не могут поставить диагноз

«Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)»

Вопрос №107805 :: (13.03.2009 22:10) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Юлия
Жен., 27 лет.
Россия Ростов-на-Дону
сыночку 1 и 6.В данный момент не ходит не сидит,не переворачивается,не говорит. Ребёнок от 4 беременности(мед аборты) протекавшей с небольшой гипоксией плода,преждевременным старением плаценты, и отслойкой плаценты во время родов в срок,орви в 1 3 триместре.кесарево.апгар7-8,закричал сразу.грудное вскармливание,быстрый набор веса до 1,5 кг каждый мес.делали нсг,доплер,потенциалы-норма.голову держал2,5-3,спереворачивался 4,сидел в6,5, но не ползал-стоял на четвереньках,пару дней встал в кровати,а потом перестал вставать.с 6 мес наблюдаются подьемы температуры до 39 В 8 мес делают прививку гепатит(несколько дней раньше была температура) через 10 дней у ребёнка наблюдаются фебрильные тонические судороги с адверсивным компонентом.В тот же день утром ребёнок упал с кровати. На 3 сутки появилась шаткость при сидении ,повышенная возбудимость,бессонница(продолжающаяся в течение 2 недель)+поставили бронхит,возбудимость сменилась на сонливость и вялость,замирания в одну точку.КТ-гипоксически-ишемическое поражение гол.мозга с атрофическим процессом.Повышение плотности белого вещества на уровне базальных ядер.Щели и желудочки расширены.МРТ-диффузная атрофия больших полушарий,ствола мозга,в меньшей степени мозжечка,корковые борозды углублены,уменьшен обьем белого вещества и проводящих путей ствола мозга,расширены щели,желудочки,цистерны ЗЧЯ,конвекситальные пространства.демиелинизация практически всего белого вещества в Т2 режиме за исключением внутренней капсулы.Исключены после обследований крови болезнь лейкодистрофия краббе,ганглиозидоз 1,2,исключена наиболее частая мутация,характерная для глутаровой ацидурии тип1-но глутаровая кислота обнаруженая в моче,превышает норму 500(671 у ребенка) и в крови выявлено незначительное повышение глуарилка-рнитинов,метилмалокарнитинов-но эти данные не подтверждают диагноз глутаровой. При КЭЭКГ дезорганизация корковой ритмики,эпилептиформной активности не выявлено.Узи вилочковой железы показал ее увеличение небольшое.В спинномозговой жидкости-цитоз16/3,белок1,3 г/л в 11 мес. Так же находили ЦМВИ,ВЭБ,ПРОСТОЙ ГЕРПЕС так же небольшое увеличение печени.МОЖНО ЛИ ПОСТАВИТЬ ДИАГНОЗ И ВЫЛЕЧИТЬ МОЕГО РЕБЕНКА И ГДЕ?Мог ли это быть энцефалит?Виновата прививка или падение?Или это генетическое заболевание?ПОМОГИТЕ ПОЖАЛУЙСТА!!!!!!!
Зайцев Сергей Владимирович. невролог, врач высшей категории, кандидат медицинских наук, сайт http://nervos.ru
невролог, врач высшей категории, кандидат медицинских наук, сайт http://nervos.ru
Попробуйте получить направление сюда:
http://www.rdkb.ru/
Время создания: 14 Марта 2009 12:51 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала