Эпилепсия с роджения это наследственное?

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №71920 :: (16.11.2008 22:56) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Юлия
Жен., 34 лет.
Россия москва
Мой сын (8 лет) тяжело болен с рождения. Эпилепсия, грубая задержка психо-моторного развития. Результат МРТ- гипоплазия лобно-височных долей мозга. В 1г 7 мес сдавали кровь и мочу на аминокислоты - отклонений не выявлено. В 3 года проходили обследование в Медико-Генетическом Научном Центре РАМН (кариотип) У ребенка 15Р+ (сильно увеличено малое плечо хромосомы за счет гетерохроматина - извините за формулировку пишу напамять), у мужа такая же хромосома. Поскольку муж здоров, то наш случай назвали вариантом нормы. Меня не перестает волновать этот вопрос, возможна ли ошибка специалиста при оценке результатов обследования? Меня смутило, что нас не направили на какое-либо еще обследование. 1. Нужно ли по вашему мнению пройти еще доп. обследование. 2. Что такое анализ на оргкислоты. Я слышала, что это самостаятельное обследование, нужно ли его проходить. Вопрос важен для лечения моего сына, а так же, поскольку планируем второго ребенка.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. За 7 лет появились новые знания по поводу наследственных заболеваний .Запишитесь на прием повторно. Для определения орг.кислот сдают кровь.
Время создания: 17 Ноября 2008 11:33 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала