ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДРВАНИЕ

№839018 генетическое обследрвание
Инна Муж., 28 лет. Россия Санкт-Петербург
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
09.02.2015 12:20
Добрый день Ольга Владимировна!
Анализ : поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4.
Заключение: Обнаружены мутации Gly1961Glu, Ala1038Val, Leu541Pro в гетерозиготном состоянии. Мутации Ala1038Val и Leu541Pro , могут быть сцеплены и располагаться в одной копии гена ( цис- положение) или могут находиться в двух копиях гена ( транс-положение).
У партнера при сдаче анализа , мутаций в гене не обнаружено.
Скажите, пожалуйста, может ли это заболевание передаться ребенку? Если да, то в каком случае.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Считается риск 5% Общепопуляционный.Это частые мутации,около 50% заболеваний обусловливает.Всего мутаций в этом гене 800.
Время создания: 10 Февраля 2015 10:08
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
08.06.2018
18:01
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 5
08.11.2016
21:25
Оксана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 4
03.03.2009
15:59
Наталия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 4
23.04.2012
12:13
Данилова Екатерина Андреевна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 3
25.07.2012
13:55
светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 2
10.03.2010
17:30
karolina :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 4
09.12.2011
14:04
Юрий :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 4
15.03.2017
22:17
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
23.09.2008
01:14
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
28.01.2010
18:08
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2