помогите расшифровать результат анализов

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №494071 :: (16.08.2011 18:59) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
Мария
Жен., 26 лет.
Россия Орск Оренбургская область
сдавала анализ крови на гормоны в 16 нед и 18 нед вот результаты: АПФ 214/272; ХГЧ 16600/5400; ТТГ 34/30; Т4 116/151. мне в консультации пояснила, что уровень АПФ снижен. результаты первого УЗИ ТВП 2,4, носовая кость 1,8. Пожалуйста подскажите неужели у моего ребенка синдром Дауна?????первая беременность и роды были в 2006г, сынок здоров, все родственники тоже. Мужу 34 года. Генетик в нашем городе один и то ушла в отпуск. Подскажите что делать, успокоиться никак не могу! Заранее благодарю Вас!!!
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Показатели должны быть в мом.Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает
Время создания: 17 Августа 2011 09:05 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
(Гость) кристина 01.11.2014 20:52
Здравствуйте.помогите пожалуйста расшифровать результат анализа Биопсия ворсин хориона РЕЗУЛЬТАТ КАРИОТИПА: 46,xy,inv(9)(p11;q13)