Делать ли инвазию?

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №616066 :: (08.09.2012 10:46) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Лариса
Муж., 34 лет.
Сыктывкар
Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, определиться. у меня 12 недель. сделали узи - все отлично. однако чуть позже пришел результат скрининг-теста, который в совокупности с узи поставил меня в среднюю почему-то группу риска по синдрому Дауна. предложили сделать инвазию. я пока отказалась, потому что очень боюсь, что может наступить замершая беременность. пока договорились, что в 15-16 недель я повторю узи и скрининг. я не знаю, решаться ли на инвазию. амниоцентез у нас не делают. то есть либо из плаценты, либо может вообще надо было сейчас делать? очень страшно, что беременность замрет, а ребенок был бы здоровый...
ТВП по узи - 1,3, носик есть, 2 с чем-то, точно не помню, КТР - 56, ЧСС 157 выявлены риски: трисомия 21: базовый - 1:309, индивидуальный - 1:448, трисомия 18:базовый - 1:725, индивидуальный - 1:14509, трисомия 13: базовый - 1:2283, индивидуальный - 1:45667
мне 34 года, есть здоровый мальчик 6 лет, отец - другой. может ли на результат скрининга повлиять обострение псориаза и легкая простуда?
и еще, говорят, сейчас появился безинвазивный способ определения хромосомных аномалий. берут кровь матери и выявляют в ней частички крови плода и по ним определяют. правда ли это? если да, то где проводят такие исследования и как это правильно называется? очень надеюсь на Ваш ответ. Спасибо.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Эти исследования не ставят диагнозы , а отбирают женщин для более детального обследования. Вопрос по поводу развития беременности надо решать с гинекологом.Цифры , котрые определил ваш врач средние. По письму проверить нельзя. Решение принимает ТОЛЬКО семья.Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 10 Сентября 2012 11:38 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Сергей Евгеньевич Агеев. психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ  "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
выложите фото
заключени
Время создания: 11 Июля 2021 22:40 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
Мнение зала