какие исследования пройти

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №542385 :: (19.01.2012 16:21) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Olga
Жен., 32 лет.
Тюмень
Здравствуйте. У меня ребенок-инвалид-девочка. Микроцефалия, ДЦП, атрофия мозжечка, гипомиелинизация. Не говорит, не ходит.
Беременость и роды - без особенностей, в срок, 8-9 по Аппгар. До 6 месяцев - развитие в норме, потом - остановка, ранее закрытие родничка, медленный рост головы, хотя родились с нормальными размерами. Проверялись в своём городе у генетика, кариотип у дочки - нормальный, болезней обмена веществ - нет. Больше ничего здавать не предлагали. Сейчас родилась вторая девочка, уже 3 месяца, беременность и роды - нормальные 9-10 Аппгар, без отклонений. УЗИ гол.мозга - отличное. У невролога пока всё нормально. Настораживает маленький родничок, быстро закрывается, и очень малый прирост головы. Форма черепа - вытянутая, лоб у висков приплюснутый. На краниостеноз не походит.
Второй ребенок - и тоже самое.... это уже генетика....
подскажите что это может быть и какие анализы нужно сдать ребёнку и нам с мужем?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Имеет смысл консультация очная у невролога генетика, педиатра синдромолога.Я занимаюсь наследственной патологией глаз.Вы может записаться на очную консультацию в МГНЦ РАМН.499 324 87 72.
Время создания: 20 Января 2012 18:46 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала