Повторное кариотипирование
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №211190 :: (05.01.2010 17:04) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Елена Сибиберт
Жен., 29 лет. Россия Лянтор |
Здравствуйте. Родила первого ребенка в 24 года с врожденным заболеванием артрогриипоз, двусторонняя косолапость и контрактура суставов. В 22 недели проходила кариотип. Результат отрицательный, заболеваний не выявлено. На УЗИ почему то не увидели у ребенка множественные поражения суставов. Сейчас у меня вторая беременность и анализ на РАРР (в 9недель и 3 дня) низкий. Ставят высокий риск рождения с синдромом Дауна. Но я прочла в интернете, что РАРР может быть снижен из-за токсикоза, а у меня он присутсвовал, и что 9 недель это еще рановато для этого анализа. Отправляют на консультацию к генетику. Но так как меня первую беренменность вели, мне что-то не очень вериться в дальнейшие консультации этих же специалистов. Скажите, если я проходила кариотип в первой беременности, нужно ли мне проходить его и во второй. |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Повторное исследование Вашего каритипа делать не надо.
Время создания: 05 Января 2010 20:09 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-лабораторный генетик
Могу порекомендовать Вам пересдать анализ РАРР-А и бетаХГЧ в адекватные сроки (до 13нед.6 дней,не позднее), и если риск по-прежнему будет повышен - это прямое показание к проведению инвазивной процедуры. Ваше право отказаться от нее, конечно, понимая всю степень ответственности. Кариотипирование плода при первой беременности не является однократной процедурой для всех последующих беременностей!
Время создания: 05 Января 2010 23:05 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала