КАКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ ПРОЙТИ

№542385 какие исследования пройти
Olga Жен., 32 лет. Тюмень
VIP
Зарегистрированный пользователь
19.01.2012 16:21
Здравствуйте. У меня ребенок-инвалид-девочка. Микроцефалия, ДЦП, атрофия мозжечка, гипомиелинизация. Не говорит, не ходит.
Беременость и роды - без особенностей, в срок, 8-9 по Аппгар. До 6 месяцев - развитие в норме, потом - остановка, ранее закрытие родничка, медленный рост головы, хотя родились с нормальными размерами. Проверялись в своём городе у генетика, кариотип у дочки - нормальный, болезней обмена веществ - нет. Больше ничего здавать не предлагали. Сейчас родилась вторая девочка, уже 3 месяца, беременность и роды - нормальные 9-10 Аппгар, без отклонений. УЗИ гол.мозга - отличное. У невролога пока всё нормально. Настораживает маленький родничок, быстро закрывается, и очень малый прирост головы. Форма черепа - вытянутая, лоб у висков приплюснутый. На краниостеноз не походит.
Второй ребенок - и тоже самое.... это уже генетика....
подскажите что это может быть и какие анализы нужно сдать ребёнку и нам с мужем?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Имеет смысл консультация очная у невролога генетика, педиатра синдромолога.Я занимаюсь наследственной патологией глаз.Вы может записаться на очную консультацию в МГНЦ РАМН.499 324 87 72.
Время создания: 20 Января 2012 18:46
Оценок: 1
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
20.04.2008
19:23
ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 404
21.04.2010
08:36
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 81
09.03.2010
15:39
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 42
09.01.2010
15:00
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 11
11.07.2016
11:04
Василя :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
05.03.2011
20:14
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
21.04.2016
17:18
Алёна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
30.09.2008
22:48
анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
30.06.2008
22:04
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
09.09.2009
21:52
Григорий :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7