Инверсия 7ой хромосомы у плода
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №1042991 :: (28.03.2019 11:00) :: Ответов: 2; Комментариев: 1
|
Ирина
Жен., 42 лет. Томск |
Здравствуйте. На сроке 12 недель мне делали прокол, брали материал из плаценты. По результатам - инверсия 7ой хромосомы у плода. 46xy inv(7). Сейчас ждем результат анализов крови - моей и мужа (очень долго ждем), и если у нас такой инверсии нет, хотят отправлять на кордоцентез (брать кровь из пуповины). Однако обьяснить, чем именно грозит ребенку эта инверсия не могут. То есть предлагают рискнуть ребенком (кордоцентез - это большой, на мой взгляд, риск), не обьясняя, какие нарушения могут быть вызваны инверсией 7ой хромосомы. Подскажите, пожалуйста, если у вас есть такая информация - как может сказаться на ребенке имеющаяся у него инверсия 7ой хромосомы? Заранее большое спасибо. |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 29 Марта 2019 15:34 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
 |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, надо дождаться результатов кариотипирования Вас и супруга. Если кто-то из вас обладает такой же перестройкой, то скорее всего, все будет в порядке. Надо только сохранить этот результат, он пригодится Вашему ребенку, когда он будет планировать детей. Если же эта перестройка, суть которой состоит в перевороте участка хромосомы 7 на 180гр., возникла de novo, то совершенно обоснованно предлагается проведение кордоцентеза для молекулярного анализа хромосомы 7. Механизм образования инверсии таков: хромосома рвется в 2 местах, участок между разрывами переворачивается. Т.е все проблемы в том, что: 1) при разрыве могут потеряться участки ДНК 2) или если не произошло потери, все равно порядок генов в хромосоме нарушен (должно быть, например, АБВГДЕ, а стало АБДГВЕ). Поэтому, как это отразится на ребенке и его развитии, можно сказать только после углубленного исследования структуры ДНК.
Время создания: 29 Марта 2019 17:19 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
Мнение зала