Цитогенетическое исследование кариотипа
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №1023281 :: (03.08.2018 20:17) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Олеся
Жен., 31 лет. Казахстан Алматы |
Здравствуйте! Прошу Вас помочь разобраться с происходящим. Ситуация следующая: на сроке 19 недель было проведено цитогенетическое исследование кариотипа,так как на УЗИ стал вопрос о внешнем виде носовой и лобной костей, исследуемый материал - биоптат хориона. Результат: 47, хх, +21 [2] / 46, хх [12]. Обнаружен мозаицизм с трисомией по 21 хромосоме 14%. Врачи не дали точного ответа. Ребёнок родился в срок.,доношенным, с синдромом Пьера Робена. За всё 11 месяцев у меня нет ни одного ответа,только вопросы,что и как... дочка отстаёт в физ.развитии,маловесная,постоянно вздутый живот. Врачи ничего путного не говорят, от одного к другому только отправляют. За дочку беспокоюсь,помочь хочу ей,но не могу из-за некомпетентности медиков в нашей стране. Добилась, чтобы взяли анализ кариотип,теперь нужно ждать 2 недели. Что у нас с первичной биопсией и какая вероятность мозаицизма СД? Если ответ будет положительный,то как правильно необходимо лечить/наблюдать за ребёнком? |
   |
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, результат биопсии соответствует кариотипу плода в 95%. В 5% случаев кариотип может быть иным: плацента-норма, плод - патология; плацента-патология, плод - норма. Это т.н плацентарный мозаицизм. Чтобы определиться с диагнозом (имеется ли истинный мозаицизм по 21 хромосоме, или есть/нет иная патология кариотипа), нужно дождаться результатов кариотипирования. 2 недели - это реальный срок для диагностики кариотипа, он складывается из длительного культивирования клеток крови, приготовления препаратов хромосом и собственно анализ. Но вам с ребенком все равно нужно с результатами идти на очный прием в медико-генетическую консультацию, кроме врача-генетика разъяснить ситуацию и дать прогноз невозможно - вероятность ошибки высока. Тем паче, у ребенка по Вашим описаниям есть проблемы, возможно, и генетического характера.
Время создания: 04 Августа 2018 15:24 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала