кариотип и замершые беременности

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №396008 :: (28.01.2011 22:34) :: Ответов: 2; Комментариев: 5
Ольга
Жен., 27 лет.
Украина Симферополь
Добрый день!Мне 27 лет.У меня было 3Б(первая от первого мужа-роды,здоровая дочь,вторая и третья от теперешнего мужа-ЗБ на сроке 6-7 недель),последняя по причине кариотипа эмбриона -45x.Сдали с мужем кариотипирование.Мой кариотип-46XX,мужа-46XY(отсутствие кусочка короткого плеча 8-й хромосомы).Самой формулы пока нет,надо в другой город ехать.Подскажите разве может нормальный здоровый мужчина дожить до 33 лет и при этом признаки отсутствия кусочка хромосомы никак не проявляются.И какие у нас шансы выносить и родить здорового ребенка.
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Конечно, речь идет не о делеции (утрате) короткого плеча 8 хромосомы, а о переносе (транслокации) этого участка на другую хромосому. Вероятно, использованный метод окрашивания не позволил достоверно установить хромосому-реципиент, поэтому применяют дополнительные методы исследования (потому и формулы пока у Вас нет). В целом, для носителей транслокации шансы выносить и родить здорового ребенка есть и немалые (как минимум 50%). Индивидуальный риск для Вашего случая расчитает Ваш генетик после получения окончательного результата кариотипирования.
Время создания: 29 Января 2011 09:55 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Супругам надо планировать беременность и наблюдать за состоянием плода совместно с акушером гинекологом и врачом генетиком.
Время создания: 29 Января 2011 12:28 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Ольга 29.01.2011 11:57
Людмила Руслановна огромное спасибо за быстрый ответ.Они в лаборатории сказали что результат готов,просто они еще думают как записать это.Скажите если это все-таки не делеция а транслокация могла ли она вызвать кариотип 45x?Или это была совсем случайность?После последней ЗБ прошло 4 месяца.Могу ли я уже пробовать беременнеть?И стоит ли в нашем случае сохранять беременность в первом триместре?
   
Ольга, любое нарушение структуры хромосом (делеция или транслокация) может "спровоцировать" нарушения кариотипа плода. Хотя 45,Х встречается и при нормальном кариотипе родителей. Обычно "добро" на беременность дают гинекологи, т.к. им лучше знать готовность Вашего организма. Если технические возможности лаборатории позволяют, можно в 1 триместре провести дородовую диагностику кариотипа плода (с 10 недель).
   
Ольга 30.01.2011 11:52
Спасибо большое
   
Ольга 31.01.2011 13:30
Людмила Руслановна вот формула
46xy?del p2.1
   
Ольга 31.01.2011 13:34
извините вот правильно:46xy?del 8p2.1