Маркеры хромосомных аномалий

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №165544 :: (08.09.2009 22:35) :: Ответов: 2; Комментариев: 4
Светлана
Жен., 25 лет.
РФ Казань
Здравствуйте! Беременность 21 неделя. Вот заключение протокола УЗИ:«Маркеры хромосомных анамалий: задний рог бокового желудочка мозга справа 8мм, кисты сосудистого сплетения, двухсторонняя косолапость, сглаженный профиль, укорочение кости носа (4,2мм)». Рекомендована консультация генетика и через месяц повторное УЗИ. Насколько плохи эти результаты, чем они грозят и могут ли улучьшится через месяц? Какие анализы мне назначит генетик?
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Действительно, в заключении УЗИ перечислены маркеры хромосомных аномалий плода. Это означает, что есть вероятность наличия у плода хромосомной патологии. На консультации Вам разъяснят все подробности и риски, порекомендуют проведение кордоцентеза с целью исследования кариотипа плода. Рекомендую не затягивать с обращением на консультацию, т.к. можно упустить сроки проведения исследования.
Время создания: 09 Сентября 2009 12:47 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Генетик скорее всего назначит иследование кариотипа.
Время создания: 09 Сентября 2009 13:36 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
(Гость) Алла 27.05.2010 23:19
Здравствуйте, сейчас мне 25 мужу 28 первый ребенок рожденный 2004г. С синдромом Дауна,.сейчас вторая беременность, УЗИ 12недель КТР-65,1, ТВП-4,2, КОСТИ НОСА-2,0; ХГЧ 247,960.
УЗИ 14недель КТР-77,БПР-29, окружность головы 112 мм, окр.живота 81мм, бедренная кость слева 13-справа13, длина носовой кости 2,8.шейная складка 3мм, сердце 4-х камерное, в венозном протоке норма.
Анализ 16нед. АФП-63,87, ХГЧ-39220; 17нед. АФП-67,18, ХГЧ-43540.
УЗИ 21неделя БПР 54мм, окр.головы 194, окр. живота 164мм, лобно-затылочный размер 68мм, длина бедр.кости:левой-38 правой-38, длина кости голени:левой-34 правой-34, длина плечевой кости: левой -35 правой-35, длина костей предплечья -30, ДНК-6,3ММ,
Сердце 4х камерное срез через 3 сосуда норма, пуповина имеет 3 сосуда.
Насколько высок рис рождения малыша с хромосомной патологией.
   
ирина 09.09.2010 08:23
вопрос к специалисту генетику: у женщины 38 лет -первая беременность, узловая миома матки, полип цервикального канала. При проведении б/х скрининга выявлен повышенный риск по с.Дауна. При узи в сроке 23 недели расширение чашечно-лоханочной системы у плода. Возможно ли рождение здорового ребёнка?
   
(Гость) Оля 24.11.2010 20:58
Здравствуйте. Помогите разобраться я здавала анализ альфафетапротеин (АФП), МЕ/мл результат 29/0,6 мом норма 22-70 генетик сказал что мало поступает кислорода ребёнку и назначил барокамеру объяснить нечего не объяснил подскажите пожалуйста это опано для ребёнка (не барокамера а анализ и недостаток кислорода) заранее большое спаибо
   
(Гость) оксана 28.03.2011 15:08
здравствуйте. у меня 22 недели. вопрос такой. на узи поставили заключение маркеры ХА многоводие, амниотический таус. на узи врач сказала, что это не совсем хорошо. я очень переживаю. что может с ребенком случится???