ДЕЛЕЦИЯ ДЛИНОГО ТЕЛА 4-Й ХРОМОСОМЫ

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №170012 :: (21.09.2009 20:52) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Марина
Муж., 26 лет.
Россия Москва
Здравствуйте!У меня у мужа есть дочка от первого брака.Её заболевание-ХРОМОСОМНЫЙ СИНДРОМ(ДЕЛЕЦИЯ ДЛИНОГО ТЕЛА 4-Й ХРОМОСОМЫ)ЗАДНЕГО ПСИХОМОТОРНОГО РАЗВИТИЯ.46 XX Del (4)(q 31)я не могу не где найти про это заболевание! Подскажите пожалуйста это наследственное заболевание или нет?и причину этого заболевания?У нас может родиться такой ребёнок?Мы планируем беременность.
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Да, действительно, это редкое заболевание, накопленные мирвые данные, однако, выделяют его в отдельный синдром - дистальная моносомия 4q. Для выявления наследственной природы этой хромосомной перестройки следует прокариотипировать Вашего супруга, выяснить, есть ли у него обмен хромосомным материалом между 4й и какой-либо другой хромосомой. Прогнозы в зависимости от результатов этого анализа будут разные.
Время создания: 22 Сентября 2009 10:03 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Для ответа на этот вопрос надо исследовать кариотип супругов.
Время создания: 22 Сентября 2009 11:03 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала