генетика

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №759144 :: (26.01.2014 05:46) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Светлана
Жен., 38 лет.
Казахстан Петропавловск
Здравствуйте! У меня очень большая проблема.Делать кордоцентоз или отказаться. Мне 38 лет, мужу 29лет, в моем анамнезе нет хр.заболеваний, у мужа эпилепсии невыраженной формы и токсоплазмоз в стадии ремисии. Генетических отклонений от нормы в наследственности нет.

УЗИ СКРИНИНГ от 28.11.2013г. по УЗИ в 13 недель 4 дня показал:
КТР-78,5 мм,
толщина воротникового пространства-2,1 мм,
длина носовых костей-2,5 мм,
кости свода черепа визуализируются,
IV желудочек мозга-2,2 мм,
сосудистые сплетения симметричные, с ровным контуром, в виде «крыльев бабочки»,
бипаритальный размер головы-24,0 мм,
орбиты-две,
хрусталики не изменены,
длина ушной раковины-6,0 мм (коэф.-0,25),
ЧСС-150 уд/мин,
сердце расположена в грудной клетке,
при проведении ЦДК кровоток через клапаны регистрируется,
обширного ДМЖП не определяется,
позвоночник- визуализируется,
желудок-7,0х3,5 мм,
мочевой пузырь-3,5 мм (огибание мочевого пузыря сосудами с обеих сторон),
конечности: руки-2, ноги-2 (бедро-10,0 мм), кисти и стопы осмотрены,
кишечник гиперэхогенный,
передняя брюшная стенка не изменена,
кровоток в трикуспидальном клапане и в венозном протоке не изменен,
преимущественная локализация хориона-по передней стенке,
структура хориона не изменена, толщина хориона-13,6 мм,
желточный мешок в хориальной полости d-3,5 мм,
особенности придатков матки, строения стенок матки-б/о,
расширены параметральные вены до 9,0 мм,
длина шейки матки-34,0 мм, визуализация удовлетворительная.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Размеры плода соответствуют сроку беременности 13 недель 4 дня,
УЗ-признаки расширения параметральных вен-IIIст.,
УЗ-маркеры хромосомной патологии и грубых ВПР не выявалено.

Б/Х СКРИНИНГ: в 13 недель 4 дня ( по данным УЗИ от 28.11.2013г.)
вес - 79,9,
КТР - 78,5,
возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна: 1:165
значение риска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:919
результат скрининга на Синдром Дуана: НИЗКИЙ РИСК
Тест Концентрация Медиана Коррект.МоМ
HCGb 17,40 ng/ml 25,23 0,85
NT 2,10 mm 1,91 1,10
PAPP-A 1764,70 mU/L 4355,31 0,52


Б/Х СКРИНИНГ: в 17 недель 3 дня ( по данным УЗИ от 28.11.2013г.)
Вес беременной - 81,45,
КТР - 78,5,
значение риска наличия у плода ДНТ: НИЗКИЙ РИСК
значение риска у плода Синдрома Эдвардса: 1:649
возраст. риск наличия у плода Синдрома Дауна : 1:165
значение риска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:358
Результат скрининга на Синдром ДАУНА : НИЗКИЙ РИСК
Тест Концентрация Медиана Коррект.МоМ
AFP 18,60 U/ml 38.20 0.55
HCGd 4.80 ng/ml 12.06 0.46
UEЗ 3.08 nmoI/L 5.09 0.66


УЗИ СКРИНИНГ II триместр от 18.01.2014г.
положение/предлежание: продольное/головное
ЧСС - 153 уд/мин,
толщина шейной складки - 4,3 мм (затылочный индекс - 8,7),
FI/AC - 20% (20-24%),
FI/BPD - % (71-87%),
HC/AC - 124%(87-139%),
CI-75%(70-86%).

Бипариетальный размер головки 49,0 мм Окружность головки 182,0 мм
Лобно – затылочный размер 66,0 мм Окружность живота 147,0 мм

Длина бедренной кости левой 33,0 мм правой 33,0 мм
Длина костей голени левой 30,0 мм правой 30,0 мм
Длина плечевой кости левой 33,0 мм правой 33,0 мм
Длина костей предплечья левого 27,0 мм правого 27,0 мм
Кости и стопы не осмотрены.
Размеры плода соответствуют 20 нед. Вес – 334,0(+-)49,0гр.
М-ЭХО и полость прозрачной перегородки визуализируется отчетливо.
Боковые желудочки мозга: заднего рога слева – 7,0 мм, справа – 6,6 мм,
в структуре сосудистого сплетения слева виз-ся единичные анэхогенные включения до 2,0 м.
Мозжечек – 21,4 мм, червь мозжечка виз-ся.
Большая цистерна – 5,2 мм.
Сильвиева борозда – 6,7 мм.
Париентокципитальная борозда виз-ся.
Метапический шов – 1,3 мм.
Длина носовых костей две – 5,7 мм и 5,8 мм.
Толщина преназальной зоны – 3,6 мм.
Коэффициент ТПТ/ДНК – 0,63
Длина ушной раковины – 17,6 мм(коэф.-0,35)
Позвоночник по правобоковой стенке – цел.
Четырехкамерный срез сердца – не изменен
Сердце занимает 1/3 площади грудной клетки,верхушка обращена влево.
При проведении ЦДК кровоток через клапаны регистрируется.
Срез через 3 сосуда, трахею, артериальный проток и дугу аорты не изменен.
В срезе через 3 сосуда при ЦДК кровоток антеградный.
Створка овального окна определяется в левом предсердии.
Нисходящая аорта слева от позвоночника.
В левом желудочке сердца виз-ся гиперэхогенное включение d-2,3 мм.
В МЖП виз-ся мелкий линейный дефек5т.
Лицевые структуры: профиль правельный.
Носогубный треугольник цел, лицо прикрыто ручками.
Язычок мягкого нёба в виде гипоэхогенной структуры и знака «=» из-ся.
Хрусталики не изменены
Глазницы d-10,0 мм
Легкие не изменены
Желудок р-ром – 15,0х6,0 мм, слева от позвоночника.
Желчный пузырь р-ром – 11,0х2,5 мм, справа от позвоночника.
Почки две: правая – 21,0х11,0 мм, левая – 21,0х11,0 мм
Эхоструктура почек и надпочечников не изменена.
Мочевой пузырь d – 12,0 мм (огибание мочевого пузыря сосудами с обеих сторон).
Кишечник N.
Пол плода – женский.
Место прикрепления пуповины к передней брюшной стенке и к плаценте – центральное.
Преимущественная локализация плаценты по передней стенке, толщина -22,0 мм, степень зрести – 0 ст., структура неоднородная, количество околоплодных вод в умеренном количестве, глубина кармана в области дна – 4,0 см, пуповина имеет 3 сосуда.
По доплерометрии: правая маточная артерия RI – 0.54, левая маточная артерия RI – 0.55врожденные пороки развития не обнаружены, признаки хромосомной патологии у плода: гиперэхогенный фокус тв ЛЖ сердца плода.
Визуализация удовлетворительная.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ: Размеры плода соответствуют сроку беременности 20 недель 2 дня.
УЗ-признаки мелкой кисты в сосудистом сплетении слева и гиперэхогенного фокуса в
левом желудочке сердца( «мягкого» хромосомного маркера).
МПК не зменен.

Б/Х СКРИНИНГ: в 20 недель 6 дней ( по данным УЗИ от 18,01,2014г.)
Вес беременной – 87,4, БПР – 49 мм
Значение риска наличия у плода ДНТ: НИЗКИЙ РИСК
Значение риска у плода Синдрома Эдвартса: 1:5
Возрастно риск наличия у плода Синдрома Дауна: 1:165
Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:70
Результат скрининга на Синдром Дауна: ВЫСОКИЙ РИСК
Тест Концентрация Медиана Коррект.МоМ
AFP 16,40 U/ml 61,94 0.31
HCGd 0,97 ng/ml 7,57 0.33
UEЗ 2,21 nmoI/L 9,00 0.50

Ужасно волнуюсь, боюсь, генетик отправляет на кордоцентоз, говорит, что у меня очень большая вероятность родить Дауна. Подскажите как поступить, неужели все так плохо.Неужели так резко может вырасти из низкой степени риска на 17 неделе в высокий риск на 20 недели? В чем тут дело?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Эти анализы не дают 100% правильной оценки состояния плода. С их помощью отбирают женщин для более детального обследования.
Окончательное решение принимает только семья.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных
Время создания: 27 Января 2014 10:06 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала