О синдроме Денди-Уокера.

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №336610 :: (06.10.2010 17:04) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Анна
Жен., 32 лет.
Челябинск
У моей подруги по УЗИ головы новорожденному ребёнку поставили диагноз «синдром Денди-Уокера». У ребёнка были также такие пороки развития, как расщепление верхней губы и нёба и неправильно сформированный большой палец на правой ножке. До рождения ребёнка также по УЗИ диагностировали внутреннюю гидроцефалию (заполнение желудочков мозга) и наличие небольшой кисты в затылочной части мозга. Всё это сопровождалось наличием многоводия у женщины после 32 недели беременности. На 35 неделе окситоцином стимулировали роды. Безводный период 12 часов, пузырь прокололи до начала стимуляции. Ребёнок умер через 2 недели от двухсторонней пневмонии. Женщина не пьёт и не курит. Ранее в семье детей с такими пороками развития не было. У подруги были ещё две беременности. Первая закончилась выкидышем на 9 неделе, после второй - диагноз так и остался под вопросом (неразвивающаяся беременность? анэмбриония?). На обследовании у генетика кариотипирование по непонятной причине не проводилось.
Каковы у подруги шансы родить здорового ребёнка? Может ли повториться синдром Денди-Уокера?
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Для этого надо обследовать супругов у врача генетика, гинеколога, андролога, терапевта.
Время создания: 07 Октября 2010 09:35 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Синдром (аномалия) Денди-Уокера очень разнообразен, по типам наследования в том числе. Подробнее можно ознакомиться на сайте http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim (правда, на английском языке)
Время создания: 08 Октября 2010 10:16 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала