Лицевые стигмы у ребенка
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №634056 :: (04.11.2012 14:03) :: Ответов: 2; Комментариев: 1
|
Татьяна
Жен., 39 лет. Украина Лубны |
Здравствуйте! Подскажите какие обследования еще нужны или в чем причина: ребенок недоношенный 5 месяцев. Очень «нестандартное лицо». Монголоидные широко раставленые глаза, плоский нос, маленький рот, небольшой дефект правого ушка, плосковатый затылок, изогнутый мизинчик. Внутренние : дефект МЖП. Сделано кариотипирование - 46ХХ. О чем могут свидетельствовать многочисленные стигмы при нормальном кариотипе? При обращении к любому специалисту - все сразу спрашивают «А вы кариотип делали?» Уже результаты анализа с собой носим.....А внешний вид девочки настораживает....Помогите разобраться...... |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Нужна очная консультация - нужен полный осмотр. Вариантов диагноза несколько.
Время создания: 05 Ноября 2012 09:45 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
выложите фотозаключения
Время создания: 18 Декабря 2021 12:58 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала