Мутация генов гемостаза

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №659488 :: (24.01.2013 12:09) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Анна
Жен., 31 лет.
Москва
Добрый день.
Планирую в ближайшие месяцы попытку забеременеть с помощью ВРТ. Врач сказал сдать анализы на мутацию генов гемостаза. Пришли результаты. Но в них ничего не понятно, и я очень волнуюсь. Помогите, пожалуйста, расшифровать анализы.

Ген, Кодируемый белок, Область активности, Полиморфизм, Локализация, Результат, Шифр.

1) FI I, II коагуляционный фактор ( протромбин), Плазменный гемостаз, G20210A, 3«-UTR. G/G, 1

2)FV, V коагуляционный фактор свертываемости крови (Фактор Лейдена), Плазменный гемостаз, G1691A, Arg506Gin, G/G, 1

3) MTHFR, Метилентетрагидрофолатредуктаза, Фолатный цикл, C677T , Ala223Val , C/T , 2

4) PAI 1, Ингибитор активатора плазминогена 1, Плазменный гемостаз, 675 5G/4G, - , 5G/5G, 1


Очень буду ждать Вашего ответа.
Заранее большое спасибо!
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здоравствуйте. Такие вопросы решают в Центре планирования семьи и репродукции.
Время создания: 24 Января 2013 16:42 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала