ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ КАРИОТИПА

№1023281 Цитогенетическое исследование кариотипа
Олеся Жен., 31 лет. Казахстан Алматы
Зарегистрированный пользователь
03.08.2018 20:17
Здравствуйте! Прошу Вас помочь разобраться с происходящим. Ситуация следующая: на сроке 19 недель было проведено цитогенетическое исследование кариотипа,так как на УЗИ стал вопрос о внешнем виде носовой и лобной костей, исследуемый материал - биоптат хориона. Результат: 47, хх, +21 [2] / 46, хх [12]. Обнаружен мозаицизм с трисомией по 21 хромосоме 14%. Врачи не дали точного ответа. Ребёнок родился в срок.,доношенным, с синдромом Пьера Робена. За всё 11 месяцев у меня нет ни одного ответа,только вопросы,что и как... дочка отстаёт в физ.развитии,маловесная,постоянно вздутый живот. Врачи ничего путного не говорят, от одного к другому только отправляют. За дочку беспокоюсь,помочь хочу ей,но не могу из-за некомпетентности медиков в нашей стране. Добилась, чтобы взяли анализ кариотип,теперь нужно ждать 2 недели. Что у нас с первичной биопсией и какая вероятность мозаицизма СД? Если ответ будет положительный,то как правильно необходимо лечить/наблюдать за ребёнком?
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, результат биопсии соответствует кариотипу плода в 95%. В 5% случаев кариотип может быть иным: плацента-норма, плод - патология; плацента-патология, плод - норма. Это т.н плацентарный мозаицизм. Чтобы определиться с диагнозом (имеется ли истинный мозаицизм по 21 хромосоме, или есть/нет иная патология кариотипа), нужно дождаться результатов кариотипирования. 2 недели - это реальный срок для диагностики кариотипа, он складывается из длительного культивирования клеток крови, приготовления препаратов хромосом и собственно анализ. Но вам с ребенком все равно нужно с результатами идти на очный прием в медико-генетическую консультацию, кроме врача-генетика разъяснить ситуацию и дать прогноз невозможно - вероятность ошибки высока. Тем паче, у ребенка по Вашим описаниям есть проблемы, возможно, и генетического характера. 
Время создания: 04 Августа 2018 15:24
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
21.04.2010
08:36
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 81
21.10.2009
00:26
Альбина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 25
15.12.2009
14:57
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 16
18.10.2008
11:16
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12
05.11.2011
16:37
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 11
15.06.2011
15:15
Надежда :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 8
09.09.2009
21:52
Григорий :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
03.03.2009
15:33
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 6
28.01.2011
22:34
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 5
16.12.2010
13:41
Алена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 5