Помогите расшифровать анализ
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №1038717 :: (06.02.2019 13:14) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Павел
Муж., 28 лет. Россия Сокольское |
Здравствуйте! Подскажите, делали анализ сыну, и вот такой результат: Проведено исследование ДНК на наличие мутаций в гене GJA1, ответственных за развитие глазо-зубо-пальцевого синдрома. В результате прямого секвенирования по Сэнгеру всех экзонов 1-2 и областей экзон-интронных соединений гена GJA1 в экзоне 2 обнаружен вероятно патогенный вариант с.75G>T (p.Trp25Cys) в гетерозиготном состоянии. Полученный результат позволяет рассматривать обнаруженный вариант как причину синдрома при наличии достаточных клинических данных для постановки данного диагноза. Подскажите что это все значит? Спасибо |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Это означает, что надо идти на очную консультацию к врачу генетику для окончательного решения вопросов- уточнения диагноза и определения генетического прогноза.
Время создания: 06 Февраля 2019 17:52 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала