Кордоцентез. Делать или нет?

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №558354 :: (04.03.2012 16:19) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Фарида
Жен., 26 лет.
РФ Ульяновск
Здравствуйте. В 10-11 недель сдавала анализы ХГЧ -200, РАРРб-1,84, УЗИ в 11 недель показало все в норме. В 18 недель анализ ВХГЧ-85000 (врач сказала незначительно повышен). Отправила в независимую лабораторию на повторный анализ. Этот анализ сделала в 21 неделю: ХГЧ -77600 мМЕ/мл при норме 15000-60000. Отправили к генетику на консультацию. Генетик напугал всякими синдромами и сказал ждать УЗИ. УЗИ в 22 недели показало, что все в норме (длина носовой кости 7,1 мм). По результатам УЗИ генетик говорит что ребенок на 90% совершенно здоров, но есть 10% того, что у него синдром Дауна( из-зи завышенного ХГЧ). Советует сделать для успокоения кордоцентез. На что мой врач ак.-гинеколог говорит , что у меня все нормально и не стоит делать кордоцентез из-за большого риска выкидыша Теперь не знаем что делать. Ждать еще 4 месяца чуда или сделать кордоцентез и успокоиться.
Вопрос: Насколько на ваш взгляд высок риск рождения ребенка с синдромом Дауна? И стоит ли рискнуть и пойти на кордоцентез?
PS: генетически в семье все здоровы, наследственных заболеваний нет. У всех родственников все детки рождались и рождаются без каких-либо патологий.
Спасибо за внимание.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Показатели должны быть в МОМ. Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 05 Марта 2012 14:37 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала