Может стоит согласиться на кордоцентоз?

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №446640 :: (25.04.2011 20:55) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Наталья
Жен., 27 лет.
Россия Нефтеюганский п.Салым
У меня есть дочка 4,5 года -Синдром Дауна. Сейчас беременность вторая 19 недель, двойня.
Первое узи - данных за врождённые пороки развития и ГДН не выявлено.Кровь -результат скрининга наСиндром дауна -низкий риск.
Второе узи -Фетометрия соответствует 19,019,3 неделям беременности. Монохориальная диамниотическая двойня. Дискордантность по гипоплазии костей спинки носа и ГФЛЖ плода справа,ДМЖП плода слева. ГДН нет.
Эхографические признаки хромосомной паталогии - длина фаланг пятого пальца 1(справа) 7,9мм; 2(слева)8,1мм. Кости спинки носа 1(справа)4,5 мм; 2 (Слева) 7,1 мм. Шейная складка 1(справа) 2,3 мм; 2(слева)2,4мм. ГФЛЖ 1(справа) 2,2 мм
Кровь. Значение риска на наличия у плодаДНТ -низкий риск
Значение риска наличия у плода Синдрома Эдвардса 1:2034
Возростной риск наличия у плода С.Д. 1:1200
Значение риска наличия у плода С.Д.1:4709
Результат скрининга на Синдром Жауна - низкий риск.
На какую хромосомную паталогию эти результаты. Я уже неделю мучаюсь. Может стоит согласиться на кордоцентоз? Какие последствия для детей? Как долго ждать результат такого анализа?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Перед планированием беременности у супругов в такой ситуации;исследуют кариотип.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает
Время создания: 26 Апреля 2011 10:20 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, наличие ребенка с хромосомной патологией - показание для проведения инвазивной дородовой диагностики при последующих беременностях. Результаты кордоцентеза готовы максимум через 10 дней. Решение о проведении процедуры или об отказе от нее принимать только Вам.
Время создания: 26 Апреля 2011 21:59 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала