Две беременности с пороками развития

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №718839 :: (07.08.2013 21:58) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Анна
Жен., 33 лет.
Уфа
Здраствуйте. У меня было две беременности .Первая путем инсеминации так как ставили диагноз проба курцрока слабо положительная.на сроке 13 недель у плода твп 8мл.сделала ипд плода кариотип 46xy вероятность патологии исключена. На сроке 18 недель носовые кости 4,9и3,5мл ,ось сердца отклонена более чем на 90 градусов миокард и межжелудочковая перегородка гипертрофированны срез через три сосуда не выводится из за излишней эхогенности нет эхотени желочного пузыря и выраженное многоводие .впс маркеры ха , многоводие.беременность я прервала. Вторая беременность через полгода естественная на сроке 13 недель твп 12 мл носовая кость не виз-ся,желудок не виз-ся. Беременность прервала кариотип плода 46ху. Кариотипы у нас с мужем в норме. HLA типирование совпадений не обнаружено. У меня обнаружено гены системы фибриолиза 4g4g наличие Алеля 4g повышает уровень ингибитора активатора плазминогена в плазме крови и гены фолатного цикла ген метионин синтазаредуктазы mtrr G/G снижение функциональной активности фермента. Генетик перинатального центра в Уфе увидел причину именно в этом и рекомендовал планировать следующую беременность с уколами фраксипарина по схеме. Но я бы хотела получить более подробную консультацию может быть мне необходимо сдать еще какие либо анализы? Чтобы определиться с дальнейшими действиями и оценить все риски . Мне и мужу 33 года. Спасибо.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Эти вопросы решают в центре планирования беременности и репродукции
Время создания: 08 Августа 2013 10:25 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала