О синдроме Дауна

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №141688 :: (25.06.2009 17:23) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Наталья
Жен., 50 лет.
Казахстан Петропавловск
Моей старшей дочери 29лет, ее мужу 37 лет , ее первая беременность окончилась прерыванием в 16 недель по медицинским показаниям.В 12 -13 недель УЗИ показало ТВП -6 мм, делали скрининг- кариотип 47, ХУ+21-синдром Дауна. Через какое время можно снова беремененеть, есть ли вероятность что во вторую беременность ребенок будет здоровый,без хромосомной аномалии. Где можно пройти обследование супругам и какое до беременности и сколько оно стоит.Что такое цитогенетическое обследование? У ее мужа от первого брака есть ребенок и он здоров.
Младшей дочери 22 года, родила здорового ребенка.
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Исходя из Ваших вопросов возникает встречный вопрос: проводилась ли инвазивная диагностика - взятие плодного материала на анализ? На основании чего поставлен диагноз 47,XY,+21 (трисомия 21)? Если диагностика проводилась, то это и есть цитогенетическое исследование, т.е. исследование хромосомного набора (кариотипа) плода. По вопросам сроков планирования повторной беременности нужно консультироваться у гинеколога.


Обычно трисомия 21 - событие случайное, дабы исключить состояние кариотипа, способное "спровоцировать" патологию, рекомендуется родителям проанализировать кариотипы. О ближайших медико-генетических консультациях узнайте у гинеколога.
Время создания: 26 Июня 2009 09:39 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала