генетическое обследрвание
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №839018 :: (09.02.2015 12:20) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Инна
Муж., 28 лет. Россия Санкт-Петербург |
Добрый день Ольга Владимировна! Анализ : поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4. Заключение: Обнаружены мутации Gly1961Glu, Ala1038Val, Leu541Pro в гетерозиготном состоянии. Мутации Ala1038Val и Leu541Pro , могут быть сцеплены и располагаться в одной копии гена ( цис- положение) или могут находиться в двух копиях гена ( транс-положение). У партнера при сдаче анализа , мутаций в гене не обнаружено. Скажите, пожалуйста, может ли это заболевание передаться ребенку? Если да, то в каком случае. |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Считается риск 5% Общепопуляционный.Это частые мутации,около 50% заболеваний обусловливает.Всего мутаций в этом гене 800.
Время создания: 10 Февраля 2015 10:08 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала