Генетический анализ при проблемах со зрением у ребенка

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №988956 :: (03.10.2017 12:52) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Юлия
Жен., 34 лет.
Тюмень
Здравствуйте. Сегодня с дочерью были на консультации у генетика в нашем городе, было дано направление на консультацию в МГНЦ. Очень хотелось бы получить консультацию онлайн, чтобы точно понимать необходимость поездки в Москву. Буду признательна и благодарна за ответ!
Дочери сейчас 5 лет. Родилась в 37 недель доношенной, но незрелой. До полугода была осмотрена офтальмологом 4 раза. Офтальмологически была здорова. Далее три года мы жили в Англии, там нет диспансеризаций, а проблем со зрением сами, к сожалению,не замечали. В 3,5 года в России офтальмолог увидел проблемы. В 4 года (осенью 2016-го года) были поставлены диагнозы: периферическая дегенерация сетчатки, пристеночный преретинальный фиброз стекловидного тела с тракционным действием, обоих глаз. Полный макулярный разрыв, вторичное расходящееся монолатеральное косоглазие правого глаза. Миопия 1 степени, сложный миопический астигматизм обоих глаз. Осенью 2016 года было проведено обследование под наркозом, сделана барьерная лазеркоагуляция сетчатки на левом глазу. За макулярным разрывом наблюдаем каждые 3 месяца, разрыв старый и стабильный, риски будут очень большие при попытке закрыть разрыв (так объяснил мне оперировавший хирург). В течение последнего года состояние остается стабильным. Было рекомендовано обратиться к генетику для консультации, так как, по предположению офтальмологов, заболевания дочери вызваны скорее генетической предрасположенностью. Мы, родители, офтальмологически здоровы. У старшего ребенка, нашего сына 9 лет, дальнозоркость (развилась примерно с 4 лет). Со стороны мужа миопия слабой степени имеется у матери и родного брата, а дальнозоркость у деда мужа (отца его матери). С моей стороны все ближайшие родственники офтальмологически здоровы.
Скажите, пожалуйста, необходима ли в нашем случае поездка в Москву для очной консультации и сдачи анализов?
Заранее благодарна за ответ!
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Консультация разрешена  по Скайпу. Запись через регистратуру.    
Время создания: 05 Октября 2017 10:25 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала