Какой диагноз

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №635584 :: (09.11.2012 00:21) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
Ирина
Жен., 25 лет.
Россия Ярославль
18 октября родила дочку. Сейчас она уже 3 недели в реанимации. Поставили диагноз гипоплазия легких, у дочи отсутствует верхняя доля левого легкого, смещено сердце, пневмония. Кроме того есть отклонения во внешнем виде: большие пальцы на ручках прижаты к ладоням и не разгибаются, врачи отмечают нестандартную форму ушей и непропорциональность рук, коротенькая шея, у основания носик широкий. Направили сдвть анализ на кареотип, но на него есть очередь. Вся беременность прошла без осложнений, ни на одном узи не было выявлено никаких потологий (я делала узи 5 раз), беременность доношенная, роды тоже прошли великолепно, акушеры сказали, что роды самые классические. Все анализы крови замечательные. В анализах мочи 1 раз нашлись бактерии, заваривала листья брусники, через неделю перездала мочу и уже никаких бактерий не было. Еще при плановой сдаче анализа на УГИ нашли уреоплазму < 10 в 4, врач сказала, что лечить не надо, нужно только провести сонацию перед родами.
Со стороны отца ребенка в роду были дети, которые умирали вскоре после родов по причине проблем с легкими (у мужа умер старший брат на второй день после родов из-за врожденной пневмонии, и у отца мужа умерла старшая сестра тоже сразу после рождения)
У меня несколько вопросов:
1. Не могла ли уреоплазма так сказаться на развитии моего ребенка?
2. Какое хромосомное отклонение подходит под мое описание? К чему нам готовиться?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Надо взять кровь на кариотип, провести скрининг новорожденных на наследственные рецессивные заболевания. Попробуйте вызвать врача генетика на осмотр. "Все анализы" - не говорит о полноте исследования. Какие все ?
Время создания: 09 Ноября 2012 12:33 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Ирина 09.11.2012 13:20
Анализ на кареотип назначили, но надо ждать очереди. Все анализы- имеется в виду все плановые анализы, которые в женской консультации назначают (общий анализ крови, биохимия и тд). Врач генетик осматривала и назначили анализ на кареотип.