Хромосомные мутации в 5 эмбрионах: aneuploid, mosaic

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №946788 :: (19.11.2016 19:10) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Anna
Жен., 30 лет.
Украина Харьков
Добрый день.

Мне и супругу 30 лет. Мы и наши родственнико генетическими болезнями не страдаем. В браке не было детей и мы решили сделать ЭКО. У мужа У мужа астенотератозооспермия и анеуплоидии по ХУ хромосомам, а у меня поликистоз яичников, эндометриоз и два миомиальных уза. Первый раз у нас получилось 7 эмбрионов. Был крио протокол. Первый раз сделали удачную подсадку. Но на 7 неделе беременность сорвалась. После второй подсадки беременности не было. Мы сделали ЭКО второй раз и получили 5 эмбрионов. Отослали их на генетический анализ. По результатам генетического анализа оказалось что 3 из 5 клеток являются анеуплодными, 2 из 5 являются мозаичными.


Репродуктолог предложила в следующем протоколе ЭКО использовать материал доноров. Т.е. мою яйцеклетку соеденить со сперматазоидом донора, а донорскую яйцеклетку соеденить со спермой моего супруга.
1) +3q,+q14.3q23.2/complex mosaic -> sex XX -> aneuploid
2) -1q mosaic -> sex XX ->mosaic (40%)
3) +1p31.1p21, +4q13.3Q\q21.23, -5pterp15.2 ->sex XX -> aneuploid
4) -20, +22 mosaic -> sex XY -> mosaic (70%,60%)
5) complex aneuploid


ВОПРОС: Имеет ли смысл такая комбинация учитывая что не ясна причина мутаций хромосом? Т.е. есть ли вероятность что при таких комбинациях у нас будут качественные эмбрионы? Можете ли вы что-то посоветовать в нашем случае?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 21 Ноября 2016 11:59 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала