«Муковисцидоз (Кистозный фиброз) :: Заболевания органов дыхания :: Энциклопедия заболеваний»

Краткое описание «Муковисцидоз (Кистозный фиброз)»

Муковисцидоз - это системное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют слизь: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы. Это одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний.

Популярные вопросы по «Муковисцидоз (Кистозный фиброз)»

муковисцидоз »»»

25.05.2010 08:46: Педиатрия / Другое
ирина | Жен. 35 лет. | россия рос

Здравствуйте. Меня интересует диагностирование муковисцидоза. У ребенка проблемы с дыханием бронхообструктивный синдром боли в животе а вот вчера листала исорию болезни. Копрология рас. клет. перевар ++++Крах внутрикл. ++++ внек . ++ иодоф фл. ++ мышеч вол. с испер. ++ без исп. ++ это результат старый , но они многие подозрительные. Читала в интернете что его определяют по поту. И ни одного точного определения этого диагноза не нашла. Подскажите что нужно обследовать и что покожет УЗИ подж железы. Спасибо.

25.05.10 11:25: Парецкая Алена Михайловна »»»

меньше читайте - был бы муковисцидоз - была бы тяжелая клиниа. это очень тяжелая болезнь. и поверьте врач бы ее заподозрил. если бы было действительно надо.

25.05.10 17:49: Кабанов Владимир Анатольевич »»»

Изменения, выявляемые при УЗИ могут быть различными, и, как правило неспецифическими, Чаще всего, в той или иной степени "уплотнение" (повышение эхогенности) печени, поджелудочной железы, стенок желчного пузыря. Могут визуализироваться камни, кальцификаты. Диагностика муковисцидоза не основывается на данных ультразвукового исследования.

Комментариев: 5 »»»

муковисцидоз, галактоземия+андрогенитальный синдром »»»

07.12.2008 10:04: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Гембух Анастасия | Жен. 23 лет. | Россия Кемерово

Добрый день.Мой сын родился 25.09.2008 53см,5440г.Роды были тяжёлые.При рождении нам поставили след. диагнозы: Церебральная ишемия 1ст,миелоишемия на ш.уровне смешанного генеза, о. период.Синдром ФДН.Гр.зд.2Б.УЗИ гол.мозга и Шопа-б/о.ФКУ+ГТ от 29.09.08+муковисцидоз+галактоземия+андрогенитальный синдром. Принимали Энцефабол и Нейромультивит. При осмотре в 1месяц невролог сказала что у нас всё нормально. Недели 3 назад ребёнок стал плохо спать: спит максимум 6-7 часов в сутки по 30-40минут,во сне плачет, вскидывает ручки и просыпается. Два дня назад увидела, что у сына треслись ноги секунд 30 (похоже на тремор).Через 3 недели нам нужно делать прививку АКДС. Можно ли нам делать эту прививку? Не будет ли осложнений? Наш невролог сказала,что можно, но у меня всё-равно на душе не спокойно. Заранее спасибо за ответ.

Комментариев: 5 »»»

муковисцидоз »»»

10.04.2009 15:19: Педиатрия / Педиатр
Ирина | Жен. 27 лет. | Россия Москва

Добрый день!
ребенок родился в срок 2990гр/ 50см 8/9 по апгар
до года на ГВ
с месяца начались запоры ,самостоятельного стула не было, прописали дюфалак , 2 недели помогал, потом перестала ходить, ходила с газоотводкой, цвет желтый, иногда зеленоватый, консистенция вязкая
в 4 месяца дала яблочный сок (самостоятельноприготовленный), стул пенистый со слизью с прожилками крови в слизи.
Попали в больницу, кормила только грудью, давали дюфалак.
собрали анализы и выписали. диагноз: лактазная недостаточность( не подтвердилась, по анализу 0,11), дисбак (энтерокок) назначили нормофлорины. Узи в норме.
В копрологии : незначительное к-во нейтрального жира , значительное к-во жирных кислот.
Врач назначила давать пюре груши и овощи (стул самостоятельный отсутствует, на дюфалаке кашицеобразный, цвета даваемых овощей)
в 5 месяцев безмолочные каши кукуруза, гречка (картина та же)
в 7 месяцев чернослив на тощак (стул самостоятельный цвета даваемых овощей)
в 8 кефир и творог (стул самостоятельный цвета даваемых овощей, запах кисловатый)
в 9 мясо (стул самостоятельный цвета даваемых овощей, запах кисловатый)
с года молоко Агуша
Когда ввела хлеб и овсянку не помню, но карина особо не менялась
Ответ участкового педиатра: "каков стол, таков и стул"
в 8 месяцев узи в норме
в год был козий стул, по узи реактивные изменения
в 1,4 перенесли орви , стул плохо переваренный с кислым запахом, особенно после каши "нордик" 5 злаков. и свежих яблок и груш.
Убрала временно фрукты и 5 злаков (хлеб остался) , козий стул раз в 1,5-2 дня.
1,5 года дали полиомиелит капли, до приема был запор козий. Уже вечером стул кашецеобразный. На следующий день частый кислопахнущий. Нам прописали хилак и креон. Уехоли на дачу каки была частично переваренные. Начала там давать пищу куском, куски выходили неизменными, потом съела горох, горох тоже выскакивал, потом с братом ровестником ела блинчики на пару из кабочка, на следующий день после каждой еды ходила в туалет тем , что ела до этого с кислым , запахом, на следующий день рвота и температура, каки по консистенции б/м, но светло-бежевые. увезли на скорой , Лечили антибиотики + креон. Сказали поджелудочная сорвалась. Выписались.
после выписки ели все, кроме молока ( стул с переменным успехом от козьего до плохопереваренной каши) в 1,8 второй срыв Она съела печеную айву, точнее проглотила большие куски. Ночью была рвота, днем частый стул, тем что съела. Попали в больницу лечение: антибиотики, креон. Кормили больничной едой. По ночам рвоты, вздутый кишечник, в горшке все, что съела почти в неизменном виде. А ребенок днем ходил довольный как слон....Ответы врачей : проблема не в еде а в сальманелезе(который не нашли), моча в т.ч на диастазу в норме, кровь КАК и биохимия- норма, узи тогда не делали но всегда идут реактивные изменения, "вылечились" тем , что из дома принесли безмолочные детские каши, сразу все наладилось
После выписки обратились к гастроэнтерологу - диета : гречка, рис, кукуруза. картошка (отмоченная) , цв капуста ,брокколи, индейка, кролик, 50 гр творога. отвар шиповника + курсами креон и желчегонные + травля глистов и люмблий. Ребенок сильно похудел до 11 кг при росте 92 см ( после болезни герпетическим стоматитом и 2-х месячной диеты), стала малоактивной
Самовольно стала делать кашу на 1/2 с козьим молоком, яйца перепелиные 2 раза в неделю, кефир обезжиренный, курага, чернослив (запаренные), печеные яблоки. Ребенок стал поправлятся 12,1 кг с утра после туалета , 13,2 вечером.
Сейчас после ОРВИ опять похудела, но ест хорошо, надеюсь опять поправится.
Прибавки в весе/росте:
0м - 2990/50
1м- 3990/56
2м-4906/58
3м-5610/63
4м-6700/66
5м-7380/66
8м-8700/73
9м-9447/76
11м-10500/76
12м10670/81
В 1,5 года где-то 12 кг (потм "срывы болезни и т.д)
Ребенок физически ипссихически развивается без отклонений
Повышенная возбудимость, возможно из-за большого количества врачей, больниц и анализов
По Узи всегда идут реактивные изменения поджелудочной железы. В капрологии
Самая плохая:
мышечные волокна с исчерченностью- единично
мышечные волокна без исчерченности - умеренно
жирные кислоты- умеренно
клетчатка- немного/умеренно
остальное - норма
самая хорошая:
жирные кислоты-единично
клетчатка- немного
Сейчас ей 2г и 4 м Ест все хорошо проватенное. В кале иногда попадаются непереваренные куски. Иногда (в основном когда пища б/м грубая, стул кашецеобразный, больший по объему. На протертом столе+креон - запор (козий стул)
Похоже ли это на Муковисцидоз? Можно ли сдать потовые пробы не подвергая ребенка госпитализации (живем в Москве)? В медцентре рядом с домом можно сдать анализ на мутацию гена? Стоит ли сейчас мучить ребенка(устала от постоянного наблюдения врачей) или можноо немного подождать? родилась в 2006 г в это время в роддомах муковисцидоз не проверяли

10.04.09 21:48: Владимир Владимирович, »»»

Больше похоже на хламидийный панкеатит.
Купите в гомеопатической аптеке и попринимайте препараты Belladonna и Plumbum metallicum. Цифры после названий любые. Их должно быть достаточно для стабилизации пищеварения. Дальше будет видно. Если что-то не будет получаться, пишите в этот топик (сделайте на него закладку).
Правила обращения с гомеопатическими препаратами здесь. Прочтите внимательно еще до приобретения препаратов!

Комментариев: 4 »»»

Муж носитель муковисцидоза »»»

23.07.2009 11:55: Андрология и урология / Андролог
Ольга | Жен. 31 лет. | РФ Москва

Здравствуйте.
Меня зовут Ольга.
В нашей семье мужской фактор бесплодия.
Мужу 33 года, у него криптоспермия (в наличии единичные сперматозоиды).
К тому же генные исследования показали, что он носитель муковисцидоза.
Мы прошли программу ЭКО+ИКСИ. При пункции достали 20 яйцеклеток, оплодотворить смогли только 10, а к моменту переноса в живых осталось только 3.

У меня вопрос. Возможно ли, что именно муковисцидоз
влияет на развитие оплодотворенных яйцеклеток ?
Существуют ли специальные исследования сперматозоидов, по которым возможно судить о их качестве, способности к оплодотворению (т.е.
соответствие нормы), а не только подвижность и количество.
Для меня важно понять, есть ли смысл при следующей попытке использовать сперму мужа.
Спасибо

23.07.09 11:57: Шадёркина Виктория Анатольевна »»»

Уважаемая Ольга! Эти вопросы целесообразнее адресовать врачам репродуктологам и генетикам. С уважением.

23.07.09 12:06: Ванян Егор Ваникович »»»

- Сам муковисцидоз не влияет на выживание яйцеклеток.
- Сперматозоиды перед ЭКО проходят отбор не только на подвижность но и на качество.
- Оплодотворение спермой мужа - возможно, каждая последующая попытка ЭКО дает порядка 15 - 20 процентов вероятности успеха.

25.07.09 23:35: Константин Валерьевич Головченко »»»

1. Нет, муковисцидоз не может влиять на развитие яйцеклетки.

2. При ИКСИ проводится такое исследование.

3. Есть смысл или нет, решать Вам.

Комментариев: 1 »»»

Муковисцидоз-повторный анализ »»»

24.01.2012 21:46: Педиатрия / Педиатр
Оксана | Жен. 27 лет. | Москва

Добрый день! Ребенку 2 месяца, в роддоме делали скрининг, пришло письмо на повторную пересдачу на муковисцидоз. В поликлинике педиатр дала направление на анализ крови из пяточки, а в интернете информация что повторный анализ таким методом нужно делать в первый месяц жизни, дальше он уже не информативен и нужно делать потовые пробы и т.д. Так к какому методу повторного анализа лучше прибегнуть, чтобы он был более информативным? У ребенка проблем со стулом нет, вес набирает, полностью на ГВ. Спасибо!

25.01.12 05:51: Игорь Червяков »»»

Диагностика муковисцидоза

Общие признаки: отставание в физическом развитии, рецидивирующие хронические заболевания органов дыхания, полипы носа, упорно текущий хронический гайморит, хронический бронхит, рецидивирующий панкреатит, дыхательная недостаточность. Хронические колиты, холециститы у родственников.
Потовый тест: ионофорез с пилокарпином. Повышение хлоридов более 60 ммоль/л — вероятный диагноз; концентрация хлоридов > 100 ммоль/л — достоверный диагноз. При этом разница в концентрации хлора и натрия не должна превышать 8-10 ммоль/л. Потовый тест для постановки окончательного диагноза должен быть положительным не менее трех раз. Потовую пробу необходимо проводить каждому ребенку с хроническим кашлем.
Химотрипсин в стуле: проба не стандартизована - нормативные значения разрабатываются в конкретной лаборатории.
Определение жирных кислот в стуле: в норме менее 20 ммоль/день. Пограничные значения — 20-25 ммоль/день. Проба положительна при снижении функции поджелудочной железы не менее чем на 75%.
ДНК-диагностика наиболее чувствительная и специфическая. Ложные результаты получают в 0,5-3% случаев. В России относительно дорога.

25.01.12 23:18: Парецкая Алена Михайловна »»»

прежде всего - пойдите на прием к генетику - вот уж он точно знает что и как вам сдать.

Комментариев: 2 »»»

расшифровать генетический анализ на определение муковисцидоза »»»

24.09.2010 16:09: Другие консультации / Генетик
Мария | Жен. 23 лет. | Россия Москва

Добрый день! Я сдала генетический анализ на определение мутаций в гене CFTR (муковисцидоз).Мне написали что обнаружены мутации 2143delT,delF508 в компаунд-гетерозиготном состоянии.Подскажите пожалуйста на русском понятном языке что это значит? И если муковисцидоз подствердается что значит компаунд-гетерозиготное состояние? какие последствия меня ждут со мной и будущими детьми, если я соберусь рожать? Спасибо!

25.09.10 20:31: Ольга Вадимовна Хлебникова »»»

Здравствуйте. Это означает, что Вы носитель мутации, но есть здоровая вторая аллель гена, которая не дает возможность болезни проявиться. Если у мужа будет такая же мутация, то риск рождения больного ребенка может быть 25%. Заочно такие вопросы не решаются. Семье нужна очная консультация врача генетика для уточнения ситуации.

26.09.10 09:27: Самойлова Людмила Руслановна »»»

Здравствуйте! Рекомендуется обследование супруга и при необходимости проведение дородовой диагностики плода при беременности на сроке с 10 недели (биопсия ворсин хориона).

Комментариев: 1 »»»

Муковисцидоз »»»

23.03.2009 18:10: Акушерство и гинекология / Гинеколог
Дарина | Жен. 27 лет. | Россия Воскресенск

Если муж носитель муковисцидоза - обнаружена мутация , возможна процедура ЭКО и каковы шансы на благоприятный исход!!!

24.03.09 14:17: румянцева мария александровна »»»

Здравствуйте!

Вам нужно делать ЭКО с пренатальной диагностикой эмбрионов.

27.03.09 01:54: Нуриев Наиль Рафаилевич »»»

Надо обследовать на муковисцедоз вас.

Затем проконсультироваться у генетика (на этом же сайте, спросите совета у Самойловой Л.Р в разделе генетика).

Генетики рссчитают риск (от 0% и выше)

Варианты ЭКО после этого: ПГД и/или пренатальная диагностика

Комментариев: 0 »»»

Найти все страницы связанные с «Муковисцидоз (Кистозный фиброз)»

Смотрите ещё:

МУКОВИСЦИДОЗ (КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ)

Диагностика муковисцидоза