ПОИСК ПО САЙТУ:
БОЛЕЗНЬ ШТРЮМПЕЛЯ
№748864 Болезнь Штрюмпеля
Татьяна Жен., 34 лет. Липецк
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
10.12.2013 10:30
Здравствуйте! У моего мужа диагностирована Болезнь Штрюмпеля(клинические проявления: затрудненная походка(ноги как бы не сгинаются), прогрессирование началось после 30лет, сейчас ему 36 и у него 2гр. инвалидности). В родне мужа, по материнской линии (его мать, дед, прадед) были такие проявления. Но анализы сделал только муж. У меня есть сын 6лет и ему провели диагностику, вот заключение:Проведено исследование ДНК Дмитриева Арсения(сын) с целью поиска мутации с.1271delG обнаруженной ранее у Дмитриева А.Н(муж). В результате ПДРФ анализа у Дмитриева Арсения обнаружена мутация с.1271delG в гетерозиготном состоянии. Что значит «в гетерозиготном состоянии»? Ребенок является просто носителем или болезнь в любой момент начнет проявляться? и есть ли какая профилактика от нее или лечение? Заранее спасибо за ответ.
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
Дата | Похожий вопрос | Активность |
13.05.2009 22:49 |
Роман Данильченко :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 9 |
05.03.2011 20:14 |
Ольга :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 9 |
30.08.2017 13:56 |
Ирина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 4 |
10.08.2012 01:45 |
tanusha :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 3 Сообщений: 2 |
01.09.2010 18:07 |
Наталья :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 3 |
30.09.2009 09:34 |
Александра :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 3 |
25.11.2008 21:37 |
Анастасия :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 3 |
14.03.2010 16:34 |
Алина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 3 |
02.06.2014 14:35 |
Павел :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 3 |
09.11.2008 00:12 |
Наталья :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 3 |