Татьяна
Жен., 34 лет. Липецк |
Здравствуйте! У моего мужа диагностирована Болезнь Штрюмпеля(клинические проявления: затрудненная походка(ноги как бы не сгинаются), прогрессирование началось после 30лет, сейчас ему 36 и у него 2гр. инвалидности). В родне мужа, по материнской линии (его мать, дед, прадед) были такие проявления. Но анализы сделал только муж. У меня есть сын 6лет и ему провели диагностику, вот заключение:Проведено исследование ДНК Дмитриева Арсения(сын) с целью поиска мутации с.1271delG обнаруженной ранее у Дмитриева А.Н(муж). В результате ПДРФ анализа у Дмитриева Арсения обнаружена мутация с.1271delG в гетерозиготном состоянии. Что значит «в гетерозиготном состоянии»? Ребенок является просто носителем или болезнь в любой момент начнет проявляться? и есть ли какая профилактика от нее или лечение? Заранее спасибо за ответ. |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вам надо обратиться к неврологу в наш институт.
Время создания: 10 Декабря 2013 14:56 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|