ПОЛИМОРФИЗМ N314D

№810552 Полиморфизм N314D
Евгения Жен., 28 лет. Орел
Зарегистрированный пользователь
20.09.2014 18:10
Ребенку 2,5 месяца при рождении было подозрение на галактоземию (отклонение галактозы в крови от нормы), после сдачи анализов на ДНК и активность пришло заключение об обнаружении у отца и ребенка полиморфизм мутации N314D (вариант Дуарте) в гетерозиготном состоянии, активность у ребенка 1,895 E/rHb, у матери 4,245E/rHb, у отца 6,02 E/rHb. Ребенок с 3-х недель переведен с грудного вскармливания на безлактозную смесь. Не могли бы подробнее объяснить, что подразумевает заключение и наши дальнейшие действия (кормление, лечение)?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.
Вы можете обратиться в НИИ педиатрии г. Москва , ул. Талдомская , д. 2 ,
отделение наследственных заболеваний.
Время создания: 22 Сентября 2014 09:49
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
20.06.2012
15:39
Ляйсан :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
17.05.2011
22:36
валентина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 1
14.05.2018
15:59
Александра :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
27.01.2009
18:56
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 1
22.09.2012
17:14
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 0
28.01.2010
18:08
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
21.12.2007
12:50
Наташа :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
23.05.2011
14:49
Руслан :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
10.12.2010
22:51
ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
20.07.2011
11:56
Оксана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0