правильно ли сделали расчет на риски?расшиф-те рез-ты пож-та.

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №981317 :: (26.07.2017 11:24) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
оксана
Жен., 37 лет.
россия уфа
Здравствуйте,мне 37л,мужу 47.делала 1скрининг11.07.2017. срок по бер-ти 11нед+6дн по ктр.чсс161уд/м,ктр52,0,твп1,2.кость носа опред-ся,допплерометрия венрзного протока 1,3.
хгч30,18МЕ/л/0,643МоМ,РАРР-А 5,829МЕ/л/2,400МоМ.
тримосомия21 баз риск 1:141, индив риск 1:2814
тримосомия18 баз риск 1:324, инд риск 1:6471
тримосомия 13 баз риск 1:1020,инд риск <1:20000.
последние мес 10.04.17.береме-ть с по эко перенос был 10.05.17(5тидневки)с донорской яйцеклеткой(заморозка)от женщины 85г.р. Скажите на увеличение сывороточных маркеров мог ли повлиять: за день перед этим анализом не ела,болела сильно голова,и был стресс небольшой(был конфликт с одним человеком)?.по узи показало все нормально.
беремен-ть протекала в первые недели тошнило ,ничего не ела,где то недели 2 после переноса был кашель,пила сироп стодаль и таб лизобакт и то время от времени пропускали,боялась навредить ребенку.где то к 9нед тошнота сильная прошла.аппетит восстановился,живот не болит.
очень хочется родить здорового ребенка.все витамины для бер пью.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:1)      изучениеконцентрации сывороточных маркеров2)      ультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и
пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации
биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений
этих показателей для каждого срока беременности. При этом  учитывается вес и возраст женщины, расовую
принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки
результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода,
которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и
квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые
проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации
врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между
показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а
так же АФП и ХГЧ  во втором триместре
(оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало
информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными
нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные
инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов,
возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании
диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие
внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические
исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному
риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.      Среднестатистическийриск осложнений  при проведении
амниоцентеза 0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона 
и кордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации  На заочных консультациях риск ошибочных
заключений значительно возрастает
Время создания: 27 Июля 2017 08:54 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, при заполнении анкеты указывали ли Вы 1) что беременность в результате ЭКО 2) что яйцеклетка - донорская? Бывает, что женщина не предоставляет полную и достоверную информацию, а потом получаются повышенные риски. Указанные Вами возможные причины на сыв. маркеры не влияют. 
Время создания: 02 Августа 2017 23:09 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала