Муковисцидоз

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №549587 :: (08.02.2012 16:38) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Анастасия
Жен., 25 лет.
Россия Новокузнецк
Здраствуйте моему сыну 10 месяцев, в декабре сдавали анализ ДНК на муковисцидоз в Томске. Помогите пожалуйста расшифровать анализ. У моего сына муковисцидоз или он является носителем, как его отец?
В ДНК обследуемого на наличие мутаций гена муковисцидоза при исследовании частых мутаций в гене CFTR: выявленно наличие мутации CFTR dele2,3 (del 21 kb) в одной из копий гена CFTR.
В ДНК матери исключено наличие какой либо из исследованных частых мутаций.
В ДНК отца выявленно наличие мутаций CFTR dele2,3 (del 21 kb) в одной из копий гена CFTR, исключено наличие какой либо из других исследованных частых мутаций гена CFTR.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. По заключению- является носителем как отец.
Время создания: 09 Февраля 2012 11:03 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала