Генетическое исследование при заболеваниях сетчатки
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №1072470 :: (15.06.2020 21:36) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
|
Дмитрий
Муж., 44 лет. Россия Москва |
У меня наследственное заболевание сетчатки глаз. В Гельмгольца поставили диагноз «болезнь Беста», но все-таки это скорее Штаргардт. Готовимся к ЭКО и очень хочу исключить передачу ребенку своей болезни. 1. Подскажите, достаточно ли сделать генетический анализ только на болезни Беста и Штаргардта или лучше сделать комплексное исследование на все генетические патологии сетчатки? 2. Реально ли современными технологиями определить в оплодотворенной яйцеклетке наличие «поломанных» генов, отвечающих за сетчатку. 3. Верно ли я понимаю, что если сдам анализы и будет определен ген с ошибкой, то его можно будет выбраковать перед подсадкой в матку? |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Эти заболевания имеют разные клинические картины. Спутать их очень трудно. Если ответ будет отрицательный - мутации не найдут , то надо исследовать другие гены. Человеке в среднем является носителем от 1- до 20 генов. Не все проявляются с рождения и в детстве . Определяют в оплодотворенной яйцеклетке перед имплантацией. Удалить мутантный ген пока нельзя. Он в каждой клетке организма. Можно оценить состояние плода на ранних стадиях развития. Оплодотворенную яйцеклетку с мутантным геном не имплантируют в матку.
Время создания: 16 Июня 2020 09:42 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
Мнение зала