СИНДРОМ ДАУНА (НАСЛЕДСТВЕННЫЕ СИНДРОМЫ; СИНДРОМ СМИТ-МАГЕНИС)
Синдром Дауна, названный по имени доктора Джона Лэнгдона Дауна, - это генетическое заболевание, приводящее к отставанию в умственном развитии. Синдром Дауна связан с генетическим нарушением – наличием дополнительной хромосомы. Это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Примерно 1 из 660 новорожденных рождается с синдромом Дауна вне зависимости от этнической и социокультурной принадлежности.
Срининг и УЗИ по синдрому Дауна »»» 16.01.2009 20:53: Другие консультации / ГенетикЕвгения | Жен. 29 лет. |
Здраствуйте!Мне 29лет. У меня есть сын,которого родила в 26 лет, при этом никокого скрининга не делала (и не знала что это такое) и всала на утчет лишь в 21 неделю.На данный момент у меня 18 недель беременности . Начало последних месячных был 13.09.08.Перед первым скринингом делала УЗИ,по результату которого 13-14 недель,все нормально(без отклонений).Вес на момент скрининга 63,400. Первый скрининг проводился на сроке 14 недель 3 дней,по результатам которого HCGd 81.83 нг/мл,3,84 МоМ.Возрастной риск 1:1000,значение риска у плода Синдрома Дауна 1:70.Т.е высокий риск.Я в расстерянности и не знаю что делать.Помогите .......Синдрома Дауна 1:1573.Т.е показывает нормальное значение.Синдромом Дауна ?панике .....(((
16.01.09 21:21: Ольга Вадимовна Хлебникова »»»
Уважаемая Евгения! Принимайте решение в соответствии с информацией о риске, который рассчитал Ваш генетик, который Вас наблюдает. Ориентироваться надо на тот показатель риска, который был рассчитан при втором скрининге, так как он учитывает суммарный риск, то есть показатели первого скрининга.
мозаичная форма синдрома дауна »»» 18.04.2008 22:50: Другие консультации / Генетиктаня | Жен. 20 лет. | россия москва
что такое мозаичная форма с. Дауна ??? в чем она может проявляться??? моему ребенку сейчас еще нет и месяца..ему уже делали анализ..но мы хотим его пересдать...в каком возрасте это лучше сделать??? спасибо.
19.04.08 16:53: Ольга Вадимовна Хлебникова »»»
Мозаичная форома- наиболее легкая. Вам показана очная консультация в нашем Центре
Синдром Дауна »»» 22.01.2011 16:04: Другие консультации / ГенетикМарина | Жен. 21 лет. | Москва
У меня первый ребенок родился с Синдромом Дауна 47 XY +21.Какова вероятность рождения второго ребенка с таким же диагнозом???Что нам надо предпринять,куда обращаться?К генетикам или еще к кому нибудь?
22.01.11 20:12: Ольга Вадимовна Хлебникова »»»
Здравствуйте. Супругам надо сдать кровь на кариотип у врачей генетиков.
22.01.11 22:20: Самойлова Людмила Руслановна »»»
Чаще регулярная (простая) трисомия 21 - явление случайное. При следующей беременности, однако, рекомендуется проведение дородовой диагностики (рождение ребенка с хромосомной патологией - одно из прямых показаний к процедуре).
Риск развития синдрома Дауна 1:5!!!! Мы в шоке. »»» 10.10.2009 14:11: Другие консультации / ГенетикЕлена | Жен. 29 лет. | Россия Москва
Здравствуйте помогите пожалуйста. Мне 29 лет - беременность вторая, первая - замершая. С первых дней беременности принимала дюфастон по 1 т. 2р. в день плюс у меня хронический териоидит (принимаю L-тироксин 125мг и тиреотом 1 т.). Первый скрининг на срогке 11 недель и 3 дня (вес 71,1) показал низкий риск синдрома дауна (возрастной - 1:980, наличие - 1:3600. HCGb - 50,44, PAPP-A - 2164,44)/ Недавно сделала второй скрининг на сроке 17 недель и 5 дней (вес 72,4). Результат - высокий риск. При этом показатели:синдром эдвардса - 1:390, возрастной на Дауна - 1:980, риск наличия 1:5!!!!!Риск наличия ДНТ - низкий риск. Показатели крови AFP - 6,65 (медиана 40,71), HCGb = 24,00 (медиана 9,29),UE3 - 0,58 (медиана 6,01).Я В ШОКЕ!!!!Ни у меня ни у мужа в роду никогда не было этого заболевания.Узи при втором скрининге (впрочем как и при первом)- показало отсутствие отклонений - размеры головы, мозжечка и костей сосуществуют сроку. Помогите пожалуйста!Настораживает такая большая разница в значениях - в тысячи раз. Зачем тогда первый скрининг - если он неинфомативен?Можно ли вообще доверять анализу крови?Должны ли быть видны отклонения на узи???Никаких дополнительных исследований делать не буду - для меня слишком велик риск.Можно ли сделать что-то еще в моем случае?Просто шок от результата - ниукого таких показателей не видела - 1:5!!!Помогите советом. Что делать?Заранее спасибо.
12.10.09 13:50: Ольга Вадимовна Хлебникова »»»
Здравствуйте. Вы можете записаться на очную консультацию в наш Институт.
Синдром Дауна »»» 15.04.2008 20:27: Другие консультации / ГенетикНаталы | Жен. 28 лет. |
Проконсультируйте пожалуйста, мне 28 лет - вторая беременность , первая без патологии мальчик, родила в 23 года,вес 3230.На данный момент беременность 22 недели, в 18 недель сделали анализ (скрининг. кровь из вены), результат скрининга на Синдром Дауна :низкий риск. Вот данные анализа:Значение риска наличия у плода ДНТ – низкий риск,значение риска наличия у плода Синдрома Эдвардса 1:4864, возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна 1:1102, значение риска наличия у плода Синдрома Дауна 1:6030.Результаты AFP концентрация 24,57 U/mL Медиана 40,23 Коррект.МоМ 0.69 Норма (МоМ) 0,5-2,0. Результаты HCGb концентрация 4,12 ng/mL Медиана 10.53 Коррект.МоМ 0.41 Норма (МоМ) 0,5-2,0. Рекомендовано УЗИ. Перед тем как сдать анализ я лежала в стационаре и 4 дня капали капельницы, ставили уколы, в 1-день капали магнезию, в след.3 дня гинипрал.Врач ничего не говорит, направил на УЗИ, но моё беспокойство уже перерастает в бессонницу . Подскажите пожалуйста, из моего результата анализа, как вы оцениваете мои риски по синдрому Дауна ? Какое дополнительное обследование необходимо в данной ситуации?
16.04.08 15:00: Ольга Вадимовна Хлебникова »»»
По какому поводу Вы лежали в стационаре? Лучше очная консультация в медико-генетическом центре
Риск наличия у плода Сндрома Дауна 1:90 »»» 16.04.2009 19:17: Другие консультации / ГенетикНаталия | Жен. 28 лет. | Россия Москва
Здравствуйте, сегодня получила результаты скрининга. Обследовалась на акушерском сроке 12 недель и 1 день:Беременность прогр., соотв. 11 недель и 4 дня по БПР.беременность первая. Вес перед забором крови 77кг 700грСиндрома Дауна 1:1100Синдрома Дауна 1:9017.04.09 07:22: Самойлова Людмила Руслановна »»»
Скрининг сывороточных маркеров призван формировать группу повышенного риска рождения ребенка с патологией, но окончательным диагнозом не является. Если Вам не рекомендовали инвазивную дородовую диагностику 1 триместра, значит, вместе с результатами скрининга 2 триместра и УЗИ будет оцениваться комбинированный риск, на основании чего будет предложен план дальнейших действий.
Синдром Дауна »»» 06.04.2012 15:55: Психология и психиатрия / Детский психиатрДанил | Муж. 28 лет. | Россия Семикаракорск
Здравствуйте. Ребенку 3 года 6 мес,диагноз Синдром Дауна . Первую инвалидность оформили в 1 год .6.мес. Дали сроком на два года,пришло время продлевать. Как поступить,чтобы на очередной комиссии нам дали до 18 лет. При нашем диагнозе дают на разные сроки,кому как повезет. На год ,два,три,кому сразу до 18 лет.На первичном оформлении председатель был очень придирчивый,говорит ,ну он же ходит,седит,ручками двигает ,какой же ребенок инвалид ? Кое-как дали.
07.04.12 00:34: Давыдов Вячеслав Владимирович »»»
тут индивидуальный подход. Как, не видя ребенка, дать совет?
07.04.12 21:53: Александр Игоревич Ванкон »»»
Здравствуйте! В вашем возрасте уже возможно заключение логопеда, психолога и психиатра, которые можно сделать заранее и по которым будет понятна степень отклонения в психическом развитии. Тем не менее срок инвалидности устанавливается комиссией.
09.04.12 20:14: Зайцев Сергей Владимирович »»»
10.04.12 14:35: Кантуев Олег Иванович »»»
Здравствуйте Данил!Уверен в том, что обратившись вот по этому адресу: Благотворительный фонд «Родник» - реабилитационный центр для детей с нарушениями психомоторного развития, Вы получите не только информационную и моральную помощь.
В центре действуют дошкольная группа (для детей от 3 до 7 лет), начальная школа и мастерские. Специалисты: педагоги, медики, психологи, социальные работники.
Руководитель: Волжина Анна Евгеньевна
Адрес: г. Москва, улица Автозаводская дом 9/1
Телефон: 275-10-03
