Патологии плода

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №653279 :: (06.01.2013 01:13) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Вероника
Жен., 30 лет.
Санкт-Петербург
Здравствуйте, надеюсь поможете советом. Беременность 17 недель. 05.11 срок был установлен 8 недель. 10.12 сделала плановое УЗИ, срок был установлен 12+ 4, врач намерил шейную складку 2,92мм, КТР 69мм. В остальном плод был соответствующих размеров. По итогам скрининга результат риск синдрома Дауна 1:20. Кровь на скрининг была сдана за 2 недели до УЗИ(живем в Финляндии). 13.12 пошла в другую клинику, там установили срок беременности 13 недель и складка была 1,8мм и КТР 75мм.По словам врача поводов для беспокоймтва не было (Риски синдромов) 15.12 пошла в третью клинику где врач установил точно такой же срок 13 недель, складка 1,9 и КТР 75 мм. Возник вопрос о сдпанном ранее анализе крови, но к сожалению не один из генекологов не смог расшифровать результаты, т.к. они делаются для программы скрининга и даются в каких то неведомых им единицах. На 16 неделе приехала в Россию и сдала гормоны здесь. АФП 30.17МЕ/мл, ХГЧ 77300мМЕ/мл, эстриол 0,50нг/ мл. Я так поняла что последний гормон очень низкий. Мне 30 лет, ребенок 1,8лет. Первая беременность прошла нормально, но переносила на 2 недели, вызывали роды и все закончилось кесаревым. Ничем не болею, муж тоже, в роду патологий никах не было. Эта беременность наступила при сбое цикла. Есть ли повод волноваться или первый результат мог быть ошибочным? Первый ребенок абсолютно здоров.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Все показатели должны быть в МОМ. Я не могу оценить качество работы лаборатории.Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает
Время создания: 09 Января 2013 14:06 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала