Муковисцидоз

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №956636 :: (25.01.2017 08:49) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
ЮЛЯ
Жен., 32 лет.
ОРЕНБУРГ
Добрый день. Подскажите пожалуйста, если первый ребёнок родился с диагнозом муковисцидоз. Второй ребёнок тоже будет с таким заболеванием или нет?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 25 Января 2017 18:24 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, надо выяснить, какая мутация у ребенка, затем выяснить наличие носительства такой мутации у родителей. Если носительство будет установлено, при прогрессирующей беременности нужно провести инвазивную процедуру - биопсию ворсин хориона  и проанализировать материал на наличие мутации. Или планировать ЭКО+ПГД на муковисцидоз.
Время создания: 27 Января 2017 12:19 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала