонницу. Подскажите пожалуйста, из моего результата анализа, как вы оцениваете мои риски по синдрому Дауна? Какое дополнительное обследование необходимо в данной ситуации?
16.04.08 15:00: Ольга Вадимовна Хлебникова »»»
По какому поводу Вы лежали в стационаре? Лучше очная консультация в медико-генетическом центре
Комментариев: 7 »»»
Смотрите ещё:
Логин: 
Пароль: 
  - запомнить меня
регистрация | восстановить пароль
Лучшие консультанты
Кантуев Олег Иванович
Психиатр
Кардиолог (Москва)
Реклама от YouDo
Смотрите здесь - огненное шоу сфира цены, варианты по ссылке.
Рекомендуем: установка дверного доводчика снаружи цена, подробное описание.
Товары для детей и подростков. Интернет магазин mag123.ru
0