Полиморфизм N314D
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №810552 :: (20.09.2014 18:10) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Евгения
Жен., 28 лет. Орел |
Ребенку 2,5 месяца при рождении было подозрение на галактоземию (отклонение галактозы в крови от нормы), после сдачи анализов на ДНК и активность пришло заключение об обнаружении у отца и ребенка полиморфизм мутации N314D (вариант Дуарте) в гетерозиготном состоянии, активность у ребенка 1,895 E/rHb, у матери 4,245E/rHb, у отца 6,02 E/rHb. Ребенок с 3-х недель переведен с грудного вскармливания на безлактозную смесь. Не могли бы подробнее объяснить, что подразумевает заключение и наши дальнейшие действия (кормление, лечение)? |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.
Вы можете обратиться в НИИ педиатрии г. Москва , ул. Талдомская , д. 2 , отделение наследственных заболеваний. Время создания: 22 Сентября 2014 09:49 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала