ЭПИЛЕПСИЯ С РОДЖЕНИЯ ЭТО НАСЛЕДСТВЕННОЕ?

№71920 Эпилепсия с роджения это наследственное?
Юлия Жен., 34 лет. Россия москва
Гость (не зарегистрирован)
16.11.2008 22:56
Мой сын (8 лет) тяжело болен с рождения. Эпилепсия, грубая задержка психо-моторного развития. Результат МРТ- гипоплазия лобно-височных долей мозга. В 1г 7 мес сдавали кровь и мочу на аминокислоты - отклонений не выявлено. В 3 года проходили обследование в Медико-Генетическом Научном Центре РАМН (кариотип) У ребенка 15Р+ (сильно увеличено малое плечо хромосомы за счет гетерохроматина - извините за формулировку пишу напамять), у мужа такая же хромосома. Поскольку муж здоров, то наш случай назвали вариантом нормы. Меня не перестает волновать этот вопрос, возможна ли ошибка специалиста при оценке результатов обследования? Меня смутило, что нас не направили на какое-либо еще обследование. 1. Нужно ли по вашему мнению пройти еще доп. обследование. 2. Что такое анализ на оргкислоты. Я слышала, что это самостаятельное обследование, нужно ли его проходить. Вопрос важен для лечения моего сына, а так же, поскольку планируем второго ребенка.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. За 7 лет появились новые знания по поводу наследственных заболеваний .Запишитесь на прием повторно. Для определения орг.кислот сдают кровь.
Время создания: 17 Ноября 2008 11:33
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
26.01.2009
13:10
Антонина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
09.04.2012
18:00
Лилия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
13.12.2011
20:36
Динара :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
03.05.2012
21:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
21.09.2009
20:52
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
04.08.2009
23:40
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
20.10.2009
09:52
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
24.11.2009
11:46
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
18.12.2007
19:11
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
31.07.2008
18:21
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0